Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза Вискот-Олдричовог синдрома
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Пошто Вискот-Олдричов синдром има широк спектар клиничких манифестација, дијагнозу треба узети у обзир код свих дечака са крварењем, конгениталном или раном тромбоцитопенијом. Инфекције и имунолошки поремећаји могу бити одсутни или, обрнуто, изражени. Неки пацијенти могу развити аутоимуне болести.
Према дијагностичком консензусу који је усвојио ESID (Европско друштво за имунодефицијенције), апсолутни критеријум за дијагнозу Вискот-Олдричовог синдрома је откривање значајног смањења концентрације WASP протеина у крвним ћелијама и/или откривање генске мутације.
Носиоци Вискот-Олдричовог синдрома не показују никакве симптоме болести. Број и величина тромбоцита, као и број лимфоцита, су у границама нормале. Код женских носилаца мутантног WASP гена, ненасумична инактивација X хромозома је примећена у свим хематопоетским лозама, укључујући матичне ћелије (CD34+). Ова карактеристика се широко користи у дијагнози болести.
Мутација гена WASP може се идентификовати и код носилаца WAS мутације. Слично томе, пренатална дијагноза се може поставити анализом ДНК након узимања узорка хорионских ресица или културе амниоцита.
Диференцијална дијагноза треба да укључи идиопатску тромбоцитопеничну пурпуру, која може бити независна болест или пратити друга стања имунодефицијенције (нпр. хипер-IgM синдром). Поред тога, неопходно је искључити друге X-везане болести повезане са тромбоцитопенијом, као што је X-везана тромбоцитопенија са таласемијом. Хронична идиопатска цревна псеудоопструкција је такође X-везано стање и често је повезана са тромбоцитопенијом. X-везана дискератоза конгенита карактерише се пигментним поремећајима, леукоплакијом, повећаном учесталошћу тумора, лакрималном атрезијом, анемијом и тромбоцитопенијом. Сматра се да је ова болест последица мутације у гену дискерина.
Описано је неколико случајева Вискот-Олдричовог синдрома код девојчица. Утврђено је да су девојчице са WAS симптомима хетерозиготне за мутацију у WASP гену. Аутори сугеришу да су манифестације Вискот-Олдричовог синдрома код девојчица последица случајне подударности два догађаја: мутације у WAS гену и дефекта у инактивацији X-хромозома.
Девриент је описао WASP мутацију која је довела до тешке конгениталне неутропеније. У овом случају нису примећени дефекти тромбоцита или други дефекти карактеристични за класични WAS.
[