Аномалија боје: врсте, верификација са сликама

Способност очију да разликују објекте на основу таласних дужина светлости коју рефлектују, емитују или преносе пружа особи вид боја. Поремећај вида боја, или аномалија боја, настаје када ћелије фотосензорног слоја мрежњаче не функционишу исправно, због чега особа можда неће бити у стању да разликује црвену и зелену боју или уопште не може да перципира плаву.

[ 1 ]

Епидемиологија

Проблеми са перцепцијом боја погађају до 8% мушкараца и само 0,5% жена. Према другим подацима, аномалија боја погађа једног од дванаест мушкараца и једну од двеста жена. Истовремено, преваленција потпуног недостатка вида боја (ахроматопсија) је један случај на 35 хиљада људи, а делимична монохроматска се открива код једне особе од 100 хиљада.

Статистика процењује учесталост откривања различитих врста аномалија боја у зависности од пола на следећи начин:

• код мушкараца: протанопија – 1%; деутеранопија – 1-1,27%; протаномалија – 1,08%; деутераномалија – 4,6%.
• код жена: протанопија – 0,02%; деутеранопија – 0,01%; протаномалија – 0,03%; деутераномалија – 0,25-0,35%.

Верује се да су две трећине случајева поремећаја вида боја последица аномалне трихромације.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Узроци аномалије боја

У офталмологији, узроци аномалија боја повезаних са недостацима вида боја (шифра H53.5 према ICD-10) класификују се као примарни (урођени) и секундарни (стечени као резултат одређених болести).

Аномалије боја су најчешће присутне при рођењу, јер се наслеђују као X-везана рецесивна промена на нивоу фотопигмента мрежњаче. Најчешће је слепило за боје (црвено-зелено слепило за боје). Ова аномалија боја се углавном примећује код мушкараца, али се преноси и код жена, а најмање 8% женске популације су носиоци. Прочитајте такође - Слепило за боје код жена

Офталмолошки узроци поремећаја перцепције боја могу бити повезани са

• дистрофија пигментног епитела мрежњаче;
• ретинитис пигментоза (наследна дегенерација фоторецептора мрежњаче, која се може јавити у било ком узрасту);
• конгенитална дистрофија фоторецептора конуса;
• одвајање пигментног епитела код централне серозне хориоретинопатије;
• васкуларни поремећаји мрежњаче;
• макуларна дегенерација повезана са старењем;
• трауматско оштећење мрежњаче.

Могући неурогени узроци аномалија боја укључују поремећаје у преносу сигнала од фоторецептора мрежњаче до примарних визуелних језгара мождане коре, а то се често јавља код идиопатске интракранијалне хипертензије са компресијом очног живца или демијелинизирајућом упалом очног живца (неуритис). Губитак вида боја може се јавити и због оштећења очног живца код Девикове болести (аутоимуни неуромијелитис), неуросифилиса, Лајмске болести и неуросаркоидозе.

Мање чести узроци секундарне аномалије боје укључују криптококни менингитис, апсцес у окципиталној регији мозга, акутни дисеминовани енцефаломијелитис, субакутни склеротични паненцефалитис, арахноидне адхезије и тромбозу кавернозног синуса.

Централна или кортикална ахроматопсија може бити резултат абнормалности у визуелном кортексу у окципиталном режњу мозга.

Док су генетски дефекти вида боја увек билатерални, стечена аномалија боја може бити монокуларна.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Фактори ризика

Поред наслеђа и наведених болести, фактори ризика укључују трауму или крварење у мозгу, катаракту (замућење сочива) и погоршање способности мрежњаче да разликује боје повезано са старењем, као и хронични недостатак кобаламина (витамина Б12), тровање метанолом, дејство лекова на мозак и нежељене ефекте одређених лекова.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Патогенеза

Приликом разматрања патогенезе аномалије боје, неопходно је опште описати функционалне карактеристике пигментног епитела мрежњаче (њихове унутрашње љуске), чији се највећи део састоји од фоторецепторских (неуросензорних) ћелија. Према облику својих периферних наставка, називају се штапићи и конуси. Први су бројнији (око 120 милиона), али не перципирају боју, а осетљивост очију на боју обезбеђује 6-7 милиона ћелија конуса.

Њихове мембране садрже ретинилиденске протеине осетљиве на светлост из GPCR суперфамилије – опсине (фотопсине), који функционишу као пигменти боје. L-конусни рецептори садрже црвени LWS-опсин (OPN1LW), M-конусни рецептори садрже зелени MWS-опсин (OPN1MW), а S-конусни рецептори садрже плави SWS-опсин (OPN1SW).

Сензорна трансдукција перцепције боја, односно процес претварања фотона светлости у електрохемијске сигнале, одвија се у S-, M- и L-конусним ћелијама путем рецептора повезаних са опсинима. Научници су открили да су гени овог протеина (OPN1MW и OPN1MW2) одговорни за пигменте вида боја.

Слепило за црвено-зелену боју (далтонизам) је узроковано одсуством или изменом кодирајуће секвенце за LWS опсин, а за то су одговорни гени на 23. X хромозому. А конгенитална неосетљивост очију на плаву боју повезана је са мутацијама у SWS опсин генима на 7. хромозому, и ово се такође наслеђује аутозомно доминантно.

