Хипертрофична кардиомиопатија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Хипертрофична кардиомиопатија је конгенитални или стечени поремећај који карактерише изражена хипертрофија миокарда комора са дијастолном дисфункцијом, али без повећаног посттерећења (за разлику од, на пример, валвуларне аортне стенозе, коарктације аорте, системске артеријске хипертензије). Симптоми укључују бол у грудима, диспнеју, синкопу и изненадну смрт. Систолни шум који се појачава Валсалвиним маневром обично се чује код опструктивног хипертрофичног типа. Дијагноза се поставља ехокардиографијом. Лечење се врши бета-блокаторима, верапамилом, дизопирамидом, а понекад и хемијском редукцијом или хируршким уклањањем опструкције излазног тракта.

Хипертрофична кардиомиопатија (ХКМ) је чест узрок изненадне смрти код младих спортиста. Може изазвати необјашњиве несвестице и може се дијагностиковати само на обдукцији.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Узроци хипертрофичне кардиомиопатије

Већина случајева хипертрофичне кардиомиопатије је наследна. Познато је најмање 50 различитих мутација, које се наслеђују аутозомно доминантним обрасцем; спонтане мутације су честе. Вероватно је погођена 1 од 500 особа, а стенотипска експресија је веома варијабилна.

Миокардијална патологија карактерише се дезоријентацијом ћелија и миофибрила, иако ове манифестације нису специфичне за хипертрофичну кардиомиопатију. У најчешћим варијантама, горњи део интервентрикуларног септума испод аортног залистка је изразито хипертрофиран и задебљан, са минималном или без хипертрофије задњег зида леве коморе (ЛК); ова варијанта се назива асиметрична септална хипертрофија. Током систоле, септум се задебљава, а понекад се предњи листић митралног залистка, већ мало оријентисан због неправилног облика коморе, усисава на септум брзим протоком крви (Вентуријев ефекат), додатно сужавајући излазни тракт и смањујући срчани излаз. Резултујући поремећај може се назвати хипертрофична опструктивна кардиомиопатија. Ређе, хипертрофија средњег септума резултира интракавитарним градијентом на нивоу папиларних мишића. У оба облика, дистална лева комора може временом постати танка и проширена. Апикална хипертрофија се такође јавља, али не омета излаз, иако ова варијанта може довести до облитерације апикалног дела леве коморе током систоле.

Контрактилност је потпуно нормална, што резултира нормалном ејекционом фракцијом (ЕФ). Касније се ЕФ повећава јер комора има малу запремину и скоро потпуно се празни како би одржала срчани излаз.

Хипертрофија резултира крутом, непопустљивом комором (обично левом комором) која се опире дијастолном пуњењу, повећавајући притисак на крају дијастолике и тиме повећавајући притисак у плућним венама. Како се отпор пуњења повећава, срчани излаз се смањује, ефекат који се погоршава било којим градијентом излазног тракта. Пошто тахикардија доводи до смањеног времена пуњења, симптоми се обично јављају првенствено током вежбања или са тахиаритмијама.

Коронарни проток крви може бити ослабљен, што узрокује ангину, синкопу или аритмије у одсуству коронарне артеријске болести. Проток крви може бити ослабљен зато што је однос густине капилара и кардиомиоцита абнормалан (дисбаланс капилара/миоцита) или је пречник лумена интрамуралних коронарних артерија сужен због хиперплазије и хипертрофије интиме и медије. Поред тога, периферни васкуларни отпор и дијастолни притисак у корену аорте се смањују вежбањем, што резултира смањеним перфузионим притиском у коронарној артерији.

У неким случајевима, миоцити постепено умиру, вероватно зато што неравнотежа на нивоу капилара/миоцита изазива хроничну распрострањену исхемију. Како миоцити умиру, замењује их распрострањена фиброза. У овом случају, хипертрофирана комора са дијастолном дисфункцијом се постепено шири, а развија се систолна дисфункција.

Инфективни ендокардитис може да компликује хипертрофичну кардиомиопатију због абнормалности митралног залистка и брзог одлива крви током ране систоле. Атриовентрикуларни блок је понекад касна компликација.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми хипертрофичне кардиомиопатије

Симптоми се обично јављају између 20. и 40. године и јављају се при физичком напору. Укључују бол у грудима (обично подсећа на типичну ангину), диспнеју, палпитације и синкопу. Пацијенти могу имати један или више ових симптома. Синкопа се обично јавља без упозорења током вежбања због недијагностиковане вентрикуларне или атријалне аритмије и представља маркер високог ризика од изненадне смрти. Код хипертрофичне кардиомиопатије, сматра се да је изненадна смрт последица вентрикуларне тахикардије или фибрилације. Пошто је систолна функција очувана, пацијенти се ретко жале на умор.

Крвни притисак и срчана фреквенција су обично нормални, а симптоми повећаног венског притиска су ретки. Код опструкције излазног тракта, каротидни пулс има нагли пораст, раздвојени врх и брзи пад. Апикални импулс може бити изражен због хипертрофије леве коморе. Често је присутан четврти срчани тон (С4) _, повезан са снажном атријалном контракцијом на позадини слабо компатибилне леве коморе у касној дијастоли.

Спетална хипертрофија производи ејекциони систолни шум који се не шири ка врату и може се чути на левој стерналној ивици у трећем или четвртом међуребарном простору. Шум митралне регургитације услед промене у конфигурацији митралног залистка може се чути на врху срца. Са сужавањем излазног тракта десне коморе, ејекциони систолни шум се понекад чује у другом међуребарном простору на левој стерналној ивици. Ејекциони шум излазног тракта леве коморе код хипертрофичне кардиомиопатије може се појачати Валсалвиним маневром (који смањује венски повратак и дијастолну запремину леве коморе), снижавањем аортног притиска (нпр. нитроглицерином) или током контракције након екстрасистоле (што повећава градијент притиска излазног тракта). Стискање руке повећава аортни притисак, чиме се смањује шум.

