Ротмунд-Томсонов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ротмунд-Томсонов синдром (син.: конгенитална поикилодерма Ротмунд-Томсона) је ретка аутозомно рецесивна болест, дефектни ген се налази на 8. хромозому. Аутозомно доминантно наслеђивање је такође могуће, што доказује опис болести код оца и ћерке. Карактерише га поикилодерма у комбинацији са повећаном фотосензитивношћу, поремећајима кератинизације и скелетним малформацијама, променама на очима, углавном у облику јувенилне катаракте, хипогонадизмом, дистрофијом зуба и ноктију, а понекад и менталном ретардацијом. Описани су булозни облици. Могу се приметити Боуенова болест, сквамозноћелијски карцином коже и тумори дигестивног тракта.

Патоморфологија Ротмунд-Томсоновог синдрома. Примећују се хиперкератоза, истањивање епидермиса, у неким случајевима хидропична дистрофија базалних епителних ћелија, неравномерна пигментација ових последњих и феномени пигментне инконтиненције, која се детектује у папиларном слоју дермиса код меланофага. Поред тога, долази до дилатације крвних судова око којих се могу посматрати мали кластери лимфоцита, хистиоцита и ткивних базофила. Електронско-микроскопски преглед открива интерцелуларни едем у базалним и супрабазалним слојевима епидермиса, значајну количину меланина у меланоцитима базалних и спинозних слојева. Фибриларна тела са остацима органела, вишеструки меланофаги се детектују у папиларном слоју дермиса, срећу се ткивни базофили са пигментом у цитоплазми.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]