Симптоми еписпадије и екстрофије бешике

Класични симптоми екстрофије бешике

За разлику од пацијената са клоакалном екстрофијом и њеним варијантама, симптоми класичне екстрофије бешике комбиновани су са мањим и малим комбинованим аномалијама абдомена, перинеума, горњих уринарних трактова, гениталија, кичме и карличних костију.

[ 1 ]

Стомак и перинеум

Ромбоидна зона, ограничена пупком, анусом, мишићима правог трбушног мишића и кожом која покрива пуборекталну петљу, подложна је највећим анатомским променама. Растојање од пупка до ануса је скраћено код екстрофије бешике јер се пупак налази ниже него нормално, а анус је предњи. Подручје између раширених мишића предњег трбушног зида и ивице екстрофиране бешике прекривено је танким фиброзним ткивом. Широко размакнуте стидне кости померају мишиће правог трбушног мишића латерално. Мишић правог трбушног мишића са сваке стране је причвршћен за пубични туберкулум. Латерално померени мишићи правог трбушног мишића шире и скраћују ингвинални канал, што повећава вероватноћу косе ингвиналне киле.

Ингуинална кила се јавља код 56% дечака и 15% девојчица са класичном екстрофијом бешике. Анална атрезија код екстрофије бешике је ретка. Фистулозни облици аналне атрезије, који се отварају у перинеум, вагину или екстрофичну бешику, су чешћи. Код пацијената који нису оперисани због екстрофије бешике, често се јавља ректални пролапс, што је олакшано слабошћу мишића карличне дијафрагме и аналног механизма, што је типично за такве пацијенте. Пролапс се готово никада не јавља код пацијената који су подвргнути пластичној операцији бешике у неонаталном периоду. Ако се пролапс и развије, не захтева хируршко лечење, јер нестаје након пластичне операције бешике.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Уринарни систем

Код екстрофије, бешика је инвертована у облику куполе и повећава се када је дете немирно. Места екстрофије варирају у величини: од малих (2-3 цм) до великих пролабирајућих маса. Слузокожа је чиста, глатка и ружичаста одмах након рођења. Ако бешика остане отворена, њена површина брзо подлеже полипоидној дегенерацији, што значајно погоршава њено стање. Контакт слузокоже са салветама или одећом доприноси иритацији бешике.

Недостатак лечења доводи до сквамозне или аденоматозне метаплазије, а потом, код одраслих пацијената, може се развити у сквамозноћелијски карцином или аденокарцином. Пре радикалне операције, ради заштите слузокоже од оштећења, препоручљиво је прекрити је перфорираном целофанском фолијом и избегавати директан контакт слузокоже са салветама и пеленама. Могући су случајеви удвостручавања, када уз екстратрофичну бешику постоји и нормална, померена у страну.

Истраживачи верују да екстрофију бешике карактерише нормална снабдевање крвљу и нормални неуромускуларни апарат и стога, одмах након пластичне операције, бешика има пуну функцију детрузора. Међутим, постоје изоловани извештаји о лошој функцији детрузора чак и након успешне операције.

Реналне аномалије код пацијената са екстрофијом бешике су ретке. Ако бешика остане отворена дуже време и слузокожа у пределу отвора подлеже тешкој фиброзној дегенерацији, понекад се развија уретерохидронефроза. Међутим, овај проблем је изузетно редак у детињству. Уретери код екстрофије бешике улазе у њу под правим углом и практично немају субмукозни тунел, због чега скоро сва деца (више од 90%) доживљавају везикоуретерални рефлукс након примарне пластичне операције бешике. Мушки гениталије.

Код пацијената са екстрофијом бешике, пенис је значајно краћи због дивергенције стидних костију, што спречава спајање кавернозних тела дуж средње линије, као што је нормално. Као резултат тога, дужина слободног избоченог „висећег“ дела пениса се смањује. На величину пениса утиче и његова закривљеност. Прегледом се утврђује да пенис детета са еписпадијом има карактеристичан принудни положај, притиснут уз предњи трбушни зид. То је због изражене дорзалне деформације кавернозних тела, јасно видљиве током ерекције. Утврђено је да је дужина вентралне површине кавернозних тела код екстрофије бешике већа од њиховог дорзалног дела због фиброзних промена у ткиву тунике албугинее.

