Дијагноза кашњења у пубертету

Сазнајте присуство стигме наследних и конгениталних синдрома и особености пубертета родитеља и непосредних рођака (И и ИИ степен сродства). Породичну историју треба сакупљати током разговора са рођацима пацијента, првенствено са мајком. Проценити карактеристике интраутериног развоја, период новорођенчади, стопу раста и психосоматски развој; сазнати услове живота и карактеристике исхране дјевојчице од момента рођења, податке о физичком, психолошком и емотивном оптерећењу; одредити старост и природу операција, курс и третман болести које се преносе током година живота. Посебну пажњу треба посветити информацијама о присуству неплодности и ендокриних болести код рођака. Као инфективне и соматских болести на дете у првој години живота, ЦНС поремећаји, трауматске повреде мозга као и присуство девојака ови услови и болести значајно повећава вероватноћа лоше прогнозе повратити репродуктивне функције. Већина девојака са породичним обликом одложеног пубертета има историју менархе од своје мајке и других блиских рођака и одлаже и одлаже сексуалну пилозу или развој спољашњих гениталија код очева. Код пацијената са Цаллмоновим синдромом, треба појаснити присуство рођака с смањеним осећањем мириса или потпуне аносмије.

Мајка девојчица са гонадалних полних жлезда често указују на утицај на њих током трудноће штетних хемикалија и физичких фактора, високим или сталне изложености радијацији (Кс-раи, микроталасном, ласер и ултразвучном третману), метаболичке и хормоналних поремећаја, тровања на фоне пријемних ембриотоксичног лекова и лекови портовали акутних инфективних болести, посебно вирусног природе.

До пубертета, развој детета са КСИ-дисгенезом гонада се не разликује од вршњака. У адолесценцији, упркос благовременој сексуалној ембриологији, развој млечних жлезда је одсутан, менарха се не појављује.

Физички преглед

Укључује општи преглед, мерење висине и телесне тежине. Истовремено, забележене су особине дистрибуције и степен развоја субкутног масног ткива, висина и телесна тежина се упоређују са стандардима регионалног узраста; упозорити на знаке наследних синдрома, ожиљке након пренетих операција, укључујући и лобању.

Фазе пубертета девојчице се процењују узимајући у обзир степен развоја млечних жлезда и сексуалне (пубичне) косуље (Таннерови критеријуми из 1969. Са савременим изменама).

На испитивања спољашњих гениталија, заједно са линије косе стидне процени облик и величину клиторис, велике и мале усне, структурних карактеристика химена и меатус. Обратите пажњу на боју коже лабија, боју слузнице вестибуле, природу секрета из гениталног тракта. Инспекцију зидова вагине и материце (вагиноскопија) треба извршити помоћу специјалних цеви или дечијих огледала различитих величина са освјетљењем. Да би се смањила вероватноћа дијагностичких грешака, препоручљиво је ректо-абдоминално испитивање након чишћења клистера уочи испитивања.

Лабораторијско истраживање

Одређивање нивоа хормона у крви.

• Утврђивања нивоа ФСХ, ЛХ, естрадиола и Дехидроепиандростерон Сулфат (као сфере. - Тестостероне кортизола, 17-хидроксипрогестерон, прегненолона, прогестерона, Соматотропин, пролактин, ТСХ, бесплатне тироксин антитела штитне пероксидазе) омогућава да прецизира хормонских поремећаја основне кашњење пубертета. Када уставна одлагање пубертета, хипогонадотрофним хипогонадизам и запажено смањење концентрације ЛХ и ФСХ. У примарне лезије на гонадама код девојчица узраста 11-12 година, ниво гонадотропина много пута горња граница нормалног за жене у репродуктивном добу. Код свих пацијената са одложеним нивоима пубертет естрадиол одговарају вредности допубертатного (мање од 60 пмол / Л). Садржај Дехидроепиандростерон Сулфат код девојчица са хипогонадизам хипергонадотропиц аге-матцхед са хипогонадотрофним хипогонадизам, укључујући функционално, је испод старосне норме.

