Едвардсов синдром (синдром трисомије хромозома 18): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Едвардсов синдром (трисомија 18, трисомија 18) је узрокован додатним хромозомом 18 и обично укључује ниску интелигенцију, ниску порођајну тежину и вишеструке урођене мане, укључујући тешку микроцефалију, истакнути потиљак, ниско постављене, деформисане уши и карактеристичне црте лица.

[ 1 ], [ 2 ]

Епидемиологија

Трисомија 18 се јавља код 1/6000 живорођених, али су спонтани побачаји чести. Више од 95% деце има комплетну трисомију 18. Додатни хромозом дете скоро увек наслеђује од мајке, а ризик се повећава са годинама мајке. Однос девојчица и дечака је 3:1. Деца са Едвардсовим синдромом се чешће рађају код жена старијих од 35 година. Вероватноћа да се у породици поново роди дете са трисомијом 18 не прелази 1%, што није контраиндикација за поновно рађање.

Узроци Едвардсов синдром

Узроци Едвардсовог синдрома повезани су са грешкама у формирању генетских информација током зачећа. Главни узроци укључују:

1. Абнормална сегрегација хромозома: Едвардсов синдром обично настаје услед грешака током мејозе, процеса којим се генетски материјал (хромозоми) раздваја у ћелијама пре зачећа. У овом случају, додатна копија хромозома 18 се обично јавља током формирања гамета (сперматозоида и јајне ћелије).
2. Абнормална фузија хромозома: Понекад се јављају грешке у којима се два хромозома 18 спајају у један, што такође може довести до Едвардсовог синдрома.
3. Мозаицизам: Понекад се овај синдром може јавити због мозаицизма, где неке ћелије у телу имају нормалан број хромозома, а друге имају додатну копију хромозома 18. Ово може утицати на тежину симптома и како се синдром појављује.

Едвардсов синдром се најчешће јавља насумично и није наследан. То је редак генетски поремећај и често је повезан са озбиљним медицинским проблемима.

Симптоми Едвардсов синдром

Историја трудноће често укључује слабу покретљивост фетуса, полихидрамнион, малу плаценту и једну пупчану артерију. Беба је мала за гестацијску доб, са хипотонијом и тешком хипоплазијом скелетних мишића и ниским садржајем поткожне масти. Плач је слаб, а реакција на звукове је смањена. Орбитални рубови су хипопластични, палпебрални прорези су кратки, а уста и вилица су мали, што лицу даје сужен (шиљат) изглед. Микроцефалија, истакнут потиљак, ниско постављене деформисане уши, уска карлица и кратка грудна кост су чести. Често се примећује карактеристична шака - стиснута у песницу са кажипрстом постављеним изнад трећег и четвртог прста. Дистални набор на малом прсту је често одсутан, а број лукова на врховима прстију је смањен. Прсти на ногама су хипопластични, палац је скраћен и често дорзифлексиран. Клибасто стопало и клацкајуће стопало су чести. Тешки конгенитални срчани дефекти, посебно дефекти отвореног дуктуса артериозуса и вентрикуларне септалне рупе, су чести, као и малформације плућа, дијафрагме, гастроинтестиналног тракта, трбушног зида, бубрега и уретера. Херније и/или дијастаза ректуса, крипторхизам и вишак коже који формира наборе (посебно дуж задњег дела врата) су такође чести.

Едвардсов синдром, или трисомија 18, карактерише се комбинацијом интраутериног заостајања у расту и полихидрамниона. Од конгениталних малформација, најчешћи су дефекти неуралне цеви (кичмена кила, конгенитални хидроцефалус) и редукциони дефекти удова. Фенотип лица је специфичан са малим цртама лица (кратки очни прорези, микростомија, микрогенија) и издуженим ушним шкољкама. Карактеристични дерматоглифи (присуство 5 или више лукова на врховима прстију). Пацијенти којима је дијагностикован Едвардсов синдром имају дубоку менталну ретардацију и висок морталитет - не више од 10% деце преживи до 1 године.

Обрасци

Симптоми и облици Едвардсовог синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Неки од главних облика и симптома Едвардсовог синдрома наведени су у наставку:

1. Класични облик (пуна трисомија 18):

   • Одложени психомоторни развој.
   • Ментална ретардација.
   • Микроцефалија (мала глава).
   • Деформације скелета и удова (клинодактилија, солеус, остеоартритис).
   • Сколиоза (тортиколис).
   • Ниског раста.
   • Микрофталмија (мале очи) и друге абнормалности ока.
   • Срчани дефекти (нпр. атриовентрикуларни дефект, артеријска хипертензија).
   • Проблеми са дисањем и варењем.
   • Повећан ризик од рефлукса (повратак садржаја желуца у једњак).
   • Проблеми са бубрезима.
   • Низак мишићни тонус.

2. Мозаични облик (мозаик са трисомијом 18):

   • Нека деца са Едвардсовим синдромом могу имати мозаични образац, где само неке ћелије у телу имају додатну копију хромозома 18. Ово може довести до блажих симптома и боље прогнозе.

3. Други облици:

   • У ретким случајевима, Едвардсов синдром се може јавити у атипичнијим или мање тешким облицима, што отежава дијагнозу.

Едвардсов синдром је обично повезан са озбиљним медицинским проблемима.

Дијагностика Едвардсов синдром

Дијагноза се може сугерисати пренатално малформацијама откривеним ултразвуком фетуса или скрининг прегледом мајке, а постнатално карактеристичним изгледом. Потврда се у оба случаја врши кариотипом. Кариотипизацију треба извршити и у присуству интраутериног заостајања у расту, вишеструких конгениталних малформација и одговарајућих резултата скрининг прегледа мајке.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Третман Едвардсов синдром

Лечење је усмерено на ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијената, јер овај синдром често прате озбиљни медицински проблеми. Важно је напоменути да је Едвардсов синдром обично повезан са ограниченим животним веком, а циљ лечења је пружање удобности и подршке пацијентима.

Лечење Едвардсовог синдрома може укључивати следеће аспекте:

1. Медицинска подршка: Деци је често потребна интензивна медицинска нега. То може укључивати операцију за поправку срчаних мана, лечење проблема са дисањем, лечење проблема са варењем и негу коже.
2. Нега и рехабилитација: Посебна пажња се посвећује нези детета. Физикална терапија, ортопедска рехабилитација и друге врсте терапије могу помоћи у побољшању моторичких способности и општег функционисања.
3. Управљање симптомима: Симптоми попут ниског мишићног тонуса, грчева и рефлукса могу захтевати лекове. Важно је да се лечење спроводи под медицинским надзором.
4. Специјализовани медицински тим: Лечење обично укључује тим специјалиста, као што су педијатри, генетичари, кардиолози, ортопеди и други, у зависности од специфичних потреба пацијента.
5. Психолошка подршка: Едвардсов синдром може имати емоционални и психолошки утицај на породицу. Психолошка подршка или саветовање могу бити корисни за породице које се суочавају са овим синдромом.
6. Палијативна нега: У неким случајевима, посебно ако је стање пацијента претешко, доноси се одлука о палијативној нези усмереној на обезбеђивање удобности и квалитета живота.

Прогноза

Више од 50% деце умире у првој недељи; мање од 10% преживи до годину дана. Постоји значајно кашњење у развоју.