Дијагноза хипертрофичне кардиомиопатије

Претпостављена дијагноза се поставља на основу типичног шума и симптома. Необјашњива синкопа код младих спортиста увек треба да подстакне испитивање како би се искључила ХЦМ. Ова патологија се мора разликовати од аортне стенозе и исхемијске болести срца, које могу бити праћене сличним симптомима.

Ураде се ЕКГ и 2Д ехокардиографија (најбољи неинвазивни тест за потврду дијагнозе). Рендгенски снимци грудног коша се често раде, али су обично без значајних карактеристика јер коморе нису проширене (иако лева преткомора може бити увећана). Пацијенте са синкопом или перзистентним аритмијама треба прегледати у болници. Тестирање оптерећењем и Холтеров мониторинг су често корисни код пацијената са високим ризиком, иако је дијагноза тешка код ових пацијената.

ЕКГ обично показује знаке хипертрофије леве коморе (нпр. S талас у одводу V плус R талас у одводу V или V > 35 mm). Веома дубоки септални O таласи у одводима I, aVL, V и V се често виђају са асиметричном септалном хипертрофијом. Код ХЦМ, QRS комплекс се понекад налази у одводима V3 и V4, симулирајући претходни инфаркт миокарда. Таласи су обично абнормални, најчешће су дубоки симетрични инвертовани таласи присутни у одводима I, aVL, V5 и V6. Депресија ST сегмента у овим одводима је такође честа. P талас је обично широк, подељен у одводима II, III и aVF, и двофазан у одводима V и V, што указује на хипертрофију леве преткоморе. Постоји повећан ризик од феномена преексцитације код Волф-Паркинсон-Вајтовог синдрома, што доводи до аритмије.

Дводимензионална Доплерова ехокардиографија помаже у диференцирању облика кардиомиопатије и одређивању степена опструкције излазног тракта леве коморе, укључујући градијент притиска и локализацију стенотичног сегмента. Ова студија је посебно важна за праћење ефикасности лечења лековима или хируршког третмана. У случајевима тешке опструкције излазног тракта, понекад се примећује затварање аортног залистка у средини систоле.

Катетеризација срца се обично изводи само када се планира инвазивни третман. Коронарне артерије обично не показују значајну стенозу, али метаболичке студије могу открити миокардну исхемију услед интрамуралног сужавања артеријског лумена, неравнотеже на нивоу капилара/миоцита или абнормалне тензије зида комора. Старији пацијенти такође могу имати коронарну артеријску болест.

[ 13 ], [ 14 ]

Прогноза и лечење хипертрофичне кардиомиопатије

Генерално, годишња стопа смртности је 1–3% код одраслих и већа је код деце. Морталитет је обрнуто пропорционалан старости при појави симптома и највиши је код пацијената са честом дуготрајном вентрикуларном тахикардијом или синкопом и код оних који су реанимирани након изненадног срчаног застоја. Прогноза је лошија код млађих пацијената са породичном историјом изненадне смрти и код пацијената старијих од 45 година са ангином или диспнејом при напору. Смрт је обично изненадна, а изненадна смрт је најчешћа компликација. Хронична срчана инсуфицијенција је ређа. Генетско саветовање је индицирано код пацијената са асиметричном септалном хипертрофијом која се развила током периода раста и пубертета.

Лечење је првенствено усмерено на патолошку дијастолну релаксацију. β-адренергички блокатори и блокатори калцијумових канала који успоравају срчани ритам са благим вазодилататорним ефектом (нпр. верапамил) као монотерапија или у комбинацији чине основу терапије. Смањењем контрактилности миокарда, ови лекови дилатирају срце. Успоравањем срчаног ритма, они продужавају период дијастолног пуњења. Оба ефекта смањују опструкцију излазног тракта, чиме се побољшава дијастолна функција комора. У тешким случајевима, може се додати дизопирамид, с обзиром на његов негативни инотропни ефекат.

Лекови који смањују прелоутерн (нпр. нитрати, диуретици, АЦЕ инхибитори, блокатори рецептора ангиотензина II) смањују величину коморе и погоршавају симптоме хипертрофичне кардиомиопатије. Вазодилататори повећавају градијент излазног тракта и изазивају рефлексну тахикардију, што потом погоршава дијастолну функцију комора. Инотропни лекови (нпр. дигиталис гликозиди, катехоламини) погоршавају опструкцију излазног тракта без смањења високог дијастолног притиска, што може изазвати аритмије.

У случајевима синкопе, изненадног срчаног застоја или ако је аритмија потврђена ЕКГ-ом или 24-часовним амбулантним праћењем, треба размотрити имплантацију кардиовертер-дефибрилатора или антиаритмичку терапију. Антибиотска профилакса инфективног ендокардитиса се препоручује пацијентима са хипертрофичном кардиомиопатијом. Учешће у такмичарским спортовима је контраиндиковано, јер се многи случајеви изненадне смрти јављају током повећаног напора.

Лечење током фазе експанзије и конгестије хипертрофичне кардиомиопатије је исто као и лечење хипертрофичне кардиомиопатије са претежно систолном дисфункцијом.

Ако хипертрофија септума и опструкција излазног тракта изазивају значајне симптоме упркос медицинском третману, неопходна је операција. Катетерска аблација етил алкохолом није увек ефикасна, али се све шире користи. Хируршка септална миотомија или миомектомија поузданије смањује симптоме, али не побољшава преживљавање.