Дијагноза рахитиса

Дијагноза рахитиса

• Анамнеза (фактори ризика).
• Клинички подаци.
• Лабораторијски подаци.
• Радиографски подаци.

Анамнеза

• Индикација неповољног тока антенаталног периода развоја.
• Превремено рођење.
• Високи индикатори тежине и висине при рођењу и стопа њиховог повећања.
• Рођење у јесенско-зимском периоду.
• Близанци.
• Рано неправилно вештачко или мешовито храњење.
• Квалитативни нутритивни недостатак.
• Подаци о лошим материјалним и животним условима.
• Лечење антиконвулзивима.
• Недостатак специфичне превенције рахитиса.

Симптоми рахитиса

Тежина симптома зависи од периода, тежине и природе тока болести.

• Симптоми оштећења нервног система.
• Промена емоционалног стања:
  • плашљивост;
  • тремор;
  • хировитост.
• Вегетативни поремећаји:
  • прекомерно знојење;
  • црвени дермографизам;
  • секреторни и дискинетички поремећаји гастроинтестиналног тракта.
  • кашњење у психомоторном развоју.
• Симптоми оштећења скелетног система:
  • Манифестације остеомалације (преовлађујуће у акутном току болести):
    • савитљивост ивица велике фонтанеле, костију које формирају шавове;
    • спљоштавање задњег дела главе;
    • краниотабе;
    • омекшавање и савитљивост ребара (формирање Харисоновог жлеба, проширење доњег отвора грудног коша, деформација грудног коша - „пилећа прса“);
    • „обућарски сандук“;
    • Закривљеност потколеница у облику слова О или Х;
    • равна карлица;
    • „Олимпијско“ чело.
  • Манифестације остеоидне хиперплазије (претежно у субакутном току болести):
    • формирање фронталних и паријеталних туберкула;
    • формирање обалне „бројанице“;
    • отицање метафиза цевастих костију подлактица („наруквице“);
    • задебљање фаланги прстију („низ бисера“).
  • Симптоми хипоплазије коштаног ткива (поремећена остеогенеза):
    • касно затварање фонтанела и шавова;
    • поремећај ницања зуба (време, редослед);
    • одложени раст цевастих костију у дужини (одложене статомоторне функције);
    • неслагање између пасошке старости и биолошке старости (кршење времена осификације).
• Манифестације мишићне хипотоније.
  • Симптом џекнајфа.
  • Млохава рамена.
  • Функционална кифоза у лумбалној регији.
  • „Жабљи стомак“.
  • Одложени развој моторике.
  • Опште моторичко успоравање.
  • Летаргија.
• Оштећење других органских система.
  • Кардиоваскуларни.
  • Респираторни систем.
  • Гастроинтестинални тракт.
  • Поремећаји хематопоезе, итд.

Лабораторијска истраживања

Комплетна крвна слика

Хипохромна анемија, ретко - тешка Иаксха-Гаием анемија.

Биохемијски тест крви:

• диспротеинемија (хипоалбуминемија, хипер-а1- и а2-глобулинемија);
• хипогликемија;
• фазне промене у концентрацијама калцијума и фосфора;
• повећана активност алкалне фосфатазе;
• ацидоза.

Код активног рахитиса примећује се следеће:

• смањење садржаја фосфора у крвној плазми на 0,6-0,8 ммол/л;
• смањење садржаја калцијума у крвној плазми (укупно - до 2 ммол/л и јонизовано - до 1 ммол/л);
• повећана концентрација алкалне фосфатазе у крвном серуму;
• смањење калцидиола (25-OH-D3 ₎ испод 40 нг/мл;
• смањење калцитриола [l,25-(OH) _2- D3 испод 10-15 pg/ml;
• хипераминоацидурија више од 10 мг/кг;
• хиперфосфатурија до 0,5-1 мл са нормом од 0,1-0,25 мл;
• компензована метаболичка ацидоза са дефицитом база до 5-10 ммол/л;
• повећана активност липидне пероксидације.

Рендгенски преглед

Током периода вршне активности, идентификују се следећи фактори:

• оштећење трабекуларних костију, посебно у епифизним подручјима;
• нејасне контуре и истрошени крајеви прелиминарних зона калцификације;
• проширење метафиза у облику тањира;
• појава зона реструктурирања (зоне просветљења Лузера) у подручјима високог оптерећења;
• нестанак центара осификације у епифизама због губитка коштане структуре;
• понекад - преломи типа „зеленог штапића“.

