Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ангиоматоза наследна фамилијарна хеморагијска: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Наследна фамилијарна хеморагијска ангиоматоза
Синоними: наследна хеморагијска телангиектазија, Ослер-Ренд-Веберова болест)
Ренду (1896) је први посматрао пацијента са комбинацијом вишеструких телеангиектазија и крварења из носа. Осијер (1901), анализирајући неколико случајева, идентификовао је наследне хеморагичне телеангиектазије као независни синдром.
Узроци и патогенеза. Наследна фамилијарна хеморагијска ангиоматоза је аутозомно доминантна болест. У литератури постоји неколико извештаја да је болест откривена у неколико генерација. Према већини научника, болест се заснива на генетски одређеној конгениталној слабости мезенхима. Студије су утврдиле дефект у мишићним и еластичним слојевима крвних судова.
Симптоми наследне фамилијарне хеморагичне ангиоматозе. Наследна фамилијарна хеморагична ангиоматоза је ретка; погођени су и мушкарци и жене. У многим случајевима, почетак болести се јавља у детињству или адолесценцији крварењем из носа. Телангиектазије, пауколики, васкуларни невуси и мале формације сличне ангиому величине од главе чиоде до 1 цм у пречнику појављују се на кожи лица (јагодице, назолабијалне наборе, чело, брада), ушним шкољкама и слузокожи (уста, нос, ждрело, гастроинтестинални тракт, мозак, плућа, бешика итд.). Елементи на слузокожи желуца и црева склони су крварењу, често се развија анемија, чак и са фаталним исходом.
Већина пацијената развија спленомегалију, хепатомегалију, срчану инсуфицијенцију, енцефалопатију итд. Лабораторијски параметри (згрушавање крви, број тромбоцита, време крварења, ретракција крвног угрушка) често остају у оквиру нормалних вредности.
Прогноза је озбиљна због ризика од обилног крварења, које напредује са годинама.
Хистопатологија: У горњем делу дермиса (слузокоже) постоје вишеструка сакуларна проширења капиларних судова, код којих је еластична архитектура поремећена.
Диференцијална дијагноза. Наследну фамилијарну хеморагичну ангиоматозу треба разликовати од телангиектазије код хемофилије, Фабријеве болести, цирозе јетре, тромбоцитопеничне пурпуре.
Лечење наследне фамилијарне хеморагичне ангиоматозе је симптоматско.
[ Шта треба испитати?
Како испитивати?