Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза хроничне грануломатозне болести
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Дијагностика
Дијагноза хроничне грануломатозне болести заснива се на процени функционалне активности фагоцита. Користе се следећи тестови:
- Тест редукције нитроплавог тетразолијума (НБТ-тест). Нормално, када фагоцити апсорбују жуту боју нитроплави тетразолијум (НБТ), њихова метаболичка активност се повећава, док се НБТ оксидује, а производи ове реакције се обоје у плаво. Ако је метаболизам фагоцита поремећен, интензитет плаве боје се смањује.
- Хемилуминесценција неутрофила. Оксидација супстрата је праћена емисијом ултраљубичастог светла или флуоресценцијом, интензитет емисије може се користити за процену функционалне активности фагоцита.
- Процена фагоцитне активности: способност фагоцита да униште каталазно-позитивне бактерије in vitro.
- Генетско испитивање пацијената и њихових породица приликом откривања поремећаја функционалне активности фагоцита.
Дефиниција типова и подтипова хроничне грануломатозне болести
Имуноблотинг са антителима на све четири компоненте NADPH оксидазе се често користи за разликовање типова и подтипова хроничне грануломатозне болести. Ако једна од цитосолних компоненти (p47 phax или p67 phax ) недостаје у блоту, то указује на мутацију у одговарајућем гену, док ако једна од мембранских компоненти (gр91 phax или p22 phax ) недостаје, ни друга се не детектује, јер се подјединице међусобно стабилизују за потпуно сазревање и експресију. Неки истраживачи користе цитофлоуметрију са антителима против цитохрома p558 да би детектовали gp91 phax /p22 phax на површини неутрофила. На крају, дијагноза се потврђује идентификацијом мутације у одговарајућем гену.
Пренатална дијагноза хроничне грануломатозне болести
Пре него што су молекуларно-генетске технологије постале доступне, пренатална дијагноза хроничне грануломатозне болести вршена је мерењем активности NADPH оксидазе феталних неутрофила и прикупљањем крви из пупчане врпце фетоскопијом у 16-18 недеља гестације. Анализа ДНК ћелија амнионске течности или хорионских ресица сада се врши како би се тражили специфични генски дефекти коришћењем Southern blotting-а, полимеразне ланчане реакције и полиморфизма дужине рестрикционих фрагмената, што је поузданије и омогућава постављање дијагнозе раније у трудноћи.
[