Током периода опоравка, у зони раста костију појављују се траке осификације, чији број одговара броју егзацербација.

Диференцијална дијагностика

Рахитис зависан од витамина Д. Ова група обухвата две болести са аутозомно рецесивним наслеђивањем. Код првог типа зависности од витамина Д, постоје мутације у гену (12. пар хромозома) одговорном за синтезу 1а-хидроксилазе у бубрезима, што резултира недостатком активног метаболита Д. Код другог типа, ген одговоран за синтезу l,25-(OH) ² - ^D3 рецептора у циљним ћелијама, првенствено у ентероцитима, је мутиран, што доводи до смањења њихове осетљивости на метаболит.

Клинички, слика зависног рахитиса подсећа на тежак облик дефицијентног рахитиса, али у биохемијским променама преовладава хипокалцемија, често манифестована тетанијом. Болест се обично манифестује након 3 месеца старости детета, али се хипокалцемија може открити убрзо након рођења. Хетерозиготи, према мутираним генима, показују склоност ка хипокалцемији, иако су фенотипски увек здрави. Други тип зависног рахитиса, за разлику од првог, често је комбинован са алопецијом.

Рахитис отпоран на витамин Д је група болести узрокованих оштећењем бубрежних тубула. Термин јасно указује на то да се овај рахитис слабо лечи витамином Д, чак ни његовим активним метаболитима.

У различитим варијантама овог облика, знаци оштећења тубула се увек могу открити, али у различитом степену тежине - од изоловане фосфатурије код фосфатног дијабетеса до комбинованих поремећаја реапсорпције електролита, воде (полиурија и полидипсија), аминокиселина, глукозе (амино- и глукозурија), као и поремећаја ацидобазне регулације (ацидоза). Константан симптом је изражено кашњење у физичком развоју.

Ове болести, за разлику од разматраних облика, манифестују се касније - од 1 године до 3 године, иако се биохемијске промене могу открити убрзо након рођења детета. Због релативно касног почетка рахитиса, преовлађују клинички знаци оштећења доњих екстремитета. Ако се болест манифестује пре 1,5 године старости, онда се примећују ноге у облику слова О, ако касније - у облику слова X.

Урођена крхкост костију или несавршена остеогенеза

Болест карактерише тријада симптома:

• крхкост костију (преломи узрокују минималан удар и карактерише их мало бола, због чега их родитељи можда неће приметити);
• плава склера;
• губитак слуха (због абнормалне структуре лавиринтске капсуле).

Поред тога, пацијенти често примећују плавкасту ивицу на зубима.

Рендгенски преглед открива места прелома, остеопорозу и јасне границе зона раста костију. Основни биохемијски параметри су нормални.

Хондродистрофија

Урођена болест узрокована одсуством зоне раста хрскавице.

Пацијенти имају карактеристичан изглед од рођења: кратки удови који не одговарају дужини тела, велика глава са истуреним челом и удубљеним мостом носа, кратак врат. Руке у облику трозупца. Кожа на удовима формира велике наборе. Примећује се велики стомак и лордотична закривљеност држања.

Рентгенски преглед открива задебљање кортикалног слоја кости са јасним границама зона раста.

Нема одступања у биохемијским параметрима,

Хипотиреоза

Заснован је на потпуној или делимичној дисфункцији штитне жлезде.

Изглед пацијената је карактеристичан: округло лице, велики језик који често вири из уста, саливација. Кожа је сува, бледа, „мермерна“. Пастозност поткожног ткива („мукозни едем“). Стомак је велики, постоји значајно кашњење у психомоторном развоју.

Рендгенски снимци откривају јасне зоне раста костију и одложено појављивање тачака осификације.

_{Примећује се смањење концентрације Т3} и Т4 _у крвном серуму.

Промене у ткиву штитне жлезде се бележе ултразвуком.

Наследне болести сличне рахитису

Постоји група болести сличних рахитису код којих постоје деформације костију сличне рахитису (Де Тони-Дебре-Фанконијева болест, бубрежна тубуларна ацидоза, рахитис отпоран на витамин Д).

Болести сличне рахитису су тубулопатије код којих је транспорт различитих супстанци оштећен као резултат оштећења бубрежних тубула.

Оштећена тубуларна реапсорпција фосфора и бикарбоната доводи до хипофосфатемије и хиперхлоремијске метаболичке ацидозе. Хронична метаболичка ацидоза доприноси деминерализацији костију и хиперкалциурији, што доводи до промена у коштаном ткиву.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]