Рестриктивна кардиомиопатија код деце: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Рестриктивна кардиомиопатија код деце је ретка болест миокарда коју карактерише поремећена дијастолна функција и повећан притиск пуњења комора са нормалном или благо измењеном систолном функцијом миокарда и одсуством значајне хипертрофије. Феномени циркулаторне инсуфицијенције код таквих пацијената нису праћени повећањем запремине леве коморе.

МКБ 10 код

• 142.3. Ендомиокардијална (еозинофилна) болест.
• 142.5. Друге рестриктивне кардиомиопатије.

Епидемиологија

Болест се јавља у различитим старосним групама, како код одраслих тако и код деце (од 4 до 63 године). Међутим, деца, тинејџери и младићи су чешће погођени, болест почиње раније и код њих је тежи облик. Рестриктивна кардиомиопатија чини 5% свих случајева кардиомиопатије. Могући су и породични случајеви болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Узроци рестриктивне кардиомиопатије

Болест може бити идиопатска (примарна) или секундарна, узрокована инфилтративним системским болестима (нпр. амилоидоза, хемохроматоза, саркоидоза итд.). Претпоставља се да је болест генетски одређена, али природа и локализација генетског дефекта који лежи у основи фибропластичног процеса још увек нису разјашњени. Спорадични случајеви могу бити последица аутоимуних процеса изазваних претходним бактеријским (стрептококним) и вирусним (ентеровируси Коксаки Б или А) или паразитским (филаријаза) болестима. Један од идентификованих узрока рестриктивне кардиомиопатије је хипереозинофилни синдром.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза рестриктивне кардиомиопатије

Код ендомиокардијалног облика, водећу улогу у развоју рестриктивне кардиомиопатије имају имуни поремећаји са хипереозинофилним синдромом, на чијој позадини, због инфилтрације дегранулираних облика еозинофилних гранулоцита у ендомиокардијум, формирају се грубе морфолошке абнормалности срчане структуре. Дефицит Т-супресора је важан у патогенези, што доводи до хипереозинофилије, дегранулације еозинофилних гранулоцита, што је праћено ослобађањем катјонских протеина који имају токсични ефекат на ћелијске мембране и ензиме укључене у митохондријално дисање, као и тромбогени ефекат на оштећени миокард. Фактори штетности еозинофилних гранулоцитних гранула су делимично идентификовани; они укључују неуротоксине, еозинофилни протеин, који има главну реакцију, очигледно оштећујући епителне ћелије. Неутрофилни гранулоцити такође могу имати штетан ефекат на миоците.

Као резултат ендомиокардијалне фиброзе или инфилтративног оштећења миокарда, смањује се компатибилност комора, њихово пуњење је оштећено, што доводи до повећања енддијастолног притиска, преоптерећења и дилатације преткомора и плућне хипертензије. Систолна функција миокарда није дуго времена оштећена, а дилатација комора се не примећује. Дебљина њихових зидова обично није повећана (са изузетком амилоидозе и лимфома).

Након тога, прогресивна ендокардијална фиброза доводи до оштећења дијастолне функције срца и развоја хроничне срчане инсуфицијенције отпорне на лечење.

Симптоми рестриктивне кардиомиопатије код деце

Болест дуго има субклинички ток. Патологија се открива услед развоја изражених симптома срчане инсуфицијенције. Клиничка слика зависи од тежине хроничне срчане инсуфицијенције, обично са превлашћу застоја у системској циркулацији; срчана инсуфицијенција брзо напредује. Венска конгестија крви се открива у доводним путевима до леве и десне коморе. Типичне тегобе код рестриктивне кардиомиопатије су следеће:

• слабост, повећан умор;
• кратак дах са мањим физичким напорима;
• кашаљ;
• увећање абдомена;
• оток горње половине тела.

Класификација рестриктивне кардиомиопатије

Од два облика рестриктивне кардиомиопатије идентификована у новој класификацији (1995): први, примарни миокардни, јавља се са изолованим оштећењем миокарда сличним онима код дилатативне кардиомиопатије, други, ендомиокардијални, карактерише се задебљањем ендокарда и инфилтративним, некротичним и фиброзним променама срчаног мишића.

У случају ендомиокардијалног облика и откривања еозинофилне инфилтрације миокарда, болест се процењује као Лефлеров фибропластични ендокардитис. У одсуству еозинофилне инфилтрације миокарда, говоре о Дејвисовој ендомиокардијалној фибрози. Постоји гледиште да су еозинофилни ендокардитис и ендомиокардијална фиброза стадијуми исте болести, која се јавља углавном у тропским земљама Јужне Африке и Латинске Америке.

