Конгенитална пахионихија

Пахионихија конгенита (синоним: Јадасон-Левандовски синдром, конгенитална поликератоза Јадасон-Левандовског) је варијанта ектомезодермалне дисплазије. Наслеђивање је хетерогено, аутозомно рецесивно, повезано са полом. Мушкарци су чешће погођени.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Узроци конгенитална пахионихија

Узроци и патогенеза пахионихије конгените нису јасни. Високи нивои хидроксипролина се налазе у урину.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Патогенеза

Хистолошки преглед патолошког подручја открива значајно задебљање епитела као резултат хиперкератозе, интрацелуларног едема и паракератозе. Могуће су дискератозе и инфламаторне појаве у горњем делу дермиса. Инфламаторни инфилтрат око крвних судова састоји се од лимфоцита и хистиоцита. Примећује се акантокератолиза.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми конгенитална пахионихија

Дерматоза почиње одмах након рођења или у првим данима живота. Главни симптом болести је оштећење нокатних плоча, односно ониходистрофија хипертрофичног типа. Нокатне плоче се задебљају до 1 цм (пахионихија), постају густе, од жућкасте до смеђе боје, и имају уздужне пруге на својој површини. Изражена је субунгуална хиперкератоза. Код неких пацијената се развија паронихија. Дуго времена оштећење ноктију може бити једини симптом болести. Затим се развијају други симптоми конгениталне пахионихије: фокална, понекад дифузна палмоплантарна кератодерма, хиперхидроза, на кожи трупа и удова - фоликуларна кератоза у облику црвених конусних кератотских папула, ихтиоформних осипа, хиперпигментације, аномалија коже итд. На слузокожи језика, гркљана, носа појављују се жаришта леукоплакије, примећује се оштећење рожњаче очију, што доводи до смањења вида. Примећује се развој зубних аномалија, мишићно-скелетног система, патологија нервног, ендокриног, кардиоваскуларног система, ментална ретардација.

[ 12 ], [ 13 ]

Обрасци

У клиничкој пракси постоје четири типа конгениталне пахионихије, које карактеришу следећи симптоми:

• конгенитална пахионихија, кератодерма, фоликуларна кератоза трупа, леукоплакија слузокоже и рожњаче;
• конгенитална пахионихија, симетрична кератодерма, кератозни трункус, леукоплакија слузокоже;
• конгенитална пахионихија, симетрична кератодерма, фоликуларна кератоза трупа; комбинација горе наведених кератоза и пахидерме са конгениталним аномалијама мезодерма (остеопатија, итд.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Третман конгенитална пахионихија

Лечење конгениталне пахионихије није баш успешно. Препоручује се дуготрајан унос витамина А, рибофлавина, фолне киселине, желатина и, ако је индиковано, хормонских лекова. Ароматични ретиноиди имају добар ефекат.

Споља се за уклањање хиперкератотичних наслага на рукама и стопалима користе купке са топлом содом, 2-10% салицилне масти, уреапласт, масти са 5-10% салицилне, млечне киселине, резорцинол, а потом - употреба омекшавајућих масти, криотерапија течним азотом, електрокоагулација. Нокатне плоче се уклањају помоћу уреапласта, након чега следи утрљавање кортикостероидних масти и крема са витамином А у нокат.

Добар ефекат је примећен употребом локалних ретиноида (адапален, третиноин, итд.).