Поред тога, неки рецептори конуса могу бити потпуно одсутни у пигментном епителу мрежњаче. На пример, код тританопије (дихроматске аномалије боја), S-рецептори конуса су потпуно одсутни, а тританомалија је благи облик тританопије, у ком случају су S-рецептори присутни у мрежњачи, али имају генетске мутације.

Патогенеза стеченог недостатка вида боја неурогене етиологије повезана је са поремећајем проводљивости импулса од фоторецептора до мозга због уништења мијелинског омотача који покрива оптички нерв (II кранијални нерв).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Симптоми аномалије боја

Кључни симптоми различитих врста слепила за боје манифестују се у облику потпуног слепила за боје или изобличења перцепције.

Ахроматопсија се карактерише потпуним недостатком вида боја. Потпуно искључивање црвених фоторецептора мрежњаче значи протанопију, а особа црвену види као црну.

Деутеранопију карактеришу изобличења црвене и зелене боје; посебно, уместо светлих нијанси зелене, особа види тамне нијансе црвене, а уместо љубичасте, која је блиска по спектру, особа види светло плаву.

Људи са тританопијом мешају плаву са зеленом, жута и наранџаста им делују ружичасто, а љубичасти предмети им делују тамноцрвено.

Код аномалног трихроматизма, сва три типа конусних фоторецептора су присутна у мрежњачи, али један од њих је дефектан – са помереном максималном осетљивошћу. То доводи до сужавања перципираног спектра боја. Тако, код протаномалије постоји изобличење у перцепцији плаве и жуте боје, код деутераномалије постоји неслагање у перцепцији нијанси црвене и зелене – благи степен деутеранопије. А симптом тританомалије се манифестује у немогућности разликовања боја као што су плава и љубичаста.

[ 21 ], [ 22 ]

Обрасци

Нормалан вид боја, према трихроматској теорији, обезбеђује осетљивост три врсте фоторецепторских ћелија мрежњаче (чешица), а према броју основних боја које су неопходне да би одговарале свим спектралним нијансама, особе са генетски одређеним аномалијама боја деле се на монохромате, дихромате или аномалне трихромате.

Осетљивост фоторецепторских ћелија варира:

С-конусни рецептори реагују само на кратке таласе светлости - са максималном дужином од 420-440 nm (плава боја), њихов број је 4% фоторецепторских ћелија;

М-конусни рецептори, који чине 32%, перципирају таласе средње дужине (530-545 nm), боја - зелена;

Л-конусни рецептори су одговорни за осетљивост на светлост дугих таласних дужина (564-580 nm) и обезбеђују перцепцију црвене боје.

Постоје следеће главне врсте аномалија боја:

• са монохроматичношћу - ахроматопсија (ахроматопсија);
• са дихромацијом – протанопија, деутеранопија и тританопија;
• са аномалном трихромацијом – протаномалијом, деутераномалијом и тританомалијом.

Док већина људи има три врсте рецептора за боје (трихроматски вид), скоро половина жена има тетрахромазију, односно четири врсте рецептора за пигменте конуса. Ова повећана дискриминација боја повезана је са две копије гена рецептора конуса мрежњаче на X хромозомима.

[ 23 ]

Дијагностика аномалије боја

За дијагностиковање аномалија боја у домаћој офталмологији уобичајено је користити тест перцепције боја помоћу псеудоизохроматских табела Е. Рабкина. У иностранству постоји сличан тест за аномалију боја јапанског офталмолога С. Ишихаре. Оба теста садрже многе комбинације позадинских слика које омогућавају да се утврди природа дефекта вида боја.

Аномалоскопија – преглед помоћу аномалоскопа – сматра се најосетљивијом дијагностичком методом за откривање поремећаја перцепције боја.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је неопходна да би се идентификовали узроци стеченог (секундарног) поремећаја перцепције боја, што може захтевати ЦТ или МРИ мозга.

Третман аномалије боја

Конгениталне аномалије вида боја су неизлечиве и не мењају се током времена. Међутим, ако је узрок болест или повреда ока, лечење може побољшати вид боја.

Коришћење специјалних затамњених наочара или ношење црвених контактних сочива на једном оку може побољшати способност неких људи да разликују боје, иако ништа не може да их натера да заправо виде недостајућу боју.

Недостатак вида боја може имати одређена професионална ограничења: нигде у свету особама са слепим видом боја није дозвољено да раде као пилоти или возачи железнице.

Аномалија боје и возачка дозвола

Ако се приликом полагања теста (коришћењем Рабкинових табела) открије аномалија боје степена А, онда вожња аутомобила није забрањена.

Када тест открије значајнија одступања у перцепцији боја и утврди се аномалија боје степена Ц са потпуном немогућношћу разликовања зелене од црвене, прогноза у вези са добијањем возачке дозволе није охрабрујућа: особама са слепим бојама се не издаје.

Међутим, у САД, Канади, Великој Британији, Аустралији и неким другим земљама, слепило за црвено-зелену боју није препрека за вожњу. На пример, у Канади се семафори обично разликују по облику како би возачима са овом аномалијом боја било лакше да препознају сигнале. Међутим, и даље постоје црвени индикатори аутомобила који светле при кочењу…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]