• Тест са агониста (аналога) ГнРХ (код пацијената са костију старости мање од 11 година није информативно). Студија је спроведена у ујутру, након пуне сна. Пошто је секреција гонадотропина има импулсни карактер, почетни вредности ЛХ и ФСХ треба одредити два пута - 15 мин и непосредно пре примене ГнРХ. Базална концентрација је израчунат као аритметичка средина два мерења. Припрема за свакодневну употребу, садржи ГнРХ аналог, примењује једном нагло интравенозно у дози од 25-50 мг / м ² (обично 100 г) са венском узорковање крви на почетку, 30, 45, 60 и 90 минута. Поређењем референтне ниво са било којим гонадотропина стимулисане три највеће вредности. Максимизирање нивоа ЛХ одређује, обично, 30 минута након примене, ФСХ - после 60-90 минута. Унапређење гонадотропина (идентичним ЛХ и ФСХ) у вредности веће од 5 ИУ / Л указује на довољну резерву и функционалност код пацијената са хипофизе функционалним незрелости и болести хипоталамуса. Да бисте повећали ниво ФСХ и 10 ИУ / Л или више, и њена доминација над ниво ПХ може се рећи ускоро менструација (годишње истраживање). Насупрот томе, преваленција стимулисан ниво ЛХ над садржајем ФСХ је чест симптом парцијалних дефеката ензимске синтезе полних стероида код болесника са закаснелог пубертета. Одсуство звучника или благи пораст нивоа гонадотропина стимулисана (пубертал вредности испод 5 ИУ / Л) схов смањене могућности хипофизе резерви код пацијената са урођеним хипопитуитаризам или органске природе. Негативан тест не омогућавају разликовање патологију хипоталамуса и хипофизе. Хиперреактивност (30-пута или више) повећање нивоа ЛХ у одговору на администрацији ГнРХ лошом прогнозом предлаже смањење не-хормонски третман девојчица са закаснелог пубертета. Истовремено хиперсекрецију гонадотропина за примену агонист (аналогни) ГнРХ (повећање нивоа ЛХ и ФСХ и 50 ИУ / Л или више), укључујући пацијенте са иницијално допубертатного нивоом гонадотропина карактеристика закаснелог пубертета због урођеног или стеченог недостатка јајника.
• Процена нивоа естрадиола у венској крви након 4 х и 5-7 дана након увођења аналога ГнРХ. Значајно повећање естрадиола се налази код дјевојчица са функционалном ретардацијом пубертета и конгениталних дефеката код ГнРХ рецептора.
• Одређивање нивоа ЛХ сваких 20-30 минута ноћу или укупног дневног излучивања урина. Побољшање ноћи ЛХ секреције код пацијената са гонадотропина која садржи серум на нивоу допубертатного дијагностиковати уставне опцију ВСЛ, а разлику између ноћи и дан ЛХ нивоу - хипогонадотрофним хипогонадизам.
• Цитогенетичка студија (одређивање кариотипа) се спроводи ради благовременог откривања И-хромозома или његових фрагмената код пацијената са хипергонадотропним кашњењем у пубертету. У молекуларној генетичкој студији, мутације у СРИ гену налазе се код око 20% пацијената.
• Одређивање аутоантибодија антигена јајника у случају сумње на аутоимунску природу отказа јајника.

