Конгенитална дегенеративна кохлеопатија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална дегенеративна кохлеопатија (конгенитална глувоћа) је узрокована пренаталним или интранаталним патогеним факторима, а манифестује се глувоћом од тренутка рођења. У већини случајева, етиологија конгениталне глувоће није утврђена, међутим, међу идентификованим узроцима ове болести разликују се следећи:

1. прогенетска, или наследна, глувоћа, која прати многе генетске аномалије соматске, хуморалне (метаболичке) и функционалне природе (Доловиц-Олдос, Едвардс, Гарднер-Тарнер, Ненс, Ричардс-Рандел, Вајлдерванк (И), Волф-Доловиц-Олдос, Ципровски синдроми, итд.);
2. Метагенетски синдроми узроковани:
   1. ембриопатије прва три месеца, током којих се постављају органи и системи ембриона, чији узроци могу бити интоксикација и болест мајке, посебно инфекција вирусом рубеоле;
   2. ембриопатије од почетка 4. месеца интраутериног живота, изазване раним конгениталним сифилисом или Рх-сукобом између фетуса и труднице, услед чега се могу јавити дегенеративно-дистрофичне промене у многим органима и системима тела, укључујући и кохлеарну кесу;
3. интранаталне компликације повезане са патолошким порођајима, које могу довести до интракранијалне трауме новорођенчета.

Према различитим ауторима, наследни губитак слуха код различитих генетски одређених синдрома чини 40 до 60% случајева; кохлеопатије изазване интранаталном траумом - 11-15%, резус конфликт - 3-10%, рубеола - 1-5%.

Наследни губитак слуха (глувоћа) се обично открива веома рано, када родитељи примете да дете не реагује на звукове и мајчин глас; понекад прође неколико месеци пре него што се овај дефект манифестује. Болест је чешћа код дечака. Анатомска подлога је нервни апарат кохлеје, док коштана капсула лавиринта остаје нормална. SpO може бити потпуно одсутан или очуван у рудиментарном облику, интегументарна плоча не покрива рецепторске ћелије, кохлеарни канал и сакула су спљоштени и смањени или, напротив, оштро увећани. Могу се приметити и дегенеративне промене у спиралном ганглију, нервном стволу, па чак и слушним центрима. Обично су ове патолошке промене билатералне. Вестибуларни апарат остаје нетакнут, функција органа равнотеже није промењена.

Губитак слуха (глувоћа) је перцептивне природе и неповратан. Обично га прати немоћа. По правилу, наследне облике глувоће прате и друге генетске аномалије, као што су дебилност, амауротски идиоц, пигментни ретинитис, албинизам итд. Код неких пацијената са идиоцијом, лавиринт уха може бити потпуно одсутан.

Интрапартална траума може бити узрокована неслагањем између величине фетуса и величине порођајног канала, употребом порођајних пинцета, појавом интракранијалног хематома, преклапањем кранијалних костију и компресијом мозга итд., укључујући „спољашњу“ трауму абдомена труднице.

Порођајна траума код фетуса манифестује се у три облика:

1. фетус се рађа у стању клиничке смрти (апнеја, аноксија са дисфункцијом нервних центара);
2. открити преломе и пукотине у костима лобање са оштећењем мембрана, мождане материје и темпоралне кости (лавиринт уха);
3. Присуство интракранијалног хематома може се манифестовати знацима повећаног интракранијалног притиска, колапса, цијанозе, конвулзија и поремећене терморегулације. По правилу, интракранијални хематоми завршавају се смрћу, у супротном се накнадно развијају многе различите енцефалопатије. Резултујући губитак слуха је обично дубок, не напредује и узрокује немоћу.

Резус конфликт у 1/3 случајева доводи до билатералног перцептивног губитка слуха различитог степена тежине у одсуству регрутације. Прагови тонални аудиограми имају силазни тип. Вестибуларне реакције могу бити нормалне, смањене или потпуно одсутне на једној или обе стране.

Глувоћа изазвана вирусом рубеоле је компонента Греговог синдрома (конгенитална катаракта, аномалије мрежњаче, атрофија очног живца, микрофталмос, нистагмус, глувоћа, разне аномалије спољашњег и средњег ува итд.) и узрокована је престанком развоја структура кохлеје, док вестибуларни апарат остаје нормалан. Глувоћа је билатерална и неповратна. Ако је слух делимично очуван, индикована је рана употреба слушних апарата како би се спречио мутизам.

Превенција се састоји у изолацији трудница од других породиља и спровођењу специфичне и неспецифичне имунотерапије.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]