Анофталмија: када не можете видети свет својим очима

Није случајно што се очи називају огледалом душе, јер су оне одраз како доживљавамо свет. А доживљавамо га уз помоћ наших чула, међу којима парни орган вида заузима једно од водећих места. Одсуство очију (анофталмија) је велики проблем који утиче на цео будући живот детета рођеног са таквим развојним дефектом који се не може исправити. Остајући слеп од рођења па све до краја свог тешког живота, особа са анофталмијом никада неће знати како изгледа она, њена породица или други људи. Поред тога, естетска страна таквог дефекта изазива велике сумње, што је разлог за обраћање хирурзима.

Проблем са анофталмијом

Одсуство органа који су нам познати код особе увек изазива извесну збуњеност, па чак и неконтролисано непријатељство, које, помешано са сажаљењем, формира осећај који се не може објаснити речима. Доживљавају га они који су морали да се суоче са несрећом друге особе, а и сами пацијенти у свесном добу инстинктивно осећају такав двоструки став, што је психолошки веома тешко.

Али анофталмија није само психолошки и козметички проблем, већ и медицински, јер говоримо о глави и њеном делу који прво привлачи пажњу. Све у изгледу особе треба да буде на свом месту, иначе могу настати секундарни дефекти. У случају конгениталне анофталмије, реч је о неправилном, несразмерном формирању костију фацијалног скелета, што захтева рану хируршку интервенцију. Међутим, о обнављању вида у одсуству очне јабучице и других органа одговорних за визуелну перцепцију света уопште се не говори.

Треба рећи да се деца са таквим дефектом као што је одсуство једног или оба ока (једнострана и билатерална анофталмија) рађају прилично ретко. Статистика каже само 3-10 случајева на 100 хиљада беба. Истовремено, споља новорођенчад се не разликују од нормалне деце са затвореним очима. Одсуство очних јабучица може се приметити када дете отвори очи.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Узроци анофталмија

На основу чињенице да је конгенитално одсуство очних јабучица наследна болест узрокована мутацијом гена одговорног за развој органа вида, веома је тешко утврдити праве узроке болести. Родитељи можда чак ни не сумњају да њихов хромозомски скуп садржи патолошки ген. Смањена величина очних јабучица, која се не сматра великим физиолошким или козметичким дефектом, већ подразумева присуство рецесивног гена, али је једноставно немогуће предвидети да ли ће се он пренети на дете од оба родитеља.

Још једна ствар је да конгенитална анофталмија може имати два облика: истинску, чији је узрок управо то што дете прима 2 патолошка гена, и имагинарну, када су други фактори утицали на развој визуелних органа фетуса. У овом случају, факторима ризика за оштећен развој ока може се сматрати сваки негативан утицај на фетус у 1. тромесечју трудноће, када се формирају рудименти практично свих људских органа и система.

Посебну опасност представљају инфекције које могу доспети до фетуса кроз мајчину крв, утичући на његов развој. Жене чија су деца рођена са имагинарном анофталмијом најчешће су током трудноће дијагностиковане рубеолом, малим богињама и херпесом зостер.

Фактори ризика могу такође укључивати токсичне ефекте фактора околине на фетус или присуство амнионских трака (нити везивног ткива растегнутих између два зида материце) у материци. У овом другом случају долази до компресије појединих делова тела фетуса, што може изазвати деформације фацијалног скелета и неразвијеност органа вида.

Псеудоанофталмија се ретко јавља као засебна болест. Обично је један од симптома различитих конгениталних синдрома (на пример, Ленцов синдром, наслеђен рецесивно повезаним X-хромосомом).

Стечена анофталмија је одсуство једне, или ређе обе, очне јабучице као резултат ампутације. Узрок може бити траума и тешке инфекције ока, када ткива морају бити уклоњена како би се спречило ширење инфекције на мозак. У неким случајевима, уклањање ока је неопходно због присуства тумора.

[ 4 ], [ 5 ]

Патогенеза

Необична патологија има сасвим објашњиве узроке, што, међутим, не улива оптимизам. Чињеница је да су научници, проучавајући патогенезу анофталмије, идентификовали један важан унутрашњи фактор који утиче на развој органа вида чак и у пренаталном периоду. Такав фактор су специфични гени, од којих је један одговоран за нормалан развој органа вида, а други за његово одсуство.

