Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Симптоми митохондријалних болести
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 06.07.2025
Митохондријалне болести карактерише изражена разноликост симптома. Пошто су мишићни и нервни системи који највише зависе од енергије, они су први погођени, па се стога развијају најкарактеристичнији симптоми.
- Симптоми оштећења мишићног система: миопатски синдром и мишићна хипотонија - слабост и атрофија мишића, смањен мишићни тонус, болови и грчеви у мишићима, деца развијају поремећаје мишићне активности (бол и слабост у мишићима, главобоља и повраћање могу се јавити након физичког напора).
- Симптоми оштећења нервног система: одложени психомоторни развој, регресија стечених вештина, разне врсте нападаја (тонично-клонични, миоклонични), респираторни или неуродистресни синдроми (периодична апнеја и тахипнеја), поновљена коматозна стања праћена ацидозом крви и повећањем концентрације кетонских тела, поремећај хода (церебеларна атаксија), код старије деце, епизоде сличне можданом удару, главобоље, вртоглавица, периферне неуропатије, атетоза.
- Симптоми оштећења чулних органа: орган вида (окуломоторни поремећаји (птоза, спољашња офталмоплегија); атрофија оптичких живаца, пигментна дегенерација мрежњаче, катаракта, замућење рожњаче; код старије деце - хемианопсија (дефект видног поља), орган слуха (сензоринеурална глувоћа или губитак слуха).
- Симптоми оштећења унутрашњих органа и система.
- Срце: кардиомиопатија (дилатативна или хипертрофична кардиомиопатија), разни срчани блокови (оштећење срчаног проводног система).
- Јетра: хепатомегалија или увећање јетре са оштећеном функцијом до развоја отказивања јетре.
- Бубрези: тубуларни поремећаји као што је Де Тони-Дебре-Фанконијев синдром (повећано излучивање глукозе, аминокиселина и фосфата).
- Гастроинтестинални тракт: поновљени напади повраћања, дијареја са дисфункцијом панкреаса; целијакијски синдром.
- Крвни системи: панцитопенија, макроцитна анемија.
- Ендокрини систем: успоравање раста, оштећени сексуални развој, хипогликемија, дијабетес мелитус и дијабетес инсипидус, хипоталамо-хипофизни синдром са недостатком СТХ, дисфункција штитне жлезде, хипотиреоза, хиперпаратиреоидизам, хипералдостеронизам.
Дакле, код митохондријалне патологије, велики број органа и система је укључен у патолошки процес. Искуство показује да су међу клиничким симптомима најважнији лоша толеранција мишићног оптерећења, оштећени покрети очију (птоза, офталмоплегија), кардиомиопатија, напади слични можданом удару и пигментоза ретинитиса. Појава ових знакова захтева детаљан преглед лабораторијским методама како би се искључила митохондријална патологија.
[