Голденхаров синдром

Окуло-аурикуло-вертебрална дисплазија, како се још назива ова прилично ретка конгенитална патологија, обично погађа развој органа једне половине лица: очију, ушију, носа, меког непца, усана, вилице. То је посебан тип микросомије лица, код које су, због интраутерине неразвијености скелетних, неуромускуларних и других компоненти меких ткива (деривата првог и другог шкржног прореза), спољашњи органи једне половине лица приметно мањих димензија. Веома ретко је ова патологија билатерална.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија

Медицинска статистика показује да болести окуло-аурикуло-вертебралног спектра у структури интраутериних аномалија краниофацијалне зоне прате такве патологије као што су расцеп усне и расцеп непца, како комбиноване тако и одвојене. Учесталост Голденхаровог синдрома, који се помиње у страној медицинској литератури, је једно дете од 3,5-7 хиљада живорођених. Овај синдром се дијагностикује код једног од хиљаду глувих новорођенчади. У приближно 70% случајева, лезије су једностране, код билатералних дефекта су израженије на једној страни, а међу њима преовладава десна страна са стопом инциденце 3:2. Дистрибуција по полу - на свака троје мушке деце долазе две девојчице.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Узроци Голденхаров синдром

Комбинација дисплазије очију, ушију и кичме, коју је почетком 1950-их описао амерички лекар М. Голденхар, овековечена је његовим именом. Ова ретка конгенитална патологија још увек није много проучавана, али се мишљење већине истраживача поклапа у томе да је етиолошки узрокована генетском предиспозицијом. Врста наслеђивања тренутно није утврђена, случајеви болести су спорадични. Постоје извештаји о аутозомно доминантном породичном наслеђивању. Пацијенти са овом болешћу имају хромозомске абнормалности. Хипотетички, фактори ризика за рођење детета са диспластичним лезијама окуло-аурикуло-вертебралних структура су крвни брак, побачаји код мајке пре рођења детета и тератогенеза егзогене или ендогене природе, посебно дијабетес мелитус или алиментарна гојазност будуће мајке.

Ризик од рађања болесног детета код генетског носиоца је 3%, а поновна појава детета са овим дефектом у једној породици је једнака 1%.

[ 9 ]

Патогенеза

Патогенеза, опет хипотетички, заснива се на могућности хеморагије у пределу првог и другог шкржног прореза ембриона, што се временски поклапа са заменом извора снабдевања крвљу у овом подручју. Снабдевање крвљу из стапедијалне артерије замењује се снабдевањем из спољашње каротидне артерије. Васкуларни мождани удар који се јавља у овом тренутку и на овом месту доводи до патолошких трансформација ћелијске пролиферације и абнормалног формирања коштано-мишићних, нервних и других елемената меких ткива који се развијају из деривата првог и другог шкржног прореза.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Симптоми Голденхаров синдром

Први знаци микросомије лица се углавном утврђују визуелно током прегледа новорођенчета. Типични симптоми су извесна асиметрија лица, абнормална величина и положај очне дупље, деформација ушних шкољки у облику специфичних аурикуларних „избочина“, док друге промене на спољашњем уху могу бити одсутне, неразвијеност доње вилице.

Како дете расте, симптоми постају све уочљивији. Голденхаров фенотип обухвата развојне абнормалности уха (микротија), очију, носа, меког непца, усана и вилице. Један од типичних симптома је присуство хористома (епибуларних дермоида) на површини очне јабучице. То су туморске формације које садрже ткива која нису типична за своју локализацију (фоликули длаке, лојне и знојне жлезде, фибромасно ткиво). Овај симптом је специфичан за 70% случајева Голденхаровог синдрома. Офталмолошке малформације могу укључивати (25% случајева или више) липодермоиде у спољашњој коњунктиви очне јабучице, колумбе горњег капка, дефекте окуломоторних мишића и облик ока са спољашњим угловима очних јабучица који се спуштају надоле. Ретко (не више од 5% случајева) примећују се мали пречник рожњаче ока, пролазни дефект или одсуство дужице, спуштање горњег капка, неразвијеност очне јабучице и њена мала величина, страбизам и катаракта.

Развојне аномалије ушних шкољки су најчешће. Оне су деформисане и приметно мање од нормалне величине (приближно 80% пацијената), половина пацијената са синдромом има абнормалну локацију, а спољашњи слушни канал може бити одсутан (40% пацијената). 55% пацијената је имало дефекте у развоју средњег ува и губитак слуха.