Ген је део молекула ДНК који носи информације о структури протеина из којег се формирају одређене ћелије и ћелијске структуре. То јест, то је јединица наследног материјала одговорна за формирање одређене функције или особине која се преноси на друге генерације. Дакле, генетске патологије су здравствени поремећаји који су наследне природе.

Анофталмија, или одсуство очних јабучица, је наследна болест, чија је вероватноћа преношења на следећу генерацију изузетно мала. Чињеница је да у генетици постоји тако нешто као „алели“. То су различите верзије истог гена, које се могу пренети на потомство са различитом вероватноћом.

Хромозоми су структуре које укључују десетине и стотине хиљада гена, представљајући неку врсту шеме или упутства за функционисање тела. Људско дете добија 2 сета хромозома од родитеља. Један сет садржи 23 хромозома. Други сет се сматра сличним првом, тј. хромозоми означени истим бројем одговорни су за формирање ћелија и функције истих структура. Испоставља се да од родитеља добијамо не један, већ два хомологна (са истим функцијама) гена.

Примајући двоструки сет хромозома, имамо могућност да примимо једну од две варијанте истог гена. По правилу, једна од варијанти гена је јача, односно манифестује се без обзира на присуство у геному (скуп гена у једном сету хромозома) другог алела овог гена. Такав ген и особина коју он изазива називају се доминантним. Примајући барем један такав ген од родитеља, са великим степеном вероватноће добијамо ову особину, а не ону коју може изазвати други алел.

Слабији гени се називају рецесивним. У комбинацији са доминантним алелом, ретко показују своја својства. Само они који су добили 2 рецесивна гена од родитеља имају већу вероватноћу да добију рецесивну особину.

Анофталмија, као и Вилсонова болест, коју карактерише поремећај метаболизма бакра у организму са израженим поремећајима нервног система, јетре и система за варење, наслеђује се аутозомно рецесивно, тј. особа показује рецесивне особине примљене заједно са одговарајућим генима. Овај исход је вероватнији ако дете добије 2 идентичне рецесивне варијанте једног гена од родитеља.

Људи који од родитеља наследе два идентична алела једног гена називају се хомозиготима. Ако двоструки сет хромозома особе садржи две различите варијанте истог гена, она се назива хетерозиготом за тај ген.

У проблемима генетике, доминантни гени се обично означавају великим словима, а рецесивни гени малим словима. На пример, ако дете од једног родитеља добије ретки рецесивни ген (означимо га са „а“) који узрокује анофталмију (абнормални развој ока), а од другог - доминантни алел овог гена (означимо га са „А“), вероватноћа развоја анофталмије биће веома мала.

Код хомозиготног организма који је од родитеља примио два рецесивна гена, таква вероватноћа ће бити 100%. Али колика је вероватноћа да се дете роди са анофталмијом код родитеља, од којих један има ову болест или обоје садрже рецесивни ген у свом геному?

Од родитеља добијамо сет од 2 идентична гена, али њихова комбинација може бити различита: АА, аа, Аа. У првом случају, болест се дефинитивно не развија, у другом - напротив. Код хетерозигота, како су генетичари открили, примећује се само смањење очних јабучица, док је вероватноћа добијања управо овог сета гена 50%.

Преосталих 50% деце биће хомозиготно, тј. са скупом од 2 идентична алела једног гена: АА или аа. Испоставља се да је вероватноћа анофталмије 25%, тј. болест се дијагностикује код сваког четвртог детета у дотичној породици.

Јасно је да одсуство патолошког гена „а“ код једног од родитеља смањује вероватноћу развоја анофталмије на нулу. Ово објашњава мали број новорођенчади без очних јабучица.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми анофталмија

Већ смо поменули да конгенитална анофталмија може бити истинита или измишљена, док су спољашњи симптоми болести практично исти. Код правог облика болести, чији се узрок сматра наслеђивањем патолошких гена, обично се примећује одсуство оба ока (билатерална анофталмија), јер ако један од примљених гена носи информације о нормалном развоју видног органа, онда ће се очне јабучице детета развити, али ће бити мање величине.

