Ултразвучни знаци феталних абнормалности

Феталне патологије

Феталне развојне абнормалности

Аномалије развоја неуралне цеви

• Аненцефалија.
• Хидроцефалус.
• Микроцефалија.
• Енцефалоцела.

Аномалије кичме

• Мијеломенингоцела.
• Спина бифида.

Цистична хигрома.

Аномалије срца

• Аномалије положаја срца.
• Дефект вентрикуларног септума.
• Хипоплазија.

Развојне аномалије гастроинтестиналног тракта

• Атрезија дуоденума.
• Атрезија јејунума.
• Срчана атрезија.

Развојне аномалије предњег трбушног зида

• Омфалоцела.
• Гастрошиза.
• Фетални асцитес.

Бубрежне малформације

• Хипоплазија.
• Препреке.
• Полицистична болест бубрега.

Аномалије у количини амнионске течности

• Низак садржај воде.
• Полихидрамнион.

Смрт фетуса

Аномалије развоја неуралне цеви

Аненцефалија, конгенитални недостатак лобање и мозга, најчешћа је абнормалност феталног централног нервног система. Ова абнормалност се препознаје у 12. недељи трудноће: хидрамнион и друге абнормалности ће такође бити откривене. Повишени нивои алфа-фетопротеина биће откривени у амнионској течности и мајчином серуму.

Хидроцефалус се може препознати у 18. недељи трудноће. Одредиће се дилатација предњих и задњих рогова латералних комора.

Хидроцефалус на позадини Арнолд-Киаријевог синдрома комбинован је са лумбалном менингоцелом. Повећање фронталних туберкула даје глави карактеристичан облик, чије откривање захтева темељан преглед главе и кичме, посебно у присуству повећања алфа-фетопротеина у крвном серуму мајке.

Ако је хидроцефалус секундарни узрок атрофије мозга, глава фетуса је обично смањена.

Микроцефалија. Абнормална премала величина дефинише се као бипаријетални пречник који је мањи од три стандардне девијације испод утврђене средње вредности. Треба одредити бипаријетални пречник главе фетуса, али треба израчунати и однос главе и тела како би се искључило интраутерино заостајање у расту. Изолована микроцефалија је ретка, а дијагноза у граничним случајевима је увек тешка. Неопходне су серијска испитивања и пажљиво тумачење. Осим ако глава фетуса није јако премала, избегавајте постављање дијагнозе микроцефалије осим ако нису присутне друге абнормалности.

Будите веома опрезни са дијагнозом микроцефалије. Неопходна су серијска испитивања.

Енцефаломенингоцела. Овај дефект неуралне цеви се обично види као заобљено испупчење у лобањском своду које садржи течност или мождану материју. Окципитална енцефаломенингоцела је најчешћа, али се предње енцефалоцеле виђају код неких етничких група. Ако је присутна асиметрична енцефалоцела, видеће се и амнионске траке. Најчешћи узрок грешке је слична сенка коју изазива фетално ухо или уд близу главе. Поновите преглед у различитим равнима и у различито време. Грешке се могу јавити и код цистичне хигроме, али ће лобањски свод бити нетакнут. Енцефалоцела може бити повезана са полицистичном болешћу бубрега или полидактилијом.

Препознавање неуролошких абнормалности може бити изузетно тешко и увек га треба потврдити поновљеним прегледима, пожељно код другог специјалисте.

Аномалије кичме

Аномалије развоја кичме најчешће погађају цервикални и лумбални део кичме. Потребно је испитати мека ткива изнад кичме како би се утврдио континуитет њихове контуре, као и кичму на присуство додатних формација. Фетална кичма се може јасно разликовати почев од 15. недеље трудноће.

Мијеломенингоцела се визуализује као сакуларна формација која садржи течност и налази се позади, често са елементима кичмене мождине у шупљини. Отворена мијеломенингоцела можда нема површинску „врећу“ – у овом случају ће се утврдити само пролапс меких ткива кроз дефект: мијеломенингоцелу без испупчене контуре је посебно тешко открити. Обично се одређују аномалије костију. Нормално, центри задње осификације се визуализују као две хиперехогене линеарне, скоро паралелне ехоструктуре, али код спине бифиде , оне ће се разликовати. На нормалним попречним пресецима, центри осификације позади изгледају паралелно; у присуству спине бифиде, задњи елементи су померени латерално, нису паралелни и дивергирају ка споља. Уздужни пресеци се користе за идентификацију хернијалне кесе.

Не могу се све фазе спина бифиде открити ултразвуком.

Цистична хигрома

Цистична хигрома је развојна абнормалност лимфног система, код које се открива цистична формација са септама, смештена у задњем цервикалном региону. Ова формација се може ширити латерално и антериорно, у неким случајевима се у центру откривају септе или структуре које подсећају на жбице точка. За разлику од енцефалоцеле или цервикалне менингоцеле, лобања и кичмена мождина су нетакнути.

