Симптоми цистичне фиброзе

Код већине пацијената, први симптоми цистичне фиброзе постају приметни у првој години живота, при чему се болест манифестује у 60% случајева пре 6 месеци. У неонаталном периоду, цистичну фиброзу прате знаци цревне опструкције (меконијумски илеус), у неким случајевима перитонитис повезан са перфорацијом цревног зида. До 70-80% деце са меконијумским илеусом има цистичну фиброзу. Продужена неонатална жутица, која се налази код 50% пацијената са меконијумским илеусом, такође може бити први клинички знак цистичне фиброзе.

Следећи типични симптоми цистичне фиброзе се примећују код новорођенчади:

• понављајући или хронични респираторни симптоми (кашаљ или отежано дисање);
• рекурентна или хронична пнеумонија;
• кашњење у физичком развоју;
• течна, обилна, масна и непријатног мириса столица;
• хронична дијареја;
• пролапс ректалне слузокоже;
• продужена неонатална жутица;
• „сланост“ коже;
• дехидрација по врућем времену (чак и до тачке топлотног удара);
• хронична хипоелектролитемија;
• породична историја смрти код деце током прве године живота или присуство браће и сестара са сличним клиничким симптомима;
• хипопротеинемија, едем.

Код старије деце се примећују одложени физички развој, масне столице непријатног мириса, честе бактеријске респираторне инфекције и знаци холестазе.

Симптоми цистичне фиброзе зависе од степена оштећења различитих органа и система и укључују симптоме оштећења бронхопулмоналног и хепатобилијарног система, панкреаса и гастроинтестиналног тракта, као и оштећену репродуктивну функцију и знојење.

Главни симптоми цистичне фиброзе

Код деце прве године живота	Код деце предшколског узраста	Код деце школског узраста	Код адолесцената и одраслих
Понављајући или упорни кашаљ (краткоћа даха)	Упорни кашаљ, могуће са гнојним спутумом	Симптоми хроничне инфекције доњих дисајних путева непознате етиологије	Честе гнојно-инфламаторне болести плућа непознате етиологије
Рекурентна пнеумонија	Рекурентна или перзистентна диспнеја непознате етиологије	Хронични риносинуситис	"Задебљање терминалних фаланги прстију попут бубња"
Кашњење у физичком развоју	Недовољна тежина, успоравање раста	Назална полипоза	Панкреатитис
Необликоване, обилне, масне и столице непријатног мириса	Ректални пролапс	Бронхиектазије	Дистална опструкција танког црева
Хронична дијареја	Инвагинација	"Задебљање терминалних фаланги прстију попут бубња"	Знаци цирозе јетре и порталне хипертензије
Ректални пролапс	Хронична дијареја	Хронична дијареја	Успоравање раста
Продужена неонатална жутица	"Задебљање терминалних фаланги прстију попут бубња"	Дистална опструкција танког црева	Одложени сексуални развој
Слани укус коже	Кристали соли на кожи	Панкреатитис	Стерилитет и азооспермија код мушкараца (97%)
Хронична хипонатремија и хипохлоремија	Хипонатремија, хипохлоремија и метаболичка алкалоза	Хепатомегалија или дисфункција јетре непознате етиологије
Хипопротеинемија (едем)	Хепатомегалија или дисфункција јетре непознате етиологије
Топлотни удар или знаци дехидрације у условима високе температуре	Хипотонична дехидрација	Ректални пролапс	Смањена плодност код жена (<50%)

Било који од горе наведених симптома може се појавити у клиничкој слици болести у било ком узрасту (постоје атипични случајеви симптома „бубња“ и болести јетре у првим годинама живота). Први симптоми цистичне фиброзе код већине пацијената јављају се у првој години живота, иако су описани случајеви касне (до одраслог доба) клиничке манифестације болести. Присуство одређених симптома цистичне фиброзе у укупној слици болести у великој мери зависи од врсте мутације (или мутација). Најчешћа делеција је F 508, код које се клинички знаци цистичне фиброзе јављају у раном узрасту, а у 90% случајева развија се панкреасна инсуфицијенција.

