
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза хемофилије
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Лабораторијска дијагностика хемофилије
- Дијагноза се заснива на продужењу времена згрушавања крви и активираног парцијалног тромбопластинског времена (АПТТ); време крварења и протромбинско време остају непромењени.
- Врста и тежина хемофилије одређују се смањењем коагулантне активности антихемофилних глобулина у плазми (фактори VIII и IX).
- Пошто активност фактора VIII може бити смањена и код фон Вилебрандове болести, нивои антигена фон Вилебрандовог фактора треба да се одреде код пацијената са новодијагностикованом хемофилијом А (код хемофилије А, нивои антигена остају нормални).
- Скрининг пацијената на присуство инхибитора фактора VIII и/или IX је посебно неопходан пре елективних хируршких интервенција.
- Пренатална дијагноза и откривање носилаца.
План прегледа за сумњу на хемофилију
- анализа крви: број еритроцита, ретикулоцита и хемоглобина; индекс боје, леукоцитна формула, седиментација еритроцита; пречник еритроцита (на обојеном размазу);
- коагулограм: број тромбоцита; време крварења и време згрушавања; активирано парцијално тромбопластинско и протромбинско време; садржај фактора IX и VIII и антитела на фактор VIII;
- биохемија крви: директни и индиректни билирубин; трансаминазе АЛТ и АСТ; уреа; креатинин; електролити (К, На, Ца, П);
- општа анализа урина (да би се искључила хематурија);
- тест на окултну крв у столици (Грегерсенов тест);
- маркери хепатитиса (А, Б, Ц, Д, Е);
- крвна група иРхфактор;
- функционална дијагностика: ЕКГ; ако је индиковано - ултразвук трбушне дупље и захваћених зглобова и њихова радиографија;
- консултације: хематолог, генетичар, неуролог, ОРЛ специјалиста; стоматолог.
Лабораторијске карактеристике хемофилије:
- вишеструко повећање трајања коагулације венске крви према Ли-Вајту;
- повећање времена рекалцификације плазме;
- повећање парцијалног тромбопластинског времена;
- смањена потрошња протромбина;
- низак ниво фактора VIII или IX у крви.
Тежина хемофилије процењује се тежином хеморагичних и анемичних синдрома, нивоом коагулационе активности и садржајем антихемофилних глобулина, као и присуством компликација.
Компликације хемофилије: хемартроза је најчешћа компликација која доводи до раног инвалидитета пацијената; бубрежно крварење са делимичном или потпуном опструкцијом уринарног тракта и развојем акутне бубрежне инсуфицијенције; крварење у мозгу или кичменој мождини.
Диференцијална дијагностика хемофилије у постнаталном периоду спроводи се са хеморагичним болестима новорођенчади, коагулопатијама и ДИК синдромом. Хеморагични синдром код хемофилије А и Б нема карактеристичних разлика и диференцијална дијагностика се спроводи лабораторијским и медицинско-генетским методама.
Хемофилија А се дијагностикује анализом гена фактора VIII, а хемофилија Б анализом гена фактора IX. Користе се две методе: „полимеразна ланчана реакција - полиморфизам дужине рестрикционих фрагмената“ и „полимеразна ланчана реакција са реверзном транскрипцијом“. Свака метода захтева малу количину крви или биопсију хорионских ресица, што омогућава пренатално дијагностиковање хемофилије у раној фази трудноће (8-12 недеља).