Мијастенија гравис - Дијагноза

Дијагноза мијастеније гравис

Фармаколошки тестови засновани на примени средстава која блокирају ензим ацетилхолинестеразу (АХЕ), који катализује разградњу ацетилхолина, од великог су значаја за дијагнозу мијастеније. Ова средства могу смањити тежину симптома мијастеније. Едрофонијум (Тенсилон) је инхибитор ацетилхолинестеразе кратког дејства који, када се примени интравенозно, повећава снагу мишића који су претходно били ослабљени оптерећењем током прегледа (на пример, мишић који подиже горњи капак, делтоидни или илиопсоас мишићи). У почетку се примењује 2 мг едрофонијума и проверава се снага мишића после 1 минута. Ако нема побољшања, лек се може додатно применити у дози од 3 мг, затим 5 мг. Код неких пацијената који су преосетљиви на мале дозе едрофонијума, лек може изазвати респираторну кризу. У том смислу, приликом извођења теста, у близини треба бити апарат за дисање у случају нужде. Позитиван ефекат едрофонијума обично траје само неколико минута. Позитивни резултати теста подржавају дијагнозу мијастеније гравис, иако нису специфични за ову болест, јер су могући код пацијената са периферним неуропатијама, лезијама можданог стабла, амиотрофичном латералном склерозом и полиомијелитисом.

Електромиографија такође има одређену дијагностичку вредност код мијастеније. Код већине пацијената са генерализованом мијастенијом, ритмичка стимулација фреквенцијом од 3 Hz изазива смањење (декремент) амплитуде М-одговора за више од 10%. Ова реакција слабљења је последица сужавања безбедног опсега неуромускуларне трансмисије и објашњава се смањењем броја AChR на мишићној мембрани, ширењем синаптичке пукотине и смањењем количине ацетилхолина ослобођеног након првих 5-10 нискофреквентних стимулуса. Приликом испитивања два или више дисталних мишића и два или више проксималних мишића, 95% пацијената са мијастенијом открива специфичну реакцију у најмање једном мишићу. Међутим, ако се испитује само један мишић, вероватноћа откривања смањења М-одговора је само 50%. Приликом испитивања проксималних мишића, вероватноћа откривања ове реакције је већа него при испитивању дисталних мишића. Код пацијената са очном мијастенијом, значајно смањење М-одговора се налази у мање од половине случајева. Снимање електромиографије појединачних влакана такође може бити корисно у идентификацији патологије неуромускуларне трансмисије. Код мијастеније, просечан интервал између потенцијала два влакна је продужен. Овај знак није специфичан за мијастенију, али може указивати на патологију неуромускуларне спојнице, што је важно у случајевима када је дијагноза у недоумици.

Код 80% пацијената са стеченом аутоимуном мијастенијом, антитела на ацетилхолинестеразу се детектују у серуму, али су одсутна код више од половине пацијената са очним обликом мијастеније. Код генерализоване мијастеније, титар антитела је обично већи него код очног облика. Антитела на ацетилхолинестеразу могу се везати за различита места на рецептору, али већина је усмерена против региона алфа подјединице, названог главни имуногени регион и налази се ван зоне везивања рецептора са ацетилхолином. Иако су функционална својства антитела на главни имуногени регион ацетилхолинестеразе добро проучена, ниједна од карактеристика антитела не корелира са клиничким статусом или трајањем болести. По правилу, титар антитела на ацетилхолинестеразу такође слабо корелира са тежином мијастеније. Међутим, на позадини побољшања стања пацијента након имуносупресивне терапије, примећује се перзистентно смањење титра антитела на ацетилхолинестеразу. Код мијастеније се такође детектују антитела која се директно везују за попречно-пругасте мишиће, посебно код пацијената са тимомом. Једна студија је показала да се таква антитела детектују код 84% пацијената са тимомом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]