У неонаталном периоду, пацијенти са цистичном фиброзом најчешће показују:

• меконијумски илеус - јавља се код 20% новорођенчади са цистичном фиброзом, понекад компликован меконијумским перитонитисом повезаним са перфорацијом цревног зида (до 70-80% деце са меконијумским илеусом има цистичну фиброзу);
• Продужена неонатална жутица - јавља се код 50% пацијената са меконијумским илеусом.

Већина беба са цистичном фиброзом доживљава комбинацију рекурентног или упорног кашља, поремећаја пражњења црева и застоја у напредовању, при чему је један симптом израженији од осталих.

• Кашаљ, у почетку сув и редак, а затим прелази у чест и непродуктиван, понекад изазивајући повраћање, постаје хроничан. У неким случајевима, напади кашља подсећају на оне код великог кашља. Често се напади кашља прво јављају на позадини инфекције горњих дисајних путева, али затим не нестају, већ постепено напредују у интензитету и учесталости.
• Честа, обилна, масна столица непријатног мириса која садржи остатке несварене хране типична је за пацијенте са цистичном фиброзом. Столица се тешко пере са тоалета или пелена и може садржати видљиве примесе масти.
• У неким случајевима, неуспех у развоју може бити једини симптом болести.
• Ректални пролапс постаје прва клиничка манифестација цистичне фиброзе код 5-10% пацијената. У одсуству одговарајућег лечења, ректални пролапс се јавља код 25% пацијената са цистичном фиброзом, најчешће у узрасту од 1-2 године. Код деце старије од 5 година, овај симптом се јавља много ређе. Напади кашља на позадини:
  • измењена столица;
  • кашњења у физичком развоју;
  • ослабљен мишићни тонус;
  • надимање црева;
  • епизодна констипација.

У предшколском узрасту, цистична фиброза се манифестује релативно ретко, у школском узрасту - још ређе. Таква касна дијагноза најчешће је повезана са присуством „меких“ мутација код пацијента, које узрокују очување функција панкреаса дуго времена. У адолесценцији и одраслом добу, посебно у одсуству било каквих симптома болести у анамнези, цистична фиброза се манифестује изузетно ретко и, по правилу, протиче без типичних симптома у клиничкој слици.

Један од главних задатака у лечењу цистичне фиброзе је спречавање или минимизирање броја погоршања хроничног инфективног и запаљенског процеса у бронхопулмоналном систему. Да би се обезбедило адекватно и благовремено лечење, неопходно је пратити појаву карактеристичних симптома погоршања, који укључују:

• промена природе кашља;
• појава кашља ноћу;
• повећање количине спутума и промена његовог карактера;
• повећање кратког даха;
• појава грознице;
• повећан број откуцаја срца;
• губитак апетита;
• губитак тежине;
• смањена толеранција на физичку активност;
• цијаноза;
• погоршање аускултативне и радиолошке слике у плућима;
• погоршање FVD параметара.

Компликације цистичне фиброзе

• Хемолитичка анемија код новорођенчади и неуролошки поремећаји код старије деце настали услед недостатка витамина Е.
• Опструкција дисталног танког црева јавља се код 2% деце млађе од 5 година, код 27% пацијената старијих од 30 година (7-15% свих пацијената). У благим случајевима, пацијенти се жале на бол, а увећани цекум се може палпирати током физичког прегледа. У тежим случајевима јављају се знаци цревне опструкције: синдром бола, надимање црева, повраћање, затвор и појава нивоа течности на рендгенском снимку абдомена.
• Назална полипоза се често комбинује са холелитијазом и практично је асимптоматска.
• Дијабетес мелитус се јавља код 20% одраслих пацијената са цистичном фиброзом. Развој дијабетес мелитуса може бити изазван употребом глукокортикоидних лекова или исхраном са високим садржајем калорија. Симптоми манифестације болести су типични за дијабетес мелитус - пацијент пати од жеђи, полиурије, полидипсије, губитка тежине. Кетоацидоза код пацијената са цистичном фиброзом и дијабетес мелитусом развија се релативно ретко.
• Фиброза јетре различитог степена тежине налази се код свих пацијената са цистичном фиброзом. У 5-10% случајева, фиброза јетре доводи до формирања билијарне цирозе и порталне хипертензије.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]