Поред очних јабучица, деци са анофталмом недостају и друга очна ткива која чине наш орган вида, дају му могућност кретања унутар очне дупље и фокусирања на блиске и удаљене објекте.

Лажна анофталмија се карактерише одсуством само очне јабучице, док су остале компоненте ока присутне, али остају неразвијене. Оба ока могу бити погођена са једнаком вероватноћом. У овом случају, уз билатерално одсуство очију, постоје деца код којих се анофталмија примећује на десној страни (недостаје десно око) или на левој страни (недостаје лево око). У овом случају, одсуство једног ока се надокнађује повећањем оштрине вида другог.

Са билатералном анофталмијом, дете остаје слепо доживотно, јер протеза помаже у решавању само естетске стране проблема и исправљању даљег развоја скелета лица.

Споља, новорођенчад са анофталмијом се практично не разликују од деце која спавају, нормално се развијају. Имају очне прорезе на лицу, али су могуће разне деформације капака (први, иако неспецифични знаци развојне патологије). Дефект у облику одсуства очних јабучица постаје приметан када дете отвори очи.

Истовремено, готово је немогуће приметити генетско одступање на ултразвуку, који се може обавити више пута током трудноће. За родитеље, рођење бебе без очију постаје тужно изненађење, док само дете дуго не сумња на свој дефект, јер му у материци није био потребан вид.

[ 12 ]

Компликације и посљедице

Одсуство једног или оба ока је трагедија која оставља трага на даљи развој детета. Са медицинске тачке гледишта, једина компликација патологије која је настала у раним периодима живота детета може бити кршење формирања скелета лица, што чини изглед особе још одбојнијим и може утицати на функционисање оближњих органа.

У ствари, проблем је много шири. Иако је савремено друштво приметно променило свој став према особама са развојним сметњама и престало да их одбацује, многи и даље задржавају извесну нијансу непријатељства према њима. То не може а да не утиче на ментално и емоционално стање пацијента, узрокујући смањење самопоштовања, негативност као одговор на изразе сажаљења, изолацију итд.

Истина је да се изглед особе са анофталмом може исправити хируршким путем. Друга ствар је што операција неће вратити детету вид, а у одсуству оба ока, когнитивна активност, а самим тим и општи психофизички развој, приметно ће заостајати за нормом.

Деца са анофталмијом су приморана да уче у специјалним образовним установама како би стекла барем основно разумевање света око себе, научила да читају и пишу користећи посебне методе и стекла одређене вештине самопомоћи. Међутим, остају доживотно слабовида са ограниченим избором професионалних активности.

[ 13 ]

Дијагностика анофталмија

Оно што ултразвучна дијагностика не може да уради у пренаталном периоду, очи лекара могу након рођења детета, када мана постане видљива са стране. Одсуство очних јабучица је тешко сакрити чак и са затвореним капцима, а да не помињемо чињеницу да након рођења дете прегледају лекари и проверава се реакција ока на светлост.

Истина, клиничка слика добијена током спољашњег прегледа не пружа довољно информација о узроцима и облицима анофталмије, а стандардни тестови не помажу у напредовању у том погледу. Инструментална дијагностика долази у помоћ, наиме рендгенски преглед или компјутерска томографија лобање.

Код праве анофталмије, поред очних јабучица, одсутна су и друга ткива видног органа (оптички нерв, хијазма, латерално геникуларно тело), хистолошки одређена, па чак и оптички отвор у костима лобање, што указује на потпуно одсуство очног рудимента. Додаци очију код таквих новорођенчади су очувани, али имају смањене величине, орбита и коњунктивална шупљина су мале.

Капци су обично мали, често деформисани, што се може видети чак и голим оком. Мала величина палпебралне фисуре и коњунктиве се такође визуелно одређује.

Најчешће, таква патологија је комбинована са општим неразвијеношћу фронталних делова мозга и поремећајима у формирању визуелних делова нервног система. Таквој деци се прописују додатне студије како би се утврдила дубина дефекта.