Инструменталне методе

• Сонографија карлице органа у девојчица са функционалним закаснелог пубертета даје меру материце и јајника, укључујући идентификацију повећања пречника абдоминалних фоликула као одговор на тесту са ГнРХ агонистима. Када уставна форма одложеног пубертета материце и гонадама па визуализованим имају допубертатного величине, већина пацијената у фоликула јајника одлучна индивидуално. У хипогонадотрофним хипогонадизам, јајници и материца су неразвијене оштро, док хипергонадотропиц хипогонадизам уместо јајника или тестиса изложбени траке, лишена фоликуларне величине апарати антеропостериор мањом од 1 цм (одсуство тумора у гонад).
• Ехографија штитасте жлезде и унутрашњих органа (према индикацијама) код пацијената са хроничним соматским и ендокриним обољењима.
• Ехографија млечних жлезда. Слика одговара периоду релативног успоравања који је карактеристичан за девојчице пре-адјецтивал аге.
• Радиографија левог зглоба и зглобова да би се утврдило коштано доба и прогноза раста. Са уставним кашњењем у пубертету, старости костију, раста и пубертета одговарају једни према другима. Са изолованим гонадотропним или гонадалним кашњењем у пубертету, старост костију значајно заостаје за календарским узрастом, не више од 11,5-12 година до физиолошког завршетка периода пубертета.
• МРИ мозга омогућава да разјасни стање хипоталамус-хипофиза региону са хипогонадотрофним облик одложеног пубертета. Скенирање хипофизе регион и хипоталамусу мали парцела, укључујући увећаним контрастом васкуларним омогућава детекцију пречника тумора већи од 5 мм, конгенитална и стечена хипоплазије или аплазије хипофизе и хипоталамуса, абнормалности мозга судова, Ецтопиа неурохипопхисис, одсуство или означена хипоплазија од мирисног сијалице код болесника са калманов синдром.
• Радиографија лобање - информативне тумори поуздан метод за дијагнозу епхиппиум хипоталамус-хипофиза зона деформације (улазног проширење, уништавање леђа, повећање величине, деформације и стањивање зидова и доње путу).
• Денситометрија (рентгенска апсорптиометрија) се показује свим девојчицама са кашњењем пубертета у циљу ране дијагнозе недостатка минералне густине костију.
• Офталмоскопија има дијагностичку вредност за дијагностиковање одређеног ретинитис пигментосае код пацијената са синдромом Лауренце-Моон-БАРДЕТ-Биедл, оштећења вида боја и ретине колобом код пацијената са синдромом Каллманн, ретинопатија код болесника са закаснелог пубертета код дијабетес мелитус, хроничне јетре и бубрега, и дефиниција областима циљем - да процени степен оштећења можданих тумора оптичка раскрсница.
• Испитивање слуха за сумњу изолованог гонадотропин дефекта или Турнеровог синдрома са минималним клиничким манифестацијама.
• Испитивање осећаја мириса због сумње на Цаллманов синдром код пацијената са хипогонадотропним хипогонадизмом.

Диференцијална дијагностика

Уставни облик ЗПС-а

Родитељи дјевојчица са кашњењем у пубертету имају сличне стопе пубертета и раста (двоструко често као и мајка). Код пацијената, забележен је лаган раст и телесна тежина од 3 до 6 месеци живота, што доводи до умереног одлагања физичког развоја у доби од 2-3 године. У време истраживања, раст девојчица, по правилу, одговара индикаторима здравих девојака од 3 до 25 центи. Могуће смањити однос горњих и доњих делова тела због више доњих екстремитета током споре осификације раст епипхисес дугих костију. Стопа линеарног раста са овим обликом кашњења у пубертету није нижа од 3,7 цм / г. Пубертални раст је мање изражен и јавља се у доби од 14 до 18 година. Телесна тежина пацијената одговара старосним стандардима, али слика остаје инфантилна због слабе акумулације поткожних масти на куковима и задњицу. Биолошка старост је иза на 1,6-4 хронолошки Одсуство соматских аномалија развој свих органа и система иза да једнак број година (ретардација). Обележје конститутивног облика закаснелог пубертета - подудара физички (раст) и сексуалног (груди и стидних раст косе), а затим сазревање биолошким зрелост (кости старост) и исти заостатак ове параметре на календарској старости. Гинеколошки преглед утврдио недовољну развој великог и малог усана, тањи слузницу вулве, вагине и грлића материце, утеруса хипоплазијом.