Истовремено, примарна миокардна рестриктивна кардиомиопатија, коју не карактеришу ендокардијалне промене и еозинофилна инфилтрација срчаног мишића, описана је и у земљама других континената, укључујући и нашу земљу. У овим случајевима, пажљивим прегледом, укључујући биопсију миокарда и коронарну ангиографију, или обдукцијом нису откривене никакве специфичне промене, није било атеросклерозе коронарних артерија и констриктивног перикардитиса. Хистолошким прегледом код таквих пацијената откривена је интерстицијална миокардна фиброза, механизам њеног развоја остаје нејасан. Овај облик рестриктивне кардиомиопатије се јавља и код одраслих и код деце.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Дијагноза рестриктивне кардиомиопатије код деце

Дијагноза рестриктивне кардиомиопатије заснива се на породичној анамнези, клиничкој презентацији, физичком прегледу, ЕКГ-у, ехокардиографији, рендгену грудног коша, ЦТ-у или МРИ-ју, срчаној катетеризацији и ендомиокардијалној биопсији. Лабораторијски тестови нису од помоћи. На рестриктивну болест миокарда треба посумњати код пацијената са хроничном срчаном инсуфицијенцијом у одсуству дилатације леве коморе и тешког оштећења контрактилне функције.

Дуго времена болест напредује постепено, споро и непримећено од стране других и родитеља. Деца се дуго не жале. Манифестација болести је узрокована декомпензацијом срчане активности. Дуготрајност болести је назначена значајним заостајањем у физичком развоју.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Клинички преглед

Клиничке манифестације болести узроковане су развојем циркулаторне инсуфицијенције, углавном деснокоморског типа, а поремећаји у путевима венског прилива у обе коморе праћени су повећаним притиском у плућној циркулацији. Током прегледа примећује се цијанотично руменило и оток југуларних вена, што је израженије у хоризонталном положају. Пулс је слабо испуњен, систолни артеријски притисак је смањен. Апикални импулс је локализован, горња граница је померена навише због атриомегалије. Често се чује „галоп ритам“, у значајном броју случајева - систолни шум ниског интензитета митралне или трикуспидалне инсуфицијенције. Хепатомегалија је значајно изражена, јетра је густа, ивица је оштра. Често се примећују периферни едеми и асцит. У случајевима тешке циркулаторне инсуфицијенције, аускултацијом се откривају фино мехурасти хрипови над доњим деловима оба плућна крила.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Електрокардиографија

ЕКГ показује знаке хипертрофије погођених делова срца, посебно изражено преоптерећење преткомора. Често се примећује смањење СТ сегмента и инверзија Т таласа. Могући су поремећаји срчаног ритма и проводљивости. Тахикардија није типична.

[ 25 ], [ 26 ]

Рендген грудног коша

На рендгенском снимку грудног коша, величина срца је благо увећана или непромењена, са увећаним преткоморама и венском конгестијом у плућима.

Ехокардиографија

Ехокардиографски знаци су следећи:

• систоличка функција није оштећена;
• дилатација преткомора је изражена;
• смањење шупљине погођене коморе;
• функционална митрална и/или трикуспидална регургитација;
• рестриктивни тип дијастолне дисфункције (скраћивање времена изоволумичке релаксације, повећање вршног раног пуњења, смањење вршног касног атријалног вентрикуларног пуњења, повећање односа раног и касног пуњења);
• знаци плућне хипертензије;
• Дебљина зидова срца обично није повећана.

ЕхоЦГ омогућава искључивање дилатативне и хипертрофичне кардиомиопатије, али није довољно информативан да искључи констриктивни перикардитис.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Компјутеризована томографија и магнетна резонанца

Ове методе су важне за диференцијалну дијагнозу рестриктивне кардиомиопатије са констриктивним перикардитисом, омогућавају процену стања перикардијалних листића и искључивање њихове калцификације.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ендомиокардијална биопсија

Ова студија се спроводи ради разјашњења етиологије рестриктивне кардиомиопатије. Омогућава идентификацију миокардне фиброзе код идиопатске миокардне фиброзе, карактеристичних промена код амилоидозе, саркоидозе и хемохроматозе.

Техника се ретко користи због своје инвазивне природе, високе цене и потребе за посебно обученим особљем.

[ 34 ], [ 35 ]

Диференцијална дијагноза рестриктивне кардиомиопатије

РЦМ се првенствено разликује од констриктивног перикардитиса. У ту сврху се процењује стање перикардијалних листића и искључује њихова калцификација помоћу ЦТ-а. Диференцијална дијагностика се такође спроводи између РЦМ узрокованих различитим разлозима (код болести складиштења - хемохроматоза, амилоидоза, саркоидоза, гликогенозе, липидозе).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Лечење рестриктивне кардиомиопатије рестриктивна кардиомиопатија код деце

Лечење рестриктивне кардиомиопатије код деце је неефикасно, привремено побољшање се јавља када се терапијске мере спроводе рано од почетка болести. Симптоматска терапија се спроводи у складу са општим принципима лечења срчане инсуфицијенције у зависности од тежине клиничких манифестација, ако је потребно - заустављање поремећаја срчаног ритма.

Код хемохроматозе, побољшања срчане функције се постижу утицајем на основну болест. Терапија саркоидозе употребом глукокортикостероида не утиче на патолошки процес у миокарду. Код ендокардијалне фиброзе, ендокардијална ресекција са заменом митралног залистка понекад побољшава стање пацијената.

Једини радикални метод лечења идиопатске рестриктивне кардиомиопатије је трансплантација срца. У нашој земљи се не изводи код деце.

Прогноза за рестриктивну кардиомиопатију код деце

Прогноза за рестриктивну кардиомиопатију код деце је често неповољна; пацијенти умиру од рефракторне хроничне срчане инсуфицијенције, тромбоемболије и других компликација.