Пахидермопериостоза

Пахидермопериостоза (грч. pachus - дебео, густ; derma - кожа и periostosis - неинфламаторна промена периоста) је болест, чији је водећи симптом масивно задебљање коже лица, лобање, шака, стопала и дисталних делова дугих цевастих костију. Француски лекари Х. Турен, Г. Соленте и Л. Гол су 1935. године први идентификовали пахидермопериостозу као самосталну нозолошку јединицу.

Узроци пахидермопериостоза

Узроци и патогенеза пахидермопериостозе тренутно нису добро схваћени. Познато је да је пахидермопериостоза наследна болест са аутозомно доминантним типом наслеђивања са варијабилном експресивношћу, која се обично манифестује у постпубертетском периоду. Описани су и породични облици. Однос пацијената међу мушкарцима и женама је 8:1. Пахидермопериостоза је ретка наследна болест. Први знаци болести јављају се током пубертета, а пуни симптоматски комплекс се формира до 20-30. године.

[ 1 ]

Патогенеза

Морфолошки, болест се карактерише првенствено масивном пролиферацијом фиброзних структура дермиса и поткожног ткива са израженим урастањем фиброзног везивног ткива у подручје, што узрокује блиско срастање коже са њима. Фиброзна хиперплазија се такође јавља у зиду крвних и лимфних судова дермиса; лумени таквих судова су обично „зяпави“; неки од њих су тромбозирани. Постоји значајно повећање броја зрелих знојних и лојних жлезда, понекад хиперплазија и/или хипертрофија жлезданих ћелија које их формирају. Хронични инфламаторни инфилтрати се такође налазе у кожи, примећују се и секундарна хиперкератоза и акантоза. Фиброза се примећује у апонеурози и фасцији.

У костима скелета, посебно цевастим, великим и малим, јавља се периостална осификација - дифузно наслагивање остеоидног ткива на кортексу. Може достићи дебљину од 2 цм или више или бити ограничена у облику остеома. Овај процес се шири и ендостеално и периостеално. Понекад се примећује фиброзно задебљање периоста и поремећај коштане архитектуре. Често се налази незрела коштана супстанца. Примећује се опустошење крвних судова који хране коштано ткиво. У зглобовима - хиперплазија покровних синовијалних ћелија и изражено задебљање зидова малих субсиновијалних крвних судова услед фиброзе. Фиброза зидова крвних судова, посебно крвних судова, може се јавити и у унутрашњим органима.

Епидермис је благо измењен, дермис је задебљан због повећања броја колагенских и еластичних влакана, пролиферације фибробласта, малих периваскуларних и перифоликуларних лимфохистиоцитних инфилтрата, проширења уста фоликула длаке са акумулацијом рожнатих маса у њима, хиперплазије лојних, а понекад истовремено и знојних жлезда.

[ 2 ]

Симптоми пахидермопериостоза

Ова болест је релативно ретка. Њене клиничке карактеристике, дијагностика и лечење су мало познати широком кругу ендокринолога. Значајан део пацијената са пахидермопериостозом погрешно се дијагностикује са акромегалијом, што доводи до примене неадекватних мера лечења. У том смислу, прикладно је представити клиничке карактеристике, савремене методе дијагностике и лечења пахидермопериостозе.

Клинички симптоми код жена су знатно мање изражени, али постоје пацијенткиње са комплетним обликом и тешким током пахидермопериостозе. Почетак болести је постепен. Клиничка слика завршава свој развој за 7-10 година (активна фаза), након чега остаје стабилна (неактивна фаза). Карактеристични симптоми пахидермопериостозе су изражена промена изгледа, повећана масноћа и знојење коже, оштро задебљање дисталних делова удова, повећање величине прстију на рукама и ногама. Промене изгледа услед ружног задебљања и набора коже лица. Изражени хоризонтални набори на челу, дубоке бразде између њих, повећање дебљине капака дају лицу „старачки израз“. Карактеристична одлика је наборана пахидермија главе са формирањем умерено болних, грубих кожних набора у паријетално-окципиталној регији, који подсећају на мождане вијуге - cutis verticis gyrata. Кожа стопала и руку је такође задебљана, груба на додир, срасла са основним ткивима и не подлеже померању или компресији.

Производња зноја и себума значајно се повећава, посебно на лицу, длановима и плантарним површинама стопала. То је трајне природе, што је повезано са повећањем броја знојних и лојних жлезда. Хистолошки преглед коже открива њену хроничну инфламаторну инфилтрацију.

Код пахидермопериостозе, скелет је измењен. Због наслагивања остеоидног ткива на кортексу дијафиза дугих цевастих костију, посебно дисталних делова, подлактице и потколенице пацијената су увећане у запремини и имају цилиндрични облик. Слична симетрична хиперостоза у метакарпалним и метатарзалним пределима, фалангама прстију на рукама и ногама доводи до њиховог раста, а прсти на рукама и ногама су паљуљастог облика, деформисани попут „бубња“. Нокатне плоче имају облик „сатних наочара“.