Са годинама, ове разлике се само повећавају, а деформација пениса се повећава. Да би се постигло потпуно исправљање кавернозних тела и повећала дужина пениса, могућа је пластична операција дорзалне површине кавернозних тела слободним режњевима деепителизоване коже. Уретра код пацијената са екстрофијом бешике је потпуно расцепљена и отворена ка глави. Уретрални простор је обично скраћен. У ретким случајевима (3-5%), примећује се аплазија једног од кавернозних тела. Могуће је удвостручавање пениса или његово потпуно одсуство (аплазија), посебно код клоакалне екстрофије.

Инервација пениса је нормална. Код пацијената са екстрофијом бешике, површински васкуларно-нервни сноп који обезбеђује ерекцију је померен латерално и представљен је са два одвојена снопа. Упркос масовном уклањању ткива током операције, већина пацијената задржава сексуалну потенцију након реконструкције пениса.

Волфове структуре су нормалне код дечака. Пацијенти са дисфункцијом врата бешике или отвореним вратом често имају проблем са ретроградном ејакулацијом након операције. Међутим, ако је реконструкција адекватна, пацијенти са екстрофијом могу имати децу у будућности.

Крипторхизам је 10 пута чешћи код пацијената са екстрофијом, али искуство показује да многа деца са дијагнозом крипторхизма заправо имају увучене тестисе. Они се могу спустити у скротум без већих потешкоћа након реконструкције женских гениталија бешике.

Женски гениталије

Код девојчица са екстрофијом бешике, клиторис је подељен на два дела. У овом случају, половина клиториса се налази са сваке стране гениталног прореза заједно са усним уснама. Вагина је обично једна, али може бити бифуркирана. Спољашњи отвор вагине је понекад сужен и често померен ка напред. Степен померања одговара степену скраћивања растојања између пупка и ануса. Материца може бити бифуркирана. Јајници и јајоводи су обично нормални. Пролапс материце и вагине је могућ код жена са екстрофијом бешике у старијој доби због дефекта у мишићима карличног дна, што ствара озбиљне потешкоће за ову групу пацијената током трудноће. Примарна пластична хирургија бешике са смањењем стидне кости смањује ризик од ових компликација. Операције за фиксирање материце, као што је сакроколпопексија, помажу у решавању ових проблема.

[ 6 ]

Аномалије карличних костију

Дијастаза стидних костију једна је од компоненти комплекса екстрофија-еписпадија. Она је резултат спољашње ротације и неразвијености стидних и седалишних костију у пределу њиховог споја, у комбинацији са неразвијеношћу костију сакроилијачног зглоба. Код пацијената са екстрофијом бешике открива се спољашња ротација и скраћивање предње илијачне гране за 30%, у комбинацији са спољашњом ротацијом задњег сегмента илијума. Визуелно, кукови деце са екстрофијом су ротирани ка споља, али се проблеми повезани са функцијом зглобова кука и поремећаји хода обично не јављају, посебно ако су стидне кости спојене у раном узрасту.

Многа деца имају поремећај хода у раном детињству, ходају гегајућим ходом са стопалима ротираним ка споља („пачји ход“), али касније се ход исправља. Урођена дислокација кука код деце са овом аномалијом је изузетно ретка, у литератури су забележена само два таква случаја.

Само неколико студија је приметило да су вертебралне аномалије чешће код пацијената са екстрофијом бешике него у општој популацији.

