Хипел-Линдауова болест (Хипел-Линдау): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Ангиоматоза мрежњаче и малог мозга представља синдром познат као фон Хипел-Линдауова болест. Болест се наслеђује аутозомно доминантно. Ген одговоран за синдром налази се на кратком краку хромозома 3 (3п25-п26). Главне карактеристике болести укључују ангиоматозу мрежњаче, хемангиобластоме малог мозга, мозга и кичмене мождине, као и карциноме бубрега и феохромоцитоме.

Карактеристична одлика овог поремећаја је разноликост клиничких симптома. Ретко се сви патолошки знаци болести јављају код једног пацијента.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Симптоми фон Хипел-Линдауове болести

Неуролошки

Оштећење централног нервног система је скоро увек локализовано испод тенторијума церебели. Најчешћи је церебеларни хемангиобластом, који се јавља са учесталошћу од око 20%. Слична оштећења се јављају у мозгу и кичменој мождини, али ређе. Могу се приметити сирингобулбија и сирингомијелија.

Лезије унутрашњих органа

Бубрези су укључени у патолошки процес формирањем карцинома или хемангиобластома из паренхиматозних ћелија. Ређе се јавља хемангиом панкреаса. Феохромоцитоми се примећују код приближно 10% пацијената. Епидидимални параганглиом није карактеристичан за фон Хипел-Линдауов синдром.

Офталмолошке манифестације

Приближно 2/3 свих случајева болести укључује ангиоматоз мрежњаче, обично локализовану у средњој периферији. Описано је пет фаза развоја овог оштећења.

• Фаза 1. Преклиничка; почетне акумулације капилара, њихово благо проширење према типу дијабетичких микроанеуризми.
• Фаза 2. Класична; формирање типичних ангиома мрежњаче.
• Фаза 3. Ексудативна; узрокована повећаном пропустљивошћу васкуларних зидова ангиоматозних чворова.
• Фаза 4. Одвајање мрежњаче ексудативне или тракционе природе.
• Стадијум 5. Терминални стадијум; одвајање мрежњаче, увеитис, глауком, фтиза очне јабучице. Лечење започето у раним фазама болести повезано је са мањим ризиком од компликација. Могуће су крио-, ласерска и радиотерапија, као и хируршка ресекција.

Скрининг пацијената са фон Хипел-Линдауовим синдромом је неопходан, укључујући следеће студије:

1. годишњи преглед са регистрацијом добијених података;
2. офталмолошки преглед сваких 6-12 месеци почев од 6. године;
3. најмање један тест урина на феохромоцитом и поновљено тестирање ако је крвни притисак повишен или нестабилан;
4. билатерална селективна ангиографија бубрега када пацијент достигне 15-20 година старости, са понављањем поступка сваких 1-5 година;
5. МРИ задње кранијалне јаме;
6. Компјутеризована томографија панкреаса и бубрега када пацијент достигне 15-20 година, са понављањем поступка сваких 1-5 година или ванредно када се појаве одговарајући симптоми. Препоручљиво је скрининг деце од родитеља погођених синдромом и/или других блиских рођака са високим ризиком од развоја болести. Студија се спроводи у следећим областима:
   • преглед са регистрацијом добијених података када дете наврши 10 година;
   • годишњи офталмолошки преглед почев од 6. године живота или када се појаве сумњиви симптоми;
   • најмање један тест урина на феохромоцитом и поновљено тестирање ако је крвни притисак повишен или нестабилан;
   • МРИ задње кранијалне јаме, ЦТ панкреаса и бубрега по навршених 20 година;
   • ултразвучни преглед панкреаса и бубрега након 15-20 година живота;
   • Ако је могуће, урадите тест породичне историје како бисте утврдили који чланови породице носе ген одговоран за синдром.