Значајан део пацијената доживљава артралгију, осалгију, артритис кука, колена, а ређе и скочног зглоба и ручног зглоба. Синдром зглоба је повезан са умереном хиперплазијом синовијалних ћелија и тешким задебљањем малих субсиновијалних крвних судова и њиховом фиброзом. Није тежак, ретко напредује и ограничава радну способност пацијената само са тешким синдромом зглоба, што је ретко.

Године 1971, ЈБ Харбисон и ЦМ Најс су идентификовали 3 облика пахидермопериостозе: потпуну, непотпуну и скраћену. Код потпуног облика, сви главни знаци болести су изражени. Пацијенти са непотпуним обликом немају кожне манифестације, док они са скраћеним обликом немају симетричну периосталну осификацију.

Гротескни изглед, стално знојење и масна кожа негативно утичу на ментално стање пацијената. Они су повучени у себе, фокусирани на своја осећања и изолују се од других.

Дијагностика пахидермопериостоза

Приликом дијагностиковања пахидермопериостозе, неопходно је узети у обзир облик и стадијум патолошког процеса. Уз карактеристичне тегобе и изглед пацијената, најинформативнији је рендгенски преглед. На рендгенским снимцима дијафиза и метафиза цевастих костију откривају се асимиловане хиперостозе које достижу 2 цм или више. Спољашња површина хиперостоза има ресати или игличасти карактер. Структура костију лобање није промењена. Турско седло није увећано.

Сцинтиграфија костију метилен дифосфонатом ^99Tc открива линеарну перикортикалну концентрацију радионуклида дуж тибије и фибуле, радијуса и улне, као и у метакарпалним и метатарзалним регионима, фалангама прстију на рукама и ногама.

Резултати термографије, плетизмографије и капилароскопије указују на повећање брзине протока крви и тортуозности капиларне мреже, повећање температуре у задебљаним терминалним фалангама прстију. Сличност клиничких манифестација и анатомских налаза код пахидермопериостозе и Бамбергер-Маријевог синдрома сугерише заједнички патогенетски механизам. У раној (активној) фази пахидермопериостозе, васкуларизација и температура дисталних делова прстију су повећане, односно долази до локалне активације метаболизма. Њено слично повећање се примећује код Бамбергер-Маријевог синдрома у оним областима где је видљив прекомерни раст ткива. У касној (неактивној) фази, откривају се опструкција и инсуфицијенција капиларне мреже, неравне контуре капиларних петљи, што доводи до смањења брзине протока крви у терминалним фалангама прстију и престанка њиховог даљег увећања. Сличне промене се јављају и у периосту: максимална васкуларизација у раној фази болести и релативна деваваскуларизација у касној фази.

Општи анализе крви и урина, основни биохемијски индекси код пацијената са пахидермопериостозом су у границама нормале. Ниво тропних хормона хипофизе, кортизола, тироидних и полних хормона је непромењен. Реакција соматотропног хормона на оптерећење глукозом и интравенозну примену тиролиберина је одсутна. Неки радови помињу повећање садржаја естрогена у урину пацијената, што је, према ауторима, повезано са кршењем њиховог метаболизма.

[ 3 ]

Диференцијална дијагноза

Пахидермопериостозу треба разликовати од акромегалије, Бамбергер-Маријевог синдрома и Пеџетове болести. Код Пеџетове болести (деформишућа остеодистрофија), проксималне тубуларне кости су селективно задебљане и деформисане са грубим трабекуларним ремоделирањем костију. Болест карактерише смањење фацијалног скелета и значајно повећање фронталних и паријеталних костију, формирајући лобању у облику „куле“. Величина турског седла је непромењена, нема пролиферације и задебљања меких ткива.

Најважније питање је диференцијална дијагностика пахидермопериостозе и акромегалије, јер ако се акромегалија погрешно дијагностикује, зрачење интактне интеросеално-хипофизне регије доводи до губитка низа тропских функција аденохипофизе и додатно погоршава ток пахидермопериостозе.

[ 4 ], [ 5 ]

Третман пахидермопериостоза

Етиопатогенетски третман пахидермопериостозе није развијен. Козметичка пластична хирургија може значајно побољшати изглед пацијената и, самим тим, њихов ментални статус. У неким случајевима, добар ефекат се примећује локалном (фоно- или електрофореза на оштећеној кожи) и парентералном употребом кортикостероида. Комплексна терапија треба да укључује лекове који побољшавају трофику ткива (андекалин, компламин). Последњих година, ласерска терапија се успешно користи за лечење. У присуству артритиса, нестероидни антиинфламаторни лекови су веома ефикасни: индометацин, бруфен, волтарен. Радиотерапија интерстицијално-хипофизне регије је контраиндикована код пацијената са пахидермопериостозом.

Прогноза

Прогноза за опоравак пацијената са пахидермопериостозом је неповољна. Уз рационално лечење, пацијенти могу дуго да одрже своју радну способност и доживе старост. У неким случајевима, због тежине зглобног синдрома, долази до трајног губитка радне способности. Не постоје посебне методе за спречавање пахидермопериостозе. Оне се замењују пажљивим медицинским и генетским саветовањем породица пацијената.

[ 6 ]