Хипогонадотропни хипогонадизам

• Клинички знаци значајног кашњења пубертета у комбинацији са знацима поремећаја хромозома, неуролошких симптома (за велико, пост-трауматски и пост-инфламаторне болести централног нервног система), карактеристичне промене у менталном статусу (анорексија и булимија), специфични знаци ендокриних и тешких хроничних соматских обољења.
• Код девојака са Калмановим синдромом физички развој се не разликује од стандарда регионалног узраста. Кашњење у пубертету има изражен карактер. Најчешћи знак синдрома је аносмија или хиппосија. Постоје губитак слуха, церебрална атаксија, нистагмус, епилепсија и малформације (расцеп усне или непца, непарни максиле секутић, аплазијом или хипоплазија сијалица оптичког нерва и бубрега, скраћивање метацарпал кости).
• Пацијенти са Прадер-Вилли синдромом у раном детињству показују такве симптоме као мишић хипотониа деце, летаргија напада, хиперфагије, патуљастог раста, смањење величине шаке и стопала, као и скраћивање прстију, булимија и морбидне гојазности, лаком менталном ретардацијом, изразио је тврдоглавост и тедиоуснесс. Девојке имају карактеристичне црте (бадемасте близу постављене очи, уска лице, троугаона уста).
• Код Лоренз-Муна-Барде-Биддле синдрома најзначајнији знак, поред патуљасти и ране гојазности, је пигментоза ретинитиса и ретина колобома. Међу другим симптомима болести, примећена је и спастична параплегија новорођенчади, полидацтили, цистична дисплазија бубрега, ментална ретардација, дијабетес мелитус.
• Девојке са синдромом Русселл ноте изразио заосталих физичког развоја (патуљасти) и недостатак пубертета, скелета асиметрије, укључујући и лица костију лобање, карактеристичан троугласти лица због неразвијености доње вилице (гипогнатии) и тамне мрље на кожи трупа кафе боје.
• Синдром Хенда-Схиуллера-Кристијан изазван вишеструким Ецтопиа и пролиферације хистоцитима у мозгу, укључујући и хипоталамус, стабљике и задњег режња хипофизе, коже, унутрашњих органа и костију, а састоји се од раста заосталих предмета и одложене пубертет, инсипидног дијабетеса и симптоми које су поднели у релевантним органима и ткивима. Када инфилтрација егзофталмус приметио орбите, кости вилице - губитак зуба, временски и мастоид кости - Цхрониц отитис медиа и губитак слуха, удова кости и ребара - еозинофилни гранулом и сломљених костију, унутрашњи органи означити симптоме више тумора.
• Присуство конгениталне мутације гена за рецептор ГнРХ може се претпоставити код дјевојчица који немају друге разлоге за одлагање пубертета, али при испитивању које су изражене манифестације недостатка естрогених утицаја откривене. Нормалан или умерено смањен ниво ЛХ и ФСХ (обично испод 5 ИУ / Л) са садржајем других хипофизних хормона унутар норме и одсуством развојних абнормалности.
• За разлику од уставног одлагања пубертета, знаци хипогонадотропног хипогонадизма не нестају са годинама.