Када се цистична хигрома комбинује са генерализованом аномалијом лимфног система, течност се открива у абдоминалној дупљи и плеуралним шупљинама, а преживљавање фетуса је мало вероватно.

Феталне срчане аномалије

Детекција већине срчаних аномалија захтева специјализовану опрему, са могућношћу извођења Доплер ултразвучног прегледа, као и специјализовано знање. Могу се открити аномалије положаја срца, хипоплазија једне половине, дефекти интервентрикуларног септума, али у сваком случају, ако постоји сумња на срчане аномалије, потребно је додатно мишљење стручњака. Уколико је коначна дијагноза тешка, потребно је упозорити клиничаре на могуће компликације како би били спремни да пруже специјализовану негу на рођењу детета.

Феталне цревне малформације

Конгениталне цревне опструкције се најчешће јављају у дуоденуму, јејунуму или илеуму.

1. Дуоденална атрезија је најчешћа аномалија гастроинтестиналног тракта. У овом случају, округле цистичне структуре ће бити визуализоване у горњем делу феталног абдомена. Цистична структура која се налази лево је дилатирани желудац, цистична структура десно је дуоденум. Ово је ехографски знак „двоструке бешике“. У 50% случајева, ова аномалија је комбинована са полихидрамнионом код Дауновог синдрома, а честе су и аномалије у развоју срца, бубрега и централног нервног система.
2. Атрезија јејунума и илеума. Дијагноза може бити тешка. Вишеструке цистичне структуре могу се визуализовати у горњем делу абдомена фетуса; то су прерастегнуте петље црева. Ова аномалија се обично открива током другог рутинског ултразвучног прегледа у трећем тромесечју трудноће. Полихидрамнион се обично јавља код високе цревне опструкције; код опструкције локализоване у доњим деловима, полихидрамнион се не примећује. Комбиноване аномалије су много ређе него код атрезије дуоденума.
3. Опструкција или атрезија дебелог црева. Ова малформација је ретка и готово је немогуће поставити тачну дијагнозу на основу ултразвучног прегледа.

Аномалије у развоју предњег трбушног зида фетуса

Најчешћа развојна аномалија је дефект предњег трбушног зида у средњој линији (омфалоцела); омфалоцела се често комбинује са другим конгениталним аномалијама. У зависности од величине дефекта, хернијална кеса може да садржи део црева, јетре, желуца и слезине, споља покривене амнионском мембраном, а изнутра паријеталним перитонеумом. Крвни судови пупчане врпце обично продиру у хернијалну кесу и протежу се унутар зида хернијалне кесе.

Остали дефекти се углавном утврђују у десном пупчаном региону (гастрошиза) и обично су изоловани. Само цревне петље које нису покривене амнионском мембраном обично пролабирају кроз овај дефект. Ехографија открива цревне петље које плутају у амнионској течности изван предњег трбушног зида. Пупчана врпца нормално улази у трбушни зид.

Асцит код фетуса

Слободна течност у феталној трбушној дупљи дефинише се као анехогена зона која окружује унутрашње органе фетуса. У присуству правог асцитеса, течност окружује фалциформни лигамент и пупчану вену. Хипоехогени обод око абдомена, узрокован присуством мишићних и масних слојева абдоминалног зида, може се погрешно сматрати асцитесом.

Уколико се сумња на асцит, неопходан је темељан преглед феталне анатомије како би се искључиле повезане аномалије. Најчешћи узроци асцитеса су бубрежна опструкција или хидропс. Пошто асцитна течност може бити присутна као урин, неопходан је темељан преглед бубрега. Хидропс се не може дијагностиковати осим ако не постоји задебљање коже или присуство течности у најмање две шупљине (нпр. асцит са плеуралним или перикардијалним изливом). Најчешћи узроци хидропса су:

• Резус сукоб или некомпатибилност других крвних фактора;
• срчане аномалије;
• срчана аритмија (обично тахиаритмија);
• васкуларна или лимфна опструкција (нпр. код цистичне хигроме).

Развојне абнормалности феталног уринарног система

Неке аномалије развоја бубрега су неспојиве са животом, и ако се открију пре 22 недеље, могу се утврдити индикације за прекид трудноће (где је дозвољено). Препознавање аномалија у каснијим фазама трудноће такође може утицати на тактику лечења труднице.

Присуство ехографски непромењених (по величини, облику, ехогености) бубрега не искључује могућност присуства развојних аномалија уринарног система.