Веома карактеристичан знак Голденарховог синдрома (85%) је неразвијеност доњих виличних процеса, а мишићи лица, горња и доња вилица су такође прилично често асиметрични и неразвијени. Приликом прегледа усне дупље, примећује се високо закривљено непце, понекад са расцепом, отвореним загризом, прешироким усним прорезом, расцепом језика и додатним френулумом.

Нешто мање од половине случајева пратила је неразвијеност пршљенова, најчешће у цервикалном региону - клинасти, срасли, полупршљенови, сколиоза, трећина - спина бифида, малформације ребара, петина - клупско стопало.

Мање од трећине случајева Голденхаровог синдрома било је праћено кардиоваскуларним абнормалностима (дефект вентрикуларног септума, отворени дуктус артериозус, тетралогија Фало, сужење или потпуна оклузија аорте). Ментална ретардација различитог степена примећена је код десетине пацијената са овим синдромом.

Постоји неколико класификација које одражавају стадијуме болести, односно степен њене тежине. Најкомплетнија је OMENS. Она идентификује три стадијума тежине оштећења сваког од објеката малформација код хемифацијалне микросомије: очи (орбита), доња вилица (мандибула), ухо (ухо), фацијални нерв (фацијални нерв) и кости скелета (скелетне). Пошто су дефекти вишеструки и свака структура је обично погођена у различитом степену, то изгледа отприлике овако: O2M3E3N2S1*. Звездица одражава присуство додатних дефеката некраниофацијалних објеката.

САТ класификација се фокусира на три главна објекта: скелет, ушну шкољку и меко ткиво. Према овој класификацији, скелетне малформације се разматрају у пет фаза (од S1 до S5), поремећаји структуре ушне шкољке – у четири (од AO до A3); дефекти меког ткива – у три (од T1 до T3). Дакле, најблажи стадијум болести је S1A0T1, тешке малформације – S5A3T3. САТ систем је инфериорнији од претходног у одсуству важних лезија, које се у њему не одражавају.

Неки аутори разликују типове хемифацијалне микросомије по фенотипу повезаном са објектима оштећења. У овој класификацији, Голденхаров тип се издваја као посебан тип са својим специфичним развојним дефектима.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Компликације и посљедице

Последице и компликације ове конгениталне патологије директно зависе од тежине малформација, од којих су неке неспојиве са животом, док друге, попут малоклузије, могу изазвати низ непријатности. Много тога зависи од благовременог лечења. Ако се изгуби време, онда ће дете са овом патологијом развити хипоплазију костију лица, која је прогресивна и све приметнија. Постаје тешко гутати и жвакати. Патологије вида и слуха ће такође напредовати. Резултат свих погоршања биће озбиљне физичке непријатности и психолошка нелагодност, што ће утицати на квалитет живота детета и његових родитеља.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Дијагностика Голденхаров синдром

По правилу, прелиминарна дијагноза ове конгениталне аномалије се поставља код новорођенчета када се открије асиметрија лица у комбинацији са другим специфичним визуелним симптомима.

Да би се разјаснила дијагноза ове болести, користе се различите дијагностичке процедуре. Једна од првих је одређивање оштрине слуха, будући да се лезије спољашњег и унутрашњег ува јављају у скоро сваком случају и прве привлаче пажњу. Рани преглед слуха је узрокован потребом да се спречи заостајање детета у психовербалном развоју. У раном узрасту, детету се дијагностикује током спавања. Користе се следеће методе: импедансометрија, регистрација слушних евокованих потенцијала (електрокохлеографија, отоакустична емисија), компјутерска аудиометрија.

Старија деца се тестирају на игрив начин коришћењем говорне аудиометрије. Инструментална и субјективна дијагностика слуха се препоручује да се обављају сваких шест месеци током седам година.

Примарне консултације треба да буду код максилофацијалног хирурга, офталмолога, ортодонта, ортопеда, оториноларинголога како би се дијагностиковали максимални могући развојни дефекти. Инструменталну дијагностику и тестове прописују специјалисти по потреби, у зависности од идентификованих патологија. Обично се прописују електрокардиографија, рендгенски и ултразвучни преглед унутрашњих органа.

Након што дете наврши три године, прописује се компјутеризована томографија темпоралних зона.

Деци са овом дијагнозом потребне су консултације са многим специјалистима у зависности од присуства развојних мана: аудиологом, логопедом-дефектологом, кардиологом, нефрологом, неурологом и другима.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика се спроводи са другим конгениталним краниофацијалним малформацијама, као што су: дизостозе - мандибуларно-фацијалне, хемифацијалне, акрофацијалне, друге врсте хемифацијалне микросомије, Кауфманов и орофацијално-дигитални синдроми, Шарџова асоцијација.