Хипогонадотропин хипогонадизам

• Турнер синдром и његове варијанте већина лоадед патолошка знаке пацијената са тзв типичне облика гонада дисгенезу имају структурних аномалија само Кс хромозом (моносомије Кс), посебно његовог кратког руку. На рођењу, ова деца имају ниске порођајне тежине и лимфна едем на рукама и ногама (Бонневие-Уллриха синдром). Стопе раста до 3 године релативно стабилан и мало другачије од норме, али старост костију код пацијената 3 године иза за 1 годину. У будућности, стопа раста успорава напредак, и старост костију иза јачи. Пубертал нагли раст пребачен на 15-16 година и не више од 3 цм Типични симптоми Турнер синдроме непропорционално великих груди штита у облику са размакнутим брадавице неразвијене млечних жлезда ;. Валгус девијација лактовима и коленима; више родитељских марака или витилиго; хипоплазија терминал фаланге ИВ и В прсти и нокти; кратак "врат Сфинге" са Алар наборима коже раде од уха до рамена гребена ( "Бијело Дугме" нецк); деформације ушију и доња линија раста косе на врату. Црте лица мењају као резултат страбизам, реза Монголоид ока (епицантхус), птоза горњег капка (птоза), деформације зуба, доње вилице хипоплазијом (микро и ретрогнатииа) има готхиц непце. Пацијенти са Турнер синдромом често пријављују инфекција уха и губитак слуха, слепило, дефекти срца, аорте (коарктација и стеноза) и мокраћних органа (бубрега потковица, уретра ретрокавалное локације, њихов удвостручена, једнострано бубрега апласиа). Такође, ватцх хипотироидизам, аутоимуни тиреоидитис и дијабетес. Када избрисани већина облика стигме не проиавлиаетсиа.Однако пажљиво инспекцију чак нормалног раста пацијената може открити неправилан облик ушију, готике и високог непца, ниског раста длаке на врату и хипоплазијом терминала фаланге у ИВ и В прстију руку и ногу. Структура интерних и екстерних женских гениталија, али велики и мали усне, вагину и материца драматично неразвијена. На уласку у малом слива границе одређују незреле гонаде као ехонегативное ланаца. Око 25% девојака са Турнер синдромом имају спонтану пубертет и менструација, због очувања време рођења довољног броја јајних ћелија. Током пубертета, за менструацију пацијената које карактерише утеруса крварења.
• "Чисти" облик гонадне дисгенезе манифестује се израженим сексуалним инфантилизмом у одсуству абнормалности у развоју мишићних, костних и других система. Обично пацијенти имају нормалан раст и женски фенотип као код кариотипа 46.КСКС. Коштана старост пацијената са "чистом" формом гонадне дисгенезе заостаје за календарским узрастом, али тај лаг је мање изражен него код Турнеровог синдрома.
• 46, КСИ дисгенезу тестиси треба разликовати од централног калупа закаснелог пубертета, гонада дисгенезу чистом облику са женског скупом полних хромозома и других облика КСИ-реверсион поду. Из централних облицима закаснелог пубертета код пацијената са КСИ-дисгенезу одликује високим садржајем хормона гонадотропина у крви, мање гонаде величине (према ецхограпхиц студије) и одсуство фоликула јединице у њих, велики заостатак биолошког старости календар (за 3 године или више) одсуство ЦНС патологије. Под "чистом" облику гонадалних дисгенезу, не прати пол преокрет, пацијената са гонадалних различитим КСИ-негативни сексуалне хроматином и присуства И-хромозома у кариотип. Код таквих пацијената је могућа вирилизација спољашњих гениталија. Од пацијената са лажном мушког хермафродитизма у којима и гонада и хормоналне секса мушког пацијента са КСИ-гонадалних деривата разликују присуством муллериан, налази дисгенетицхних тестиси абдоминални гипергонадотропинемиеи на ниским нивоима естрадиола и тестостерона позадини.

Индикације за консултације са другим специјалистима

Консултације са генетичара у хипергонадотропној форми одложеног пубертета за генеалошке и цитогенетске студије.

За пацијенте са закаснелог пубертета треба консултовати ендокринолог за даљу дијагнозу, карактеристикама течљивости и лечење дијабетеса, Цусхинг-ов синдром, болести штитасте жлезде, гојазност, као и разјасни узроке ниског раста и одлуку о могућности третмана рекомбинантним хормона раста.

За пацијенте са хипогонадотропним хипогонадизмом неурохирурга даје консултацију за решавање проблема хируршког лечења приликом откривања волуметријских формација у мозгу.

Консултације са уским педијатријским специјалистима, узимајући у обзир системске болести које су узроковале кашњење пубертета.

Консултације са психотерапијом за лечење нервне и психогене анорексије и булимије.

Консултације са психологом ради побољшања психосоцијалне адаптације девојчица са кашњењем у пубертету.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],