Дељење и упоређивање генотипа различитих људи омогућиће лекарима да лече ретке болести

Шестогодишњи Ноа пати од болести непознате медицини, а стање детета се погоршава из дана у дан. Ове године, специјалисти који прате дечака одлучили су да пошаљу генетске информације малог пацијента свим медицинским установама у свету у нади да ће идентификовати болест. Лекари желе да пронађу другу особу која пати од сличне болести, што ће помоћи у идентификацији болести и излечењу детета. Ако не постоји сличан случај нигде у свету, онда Ноа неће имати наде да ће бити излечен.

Дечаков случај је један од многих где је потребно тражити и упоређивати људске генотипове у сврху дијагнозе и ефикасног лечења. Да би се овај посао спровео, потребан је поуздан систем који ће омогућити брзу претрагу и упоређивање генетских информација. Група програмера из Торонта већ је почела са тестирањем система за размену података о генотипу између лекара из различитих земаља. Програмери су овај систем назвали MatchMaker Exchange и његов главни циљ, од данас, јесте успостављање контаката између лекара из различитих земаља који проучавају ретке генетске мутације.

У пројекту учествују не само програмери, већ и генетичари, стручњаци из праксе и запослени у ИТ сектору.

Дејвид Хауслер, специјалиста за биоинформатику, један је од програмера новог система. Према његовим речима, до данас су стручњаци успели да дешифрују ДНК приближно двеста хиљада људи, и рад на дешифровању се ту не зауставља.

Данас већ постоје пројекти за креирање јединствене базе података за чување већ дешифроване ДНК, али не постоје системи за размену таквих података.

Даљи развој медицине у великој мери зависи од брзе размене података везаних за генотипове, као и од могућности упоређивања одређених делова ДНК од различитих људи.

Дејвид Хауслер је оснивач и један од техничких директора Глобалног савеза за геномику и здравље, компаније основане 2013. године чији стручњаци раде на креирању различитих система и развијају интерфејсе за њих. Према речима стручњака, главни проблем у имплементацији система за размену генетских информација између лекара је законодавни оквир неких земаља. Чињеница је да је генотип особе лични податак, а према законима низа земаља, објављивање таквих података на интернету је забрањено.

Према речима програмера, решење овог проблема биће стварање мреже у којој ће подаци бити децентрализовани и имати различите нивое приступа.

Користи од имплементације система за размену података о генотипу далеко надмашују могуће ризике, јер ће специјалисти моћи да добију декодирање ДНК пацијената са сложеним или ретким болестима, као и да га упореде са подацима других пацијената са сличном болешћу, што ће омогућити лекарима да одреде ефикасне и индивидуалне тактике лечења.

Вреди напоменути да су слични пројекти, али у мањем обиму, већ раније спроведени, на пример, група генетичара у Канади је за три године користећи анализу ДНК идентификовала више од педесет болести које лекари нису могли да препознају по симптомима. Према прогнозама, ако се покрене глобални систем за размену података о људским генотиповима, онда можемо очекивати вишеструко повећање успешних случајева идентификације болести, што ће заузврат омогућити лекарима да лече сложене и ретке болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]