Предложене су различите варијанте остеотомије карличних костију како би се осигурало смањење и фиксирање стидних костију. Операције су првенствено усмерене не на решавање ортопедских проблема, већ на повећање шанси за поуздану примарну пластичну операцију бешике и значајно побољшање функција мишића карличне дијафрагме који учествују у механизму задржавања урина.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Клоакална екстрофија

Клоакална екстрофија се назива и везикоинтестинална пукотина, ектопична клоака, висцерална ектопија компликована екстрофијом бешике и пукотина трбушног зида. Овај најтежи облик аномалије трбушног зида јавља се код 1 од 400.000 живорођених. Комплекс анатомских промена у класичној верзији клоакалне екстрофије укључује хернију пупчане врпце на врху, евентриране цревне петље и бифидну бешику.

Између две половине мокраћне бешике налази се део црева који хистолошки представља илеоцекални регион и има до четири отвора, од којих најгорњи одговара развијеном танком цреву. По изгледу, екстрофија клоаке подсећа на „слоново лице“, а црево окренуто ка споља подсећа на његов „сурлу“. Испод се налази отвор који води до слепог завршетка дисталног дела црева, комбинован са атрезијом аналног отвора. Између горњег (проксималног) и доњег (дисталног) отвора могу постојати један или два „апендикуларна“ отвора.

У свим случајевима, пацијенти имају изражене дефекте гениталија. Код дечака је то крипторхизам и пенис подељен на два одвојена кавернозна тела са знацима еписпадије. Управо код клоакалне екстрофије често се јавља хипоплазија или аплазија једног од кавернозних тела. Девојчице имају подељен клиторис, удвостручење вагине и дворожду материцу.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Еписпадија

Изолована еписпадија се сматра мање озбиљним проблемом међу болестима комплекса „екстрофија еписпадија“. Пацијенти немају аномалије бешике и дефект предњег трбушног зида, међутим, као и код екстрофије, уретра је представљена расцепљеним подручјем које се налази дуж дорзалне површине пениса. Код дечака се открива скраћивање пениса и формирање дорзалне тетиве, а код девојчица - расцепљени клиторис, док је вагина померена напред или се налази на типичном месту. Поред наведеног, примећује се дијастаза пубичних костију. Врат бешике код еписпадије је често малформисан: широк је и не задржава урин. Континенција урина може бити очувана код дечака са дисталном еписпадијом, код којих је врат бешике правилно формиран. Женска еписпадија је готово увек праћена уринарном инконтиненцијом у различитом степену.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Варијанте екстрофије

Међу пацијентима са комплексом „еписпадијалне екстрофије“ постоје многе варијанте развоја патологије. У зависности од величине подручја бешике, оно може бити делимично затворено и уроњено у малу карлицу; такви облици се називају делимична екстрофија. Непотпуно затварање бешике током њеног формирања манифестује се у облику различитих развојних дефеката - од увођења бешике у вагину мишића правог трбушног мишића до потпуног избацивања бешике кроз мали дефект изнад пубиса. Описани су пацијенти са дивергенцијом пубичних костију и дефектом предњег трбушног зида, али без икаквих дефеката уринарног система.

Такви случајеви су дијагностиковани као варијанта затворене екстрофије. Пацијенти са горњом везикалном пукотином имају исте коштане и мишићне дефекте као и екстрофија бешике, али се промене јављају само у горњем делу. Врат бешике, уретра и гениталије трпе мање промене: на пример, код ове патологије развија се нормалан или скоро нормалан пенис. Некој деци је била потребна минимална корективна интервенција за шивење дефекта, операције су биле ефикасне и у потпуности су обезбедиле нормалну континенцију урина.

Дуплирање бешике је могуће када се код детета прегледа и пронађе једна затворена бешика са нормалном ретенцијом урина, а друга са екстрофијом. Величина пениса и степен раздвајања кавернозних тела код пацијената варирају. Познати су случајеви хипоспадије код деце са клоакалном екстрофијом. Опис и дискусија о различитим варијантама екстрофије су неопходни да би се проценила разноликост манифестација патологије. Поређење посматраних варијанти са постојећим класичним облицима комплекса „екстрофија-еписпадија“ помаже у избору оптималне тактике лечења.