Третман Голденхаров синдром

Разноврсност малформација лобање и кичме, као и других органа и система код пацијената са овом конгениталном патологијом, доводи до вишестепеног лечења код многих специјалиста. У благим случајевима, дете се посматра до три године, а затим почиње хируршко лечење.

У случајевима тешких конгениталних дефеката, прво се користи хируршко лечење (у детињству или пре навршене две године живота). Након тога се спроводи симптоматски комплексни третман. Голденхаров синдром се не може излечити без вишестепене хируршке интервенције. Број и обим хируршких операција зависе од тежине патологија. Такви пацијенти се обично подвргавају компресионо-дистракционој остеосинтези; ендопротетици темпоромандибуларног зглоба, доње и горње вилице; остеотомији носа, доње и горње вилице, исправљајући њихове развојне мане и патолошки загриз; пластичној хирургији (гениопластика, ринопластика). Антибиотска терапија и витаминска терапија се прописују како би се спречиле инфламаторне компликације и убрзао процес рехабилитације. За максилофацијалне хируршке манипулације обично се прописују остеотропни антибиотици: пеницилини, линкомицин, еритромицин.

Пеницилини су природна једињења синтетисана од стране различитих облика пеницилинских плесни и полусинтетичких, заснованих на 6-аминопенициланској киселини изоловане из природних једињења. Њихова антибактеријска способност заснива се на нарушавању ћелијске мембране бацила. Ниско су токсични, имају широк распон дозирања, међутим, већину алергија на лекове изазивају пеницилински антибиотици.

Линкомицин је антибиотик избора за алергије на пеницилин, може се прописати деци од једног месеца старости, терапијске дозе лека имају бактериостатски ефекат, веће дозе имају бактерицидни ефекат, користе се за елиминацију инфекција костију, зглобова и меких ткива. Контраиндикован је код тешке бубрежне и јетрене дисфункције. Може изазвати алергије.

Еритромицин - припада групи макролидних антибактеријских средстава, има широк спектар бактерицидног дејства, може се користити у офталмологији. Преписује се деци од једне године. Један од нежељених ефеката овог лека, као и реакција на предозирање, је губитак слуха, међутим, сматра се реверзибилним. Стога се лек може прописати ако су претходна два нетолерантна, посебно зато што се профилактичка антибиотска терапија прописује кратко време. Њен циљ је да се до времена операције постигне највећа терапијска густина лека у ткивима. Профилактички третман почиње сат или два пре операције и зауставља се након два или три дана.

У зависности од присуства бола, прописују се аналгетици. Мали пацијенти се прописују дечји Нурофен, који има брзо дејство, а такође пружа антипиретички и антиинфламаторни ефекат и прилично дуго дејство (до осам сати). Максимална доза не сме прећи 30 мг по килограму тежине детета дневно.

Током периода рехабилитације, неопходно је детету обезбедити адекватну исхрану и витамине. Прописују се мултивитамински комплекси, укључујући аскорбинску киселину, ретинол, токоферол, витамине групе Д и Б.

За спречавање инфекције и решавање постоперативног едема и инфилтрата користи се физиотерапеутски третман ултраљубичастим зрачењем, ултразвуком и електромагнетним таласима, као и ласерска и магнетна терапија и њихова комбинација, и хипербарична оксигенација.

Ортодонтски третман обухвата спречавање асиметричног развоја вилице, корекцију абнормалног загриза, преоперативну припрему зуба и мишића лица за операције. Лечење код ортодонта је подељено у фазе које одговарају трима врстама загриза:

• млеко - најважнија фаза лечења, још од прве; дете и његови родитељи се упознају са патологијом, вероватноћом компликација и правилима оралне неге, уређајима за исправљање дефеката вилице, и навикавају се на потребне процедуре:
• заменљиви - у овој фази, главни задатак је исправљање угриза, спречавање и исправљање развојних недостатака вилица;
• трајно - у овој фази се настављају започете активности, преносиви апарати се замењују протезама, разним фиксаторима, у зависности од потребе.

Ретенционе мере, завршавајући лечење, спроводе се ради консолидације постигнутих резултата и завршавају се са 18 година, када је тело скоро потпуно формирано. Све ово време, до достизања пунолетства, дете је под надзором лекара, у зависности од тежине болести, по потреби се прописују лекови, витамини и разне процедуре. Комплекс лечења обично укључује терапијске вежбе и рад са наставником глувих и психологом.