Лажна анофталмија карактерише се присуством рупе и рудиментарног ока у дубини орбите у облику малог печата, што се детектује помоћу ехографије. Ово још једном потврђује чињеницу да је орган вида формиран, али је престао да се развија у некој фази интраутериног живота детета.

Рендгенске и хистолошке студије играју главну улогу у диференцијалној дијагностици, помажући у разумевању механизма развоја болести и одређивању њеног облика. Истовремено, болест је потребно разликовати и од микрофталмије, односно неразвијености ока, енофталмије (дубоког постављања ока) и неких других развојних дефеката видног органа.

[ 14 ], [ 15 ]

Третман анофталмија

Када се дете роди без једног или оба ока, родитељи се природно питају: шта даље? Изглед детета и могуће компликације које се могу избећи могу постати препрека у његовом будућем животу, утицати на односе са другим људима и отежати му улазак у друштво.

Да би се некако смањиле негативне последице анофталмије, очне протезе се користе у комбинацији са употребом антисептика који не долазе у контакт са материјалом протезе у раном узрасту. Чињеница је да скелет и кости лобање детета настављају да расту чак и након рођења детета, стога, што се раније протеза инсталира, мања је вероватноћа да ће изазвати деформације.

Али раст костију лобање је такође разлог за поновљене операције, током којих се постојећа протеза замењује другом, нешто већом. Било која операција, укључујући и протетске, представља трауму за дечји организам, па се вишеструке операције сматрају непожељним.

Важно достигнуће савремене медицине је могућност лечења ињекцијама, које замењују протетику у детињству. Док је дете мало и његове кости расту, користи се нехируршка метода - уношење хијалуронске киселине у орбитално ткиво, што спречава абнормални развој ткива очне дупље, спречава развој асиметрије лица код једностране анофталмије.

Такав безбедан третман је могућ од првих дана живота детета. Поступак се изводи у амбуланти под локалном анестезијом, без изазивања посебне нелагодности код бебе. Протеза се поставља касније, када се заврши период раста скелета лица.

Ако је немогуће извршити протетику у доби преко 7 година, изводи се операција повећања очног прореза (спољашња кантотомија), након чега постаје могуће користити протезу или имплантат. Нажалост, због постојећег ризика од деформације капака након операције, сама таква хируршка интервенција може постати разлог за немогућност протетике у будућности.

[ 16 ], [ 17 ]

Превенција

Права анофталмија се сматра генетском болешћу, чији узроци остају мистерија (тешко је рећи зашто се појављује патолошки ген и предвидети његов пренос на потомство). Готово је немогуће спречити такву болест, осим ако пажљиво не изаберете сексуалног партнера, проучавајући целокупну анамнезу кандидата. Али то треба учинити у фази планирања трудноће. У ризику су они који су већ имали случајеве анофталмије или микрофталмије у својој породици, која се развија ако је детету пренет један рецесивни ген.

Али развој имагинарног облика патологије може се избећи чак и пре него што се дете роди. Превенција се састоји у спречавању заразних болести (посебно у раним фазама трудноће), редовним ултразвучним прегледима, који омогућавају откривање праменова у материци, и избегавању утицаја отровних и токсичних супстанци на тело труднице.

Стечена анофталмија је најчешће резултат непажње или непажљивог односа особе према свом здрављу. Избегавајући повреде ока и благовремено контактирајући офталмолога о болестима органа вида, можете сачувати оно што нам је дато рођењем за цео живот, уживајући у могућности да визуелно перципирамо свет онаквим какав заиста јесте.

[ 18 ], [ 19 ]

Прогноза

Анофталмија је стање у којем долази до непоправљивог губитка вида. Протеза може створити изглед нормалног ока, дајући детету познати изглед, али није могуће вратити вид.

Прогноза за развој детета са конгениталном анофталмијом зависи од облика патологије (билатералне или једностране), као и од помоћи коју ће одрасли (родитељи, старатељи, наставници) пружити детету. Што се тиче живота уопште, све зависи од пратећих болести и развојних мана, јер је ова патологија често само један од симптома сложених здравствених проблема.