Синдром реналне агенезе (одсуство бубрега). Нема амнионске течности и ултразвучна дијагноза је тешка. У последњих неколико недеља трудноће, присуство бубрега може бити лажно привидно због значајног увећања надбубрежних жлезда, које попримају облик бубрега у облику пасуља. Мокраћна бешика је обично мала или је нема. Потребно је направити пресеке у различитим равнима.

Ренална хипоплазија (мали бубрези). Мерење бубрега ће показати да су мањи.

Реналне опструкције; хидронефроза. Треба узети у обзир да је пролазна дилатација бубрежне карлице прихватљива. Таква дилатација је обично билатерална, али може бити и једнострана и трајати неко време. Поновити преглед за 2 недеље. Ако је дилатација бубрежне карлице физиолошка, пречник бубрежне карлице ће или остати исти или ће дилатација нестати.

У случају патолошке дилатације, приметиће се негативна динамика. Билатерална бубрежна опструкција (билатерална хидронефроза) обично је комбинована са олигохидрамнионом и има неповољну прогнозу. Једнострана опструкција није комбинована са олигохидрамнионом, пошто супротни бубрег преузима функцију оба бубрега.

У неким случајевима присутан је полихидрамнион. Ехографија открива цистичну формацију у централном делу бубрега са мањим цистичним структурама које се налазе споља. Ове мање цисте (до 1 цм) у пројекцији паренхима хидронефротичног бубрега могу бити знак ретке бубрежне дисплазије. Повећана ехогеност и смањена дебљина паренхима су прилично тачни знаци бубрежне дисфункције.

Уколико постоји опструкција на нивоу уретеропелвичне спојнице, бубрежна карлица је заобљена и уретер се не визуализује. Уколико постоји опструкција унутрашњег отвора уретре (обично у присуству уретралног залистка код мушких фетуса), долази до дистензије бешике, као и до дилатације и уретера и бубрежне карлице. Понекад се дистензија задње уретре може утврдити као испупчење контуре уретре.

Мултицистични бубрег. Ехографија ће открити неколико циста различитог пречника, обично смештених дифузно, ређе у једном делу бубрега. Билатерални дефект је неспојив са животом. Ткиво бубрега може се одредити између циста, иако паренхим није јасно диференциран, јер ће ткиво бити знатно ехогеније од нормалног бубрежног паренхима.

Аутозомно рецесивна полицистична болест бубрега се обично препознаје тек у трећем тромесечју трудноће. Обично постоји породична историја и олигохидрамнион због наглог пада бубрежне функције. Оба бубрега могу бити толико увећана да се могу заменити са јетром, али је облик бубрега очуван. Појединачне цисте нису видљиве, јер им је пречник премали да би се разликовале, али присуство вишеструких рефлектујућих површина даје нагло повећање ехогености бубрега.

Амнионска течност

Повећана амнионска течност (полихидрамнион, хидрамнион). Повећана амнионска течност може се приметити код различитих феталних патологија. Најчешћи узроци полихидрамниона су:

• гастроинтестинална опструкција (висока јејунална опструкција или већа);
• аномалије централног нервног система и дефекти неуралне цеви:
• хидропс феталис;
• мали дефекти предњег трбушног зида;
• скелетна дисплазија грудног коша (микросомија) - дефекти који су обично неспојиви са животом;
• вишеструка трудноћа;
• дијабетес код мајке.

Смањена количина амнионске течности (олигохидрамнион).

Производња феталне амнионске течности, почев од 18-20 недеља трудноће, углавном је последица бубрежне секреције. У присуству билатералне бубрежне опструкције, бубрежне дисплазије или нефункционалних бубрега, количина амнионске течности је знатно смањена или одсутна. То може довести до плућне хипоплазије.

Олигохидрамнион се развија као резултат:

• оштећење мембрана са цурењем течности;
• билатералне аномалије бубрега или малформације уринарног тракта (аномалије бубрега, уретера или уретре);
• интраутерино успоравање раста;
• трудноћа након термина;
• интраутерина смрт фетуса.

Већина формација у трбушној дупљи фетуса је бубрежног порекла.

Мултицистична болест може бити једнострана или билатерална, при чему се откривају цисте које нису међусобно повезане.

Аутозомно рецесивна (инфантилни тип) полицистична болест се ехографски одређује као „велики бели бубрези“: појединачне цисте се не диференцирају.

Олигохидрамнион је лош прогностички знак у присуству бубрежних аномалија, јер доводи до развоја плућне хипоплазије.

Интраутерина смрт фетуса

Дијагноза се поставља када нема откуцаја срца фетуса. Нормалан фетус може имати пролазну брадикардију или синкопално одсуство откуцаја срца, па је неопходно посматрање током неколико минута. Други знаци смрти фетуса укључују олигохидрамнион и оштећење костију лобање са преклапајућим фрагментима костију (Спалдингов знак).