Алтернативна медицина

Развојни дефекти кранијалних и вертебралних структура код Голденхаровог синдрома указују на хируршку интервенцију, међутим, народни третман може постати додатна добра помоћ у периоду рехабилитације. Само бих желео да вас подсетим да се могућност коришћења народне методе мора прво разговарати са вашим лекаром.

Терапеутске вежбе за корекцију угриза

Ове вежбе треба радити најмање два пута дневно, сваку од њих поновити најмање шест пута:

• отворите уста што је шире могуће, бројите до десет у овом положају и оштро их затворите;
• почетни положај: додирните врх језика уз непце, померите га, не подижући га са непца, што је више могуће уназад - сада отворите и затворите уста што је могуће шире неколико пута;
• Седите, ставите лактове на сто, чврсто ослоните браду на дланове склопљене хоризонтално један на другом - отворите и затворите уста неколико пута (доња вилица треба да буде непомична на длановима).

Такође је корисно вежбати вилице редовним темељним жвакањем тврде хране.

Дермоидне цисте, карактеристичне за Голденархов синдром, лече се само хируршки.

Међутим, постоје и народне методе за уклањање циста. Препоручује се чишћење очију декокцијама лековитог биља: на пример, направите декокцију цветова кукуруза, листова боквице и кима, и стављајте три капи у свако око најмање пет пута дневно.

Можете опрати очи чајевим листовима или децокцијом цветова камилице: три кашике цветова по чаши кључале воде.

Још један потпуно безбедан и витаминима богат рецепт: помешајте мед и сок од бобица вибурнума у односу 1:1. Прве недеље узимајте један грам смесе на празан стомак ујутру (равна кашичица садржи осам грама меда), друге недеље удвостручите дозу, треће је поново удвостручите, а четврте је доза 10 г меда. Затим направите паузу и поновите унос обрнутим редоследом, почевши од 10 г.

Биљни третман се такође користи за губитак слуха:

• две кашичице корена каламуса прелити са 600 мл кључале воде, оставити 2-3 сата, пити три кашике пре три оброка током месеца, може се поновити после две недеље;
• Додајте ½ шоље семена аниса на врх са уљем шипка, оставите на хладном и тамном месту три недеље; затим процедите и закопајте месец дана, можете поновити после две недеље;
• Кувајте и пијте чај од латица руже без ограничења, он тонира зидове крвних судова и стимулише микроциркулацију крви у ушима.

Хомеопатија не може заменити хируршке интервенције потребне за вишеструке малформације својствене Голденарховом синдрому, међутим, хомеопатски препарати могу олакшати брз опоравак након операције (Arsenicum album, Staphysagria). Појединачна одступања од норме, као што су губитак слуха (Asterias rubens), страбизам (Tanacetum), неоплазме на глави, капцима (Crocus sativus, Graphites, Thuja), као и опште стање пацијента могу се кориговати, посебно након консултација са хомеопатским лекаром.

[ 26 ], [ 27 ]

Превенција

Не постоје специфичне мере за спречавање ове урођене болести. Међутим, повољна гинеколошка историја мајке, здрав начин живота оба родитеља и одговоран став према рађању знатно повећавају вероватноћу рађања здраве деце.

Уколико постоји сумња на могућу патологију, ултразвучно скенирање лица ембриона у три димензије се врши у 20-24 недељи трудноће: фронтално, хоризонтално и сагитално. Ова метода испитивања даје 100% ефикасност. Постоје и друге методе пренаталне дијагностике (фетоскопија, тестови), омогућавајући породици да извуче закључак о препоручљивости продужења трудноће.

[ 28 ]

Прогноза

Уз свеобухватан преглед и благовремено откривање свих аномалија (пожељно у детињству), одговоран став родитеља детета и дуготрајан и свеобухватан третман, прогноза за ову патологију је у већини случајева повољна. У приближно 75% случајева, свеобухватан третман и рехабилитација деце са урођеним дефектима лобање и лица је ефикасан. У неким случајевима, благовремени третман и пластична хирургија доводе до одсуства спољашњих знакова болести. Деца студирају у општим школама, универзитетима и раде као одрасли.

На питање: Колико дуго људи живе са Голденхаровим синдромом? Одговор је: прогноза за живот и здравље у основи зависи од присуства комбинованих дефеката других виталних органа и система.

[ 29 ], [ 30 ]