
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мијелодиспластични синдром
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Мијелодиспластични синдром обухвата групу болести које карактерише цитопенија у периферној крви, дисплазија хематопоетских прекурсора, хиперцелуларност коштане сржи и висок ризик од развоја АМЛ.
Симптоми зависе од тога која је ћелијска линија највише погођена и могу укључивати слабост, умор, бледило (због анемије), повећану учесталост инфекција и грозницу (због неутропеније), као и крварење и склоност ка крварењу у кожу и слузокожу (због тромбоцитопеније). Дијагноза се заснива на комплетној крвној слици, периферном размазу крви и аспирату коштане сржи. Лечење 5-азацитидином може бити ефикасно; стандардни протоколи се користе ако се развије АМЛ.
Узроци мијелодиспластичног синдрома
Мијелодиспластични синдром (МДС) је група болести које се често називају прелеукемија, рефракторна анемија, Ph-негативна хронична мијелогена леукемија, хронична мијеломоноцитна леукемија или идиопатска мијелоидна метаплазија, а које настају услед соматске мутације хематопоетских ћелија прогенитора. Етиологија је често непозната, али ризик од развоја болести повећава се излагањем бензену, зрачењу, хемотерапеутским средствима (посебно продуженим или интензивним режимима хемотерапије, алкилирајућим средствима и епиподофилотоксинима).
Мијелодиспластични синдром карактерише клонална пролиферација хематопоетских ћелија, укључујући еритроидне, мијелоидне и мегакариоцитне облике. Коштана срж је нормоцелуларна или хиперцелуларна са неефикасном хематопоезом, што може довести до анемије (најчешће), неутропеније и/или тромбоцитопеније. Оштећење ћелијске производње је такође праћено морфолошким променама у коштаној сржи или крви. Јавља се екстрамедуларна хематопоеза, што доводи до хепатомегалије и спленомегалије. Мијелофиброза се понекад открива случајно при дијагнози или се може развити током болести. Мијелодиспластични синдром се класификује према карактеристикама крви и коштане сржи. Клон мијелодиспластичног синдрома је нестабилан и има тенденцију да се трансформише у акутну мијелоидну леукемију.
Симптоми мијелодиспластичног синдрома
Симптоми зависе од ћелијске линије која је највише погођена и могу укључивати бледило, слабост и умор (анемија); грозницу и инфекцију (неутропенија); и лако крварење у кожу и слузокожу, петехије, крварење из носа и крварење из слузокоже (тромбоцитопенија). Спленомегалија и хепатомегалија су карактеристичне одлике болести. Пратеће болести такође могу допринети развоју симптома; на пример, анемија код мијелодиспластичног синдрома код старијих пацијената са кардиоваскуларним болестима може погоршати ангинарни бол.
Дијагноза мијелодиспластичног синдрома
Мијелодиспластични синдром се сумња код пацијената (посебно старијих) са рефракторном анемијом, леукопенијом или тромбоцитопенијом. Потребно је искључити цитопеније код конгениталних болести, недостатка витамина и нежељених ефеката лекова. Дијагноза се заснива на проучавању периферне крви и коштане сржи са идентификацијом морфолошких аномалија у 10-20% ћелија појединачних ћелијских линија.
Карактеристичне особине коштане сржи код мијелодиспластичног синдрома
Класификација |
Критеријуми |
Рефракторна анемија |
Анемија са ретикулоцитопенијом, нормалном или хиперцелуларном коштаном сржи, еритроидном хиперплазијом и оштећеном еритропоезом; бласти ≥5% |
Рефракторна анемија са сидеробластима |
Исти знаци као код рефракторне анемије, као и прстенасти сидеробласти > 15% НСЦЦ-а |
Рефракторна анемија са вишком бласта |
Исти знаци као код рефракторне анемије, постоји цитопенија > 2 ћелијске линије са морфолошким абнормалностима крвних зрнаца; хиперцелуларност коштане сржи са оштећеном еритропоезом и гранулопоезом; бласти 5-20% НСК |
Хронична мијеломоноцитна леукемија |
Исти знаци као код рефракторне анемије са вишком бласта, апсолутна моноцитоза; садржај моноцитних прекурсора у коштаној сржи је значајно повећан |
Рефракторна анемија са вишком бласта у трансформацији |
Рефракторна анемија са вишком бласта са једним или више од следећег: 5% бласта у крви, 20-30% бласта у коштаној сржи, Ауерови штапићи у прекурсорима гранулоцита |
Анемија је честа и праћена је макроцитозом и анизоцитозом. На аутоматизованом анализатору ћелија, ове промене се изражавају као повећање MCV (средњег корпускуларног волумена) и RWD (ширине дистрибуције црвених крвних зрнаца). Обично се примећује умерена тромбоцитопенија; у периферним крвним размазима, тромбоцити варирају у величини; неки имају смањену грануларност. Број белих крвних зрнаца може бити нормалан, повишен или смањен. Цитоплазматска грануларност неутрофила је абнормална, са анизоцитозом и варијабилним бројем гранула. Еозинофили такође могу имати абнормалну грануларност. Псеудо-Пелгерове ћелије (хипосегментација неутрофила) могу се детектовати у крви. Моноцитоза је карактеристична за хроничну мијеломоноцитну леукемију; незреле мијелоидне ћелије могу бити присутне у мање диференцираним подгрупама. Цитогенетска анализа открива једну или више клонских абнормалности, најчешће које укључују хромозом 5 или 7.
Који су тестови потребни?
Лечење мијелодиспластичног синдрома
Азацитидин ублажава симптоме, смањује учесталост трансформације у леукемију и потребу за трансфузијама, и вероватно побољшава преживљавање. Терапија је углавном супортивна и укључује трансфузије црвених крвних зрнаца када је индиковано, тромбоцита за хеморагије и антибиотика за инфекцију. Код неких пацијената, ињекције еритропоетина (за одржавање нивоа хемоглобина), фактора стимулације колонија гранулоцита (тешка симптоматска гранулоцитопенија) и, ако је доступан, тромбопоетина (за тешку тромбоцитопенију) се користе као важан фактор у одржавању хематопоезе, али овај третман не утиче на преживљавање. Алогена трансплантација хематопоетских матичних ћелија је ефикасан третман, а немијелоаблативни режими се тренутно проучавају код пацијената старијих од 50 година. Одговор на терапију код мијелодиспластичног синдрома је сличан оном код леукемије; старост и кариотип играју значајну улогу у прогнози болести.
Лекови
Прогноза за мијелодиспластични синдром
Прогноза у великој мери зависи од врсте мијелодиспластичног синдрома и присуства коморбидитета. Пацијенти са рефракторном анемијом или рефракторном анемијом са сидеробластима имају мање шансе да напредују у агресивније облике и могу умрети од других узрока.