RARR анализа

Да би се спречиле компликације током трудноће и спречиле генетске и конгениталне аномалије код будућег детета, труднице се подвргавају перинаталном скринингу - посебном сету прегледа. Овај сет обухвата одређивање алфа-фетопротеина, хуманог хорионског гонадотропина, слободног естриола, плацентног лактогена, инхибина А, као и PAPP анализу и низ других студија.

У овом чланку ћемо говорити о анализи PAPP-A – протеина плазме, чије одређивање није од малог значаја током трудноће.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Индикације за ПАПП тест

• Перинатални скрининг, који се спроводи ради процене ризика од хромозомских абнормалности код ембриона у 9-13 недеља.
• Претходно примећени компликовани токови трудноће (спонтани побачаји, рана смрт фетуса).
• Трудница је старија од 35 година.
• Историја хепатитиса, херпесне инфекције, цитомегаловируса, рубеоле током претходних трудноћа.
• Ако породица већ има дете са хромозомским абнормалностима или развојним дефектима.
• Генетске патологије код родитеља, браће и сестара труднице.
• Изложеност једног од родитеља нерођеног детета зрачењу или другим штетним излагањима.

Анализа се обично ради током 1-2 дана. Крв се узима ујутру, на празан стомак. Дан раније не треба пити алкохол, јести слаткише, прејести се или обављати тежак физички рад.

Шта значи PAPP-A?

PAPP-A је посебан протеин који почиње да се производи у великим количинама током трудноће. Нормално, сви имају мало овог протеина, високомолекуларног гликопротеина: производи се у крвном серуму. Међутим, код трудница почиње да га синтетише трофобласт, спољашњи ћелијски слој ембриона, уз помоћ којег се дешава његова имплантација у зид материце.

Тест плазма протеина А (ПАПП-А) је прописан како би се на време откриле било какве абнормалности у развоју ембриона, јер ултразвук у овом тренутку још увек не може да процени формирање и развој фетуса.

Стручњаци су склони веровању да су промене у количини плазма протеина А често повезане са ризиком од развоја Дауновог синдрома или других хромозомских абнормалности код детета. Поред тога, промене у индикаторима могу указивати на претњу спонтаног прекида или прекида развоја трудноће. Из тог разлога, PAPP-A анализа је обавезна у листи перинаталних скрининг студија.

ПАПП током трудноће се сматра информативним почев од 8. недеље гестације, међутим, лекари често прописују ПАПП тест у комбинацији са β-хЦГ, односно од 11. до 14. недеље. Овде треба напоменути да се резултати ПАПП анализе, која је спроведена касније од 14. недеље, више не могу сматрати поузданим, јер од овог периода плазма протеин А више не служи као маркер хромозомских абнормалности.

Да би се са извесном тачношћу утврдио ризик од развоја Дауновог синдрома и других аномалија код фетуса, лекар мора узети у обзир не само директно PAPP-A индикатор, већ и његов однос са резултатом β-hCG и ултразвучним очитавањима.

Временски интервал између ултразвука и узимања крви за биохемију (PAPP и hCG) не би требало да буде већи од 3 дана, у супротном очитавања могу бити нетачна. Уз очитавања PAPP-а, истовремено се одређује и hCG.

Резултати PAPP-A

ПАПП-А декодирање спроводи специјалиста који узима у обзир однос података о количини плазма протеина А, β-хЦГ индикатора и резултате ултразвучног скрининга. Поред тога, нужно се узимају у обзир телесна тежина будуће мајке, чињенице пушења труднице, зачеће током вантелесне оплодње, узимање одређених лекова, дијабетес, као и присуство вишеструких трудноћа.

Постоје различити индикатори PAPP норме по недељама трудноће. PAPP-A табела приказује податке у зависности од периода:

Недеља трудноће	PAPP-A индекс, mIU/ml
Од 8 до 9 недеља	0,17 – 1,54
Од 9. до 10. недеље	0,32 – 2,42
Од 10. до 11. недеље	0,46 – 3,73
Од 11. до 12. недеље	0,79 – 4,76
Од 12 до 13 недеља	1,03 – 6,01
Од 13. до 14. недеље	1,47 – 8,54

Ако је PAPP-A испод нормале, то може указивати на то да је нерођено дете у ризику од следећих болести:

• Едвардсова болест је поремећај хромозома 18 који комбинује вишеструке развојне аномалије конституционалне и менталне природе;
• Даунов синдром је аномалија 21. пара хромозома, коју карактеришу знаци одложеног менталног и физичког развоја;
• Амстердамски патуљасти синдром (Корнелија де Ланге) је болест генских мутација која се манифестује као кашњење у психомоторном развоју у различитом степену;
• друге хромозомске абнормалности (Рубинштајн-Тајбијева болест, ментална ретардација са хипертрихозом, итд.).

За трудницу, смањење нивоа ПАПП-А може указивати на претњу прекидом или замрзнуту трудноћу.

Ако је PAPP-A повишен, то обично није разлог за забринутост: можда ваша гестацијска старост није тачно утврђена или спољашњи ћелијски слој фетуса синтетише више протеина плазме него обично.

Не заборавите да се резултат PAPP-A теста не разматра одвојено од β-hCG и индикатора ултразвучног прегледа. Хромозомске абнормалности код фетуса могу се посумњати само ако постоји комбинација значајно смањеног PAPP-A, повећаног β-hCG и карактеристичног индикатора на ултразвуку, када је дебљина нухалне транслуценције код фетуса већа од 3 mm.

Штавише, резултат PAPP-A теста не успоставља 100% дијагнозу. Он само омогућава утврђивање постојања ризика од хромозомских абнормалности, што одређује потребу за пажљивијим праћењем тока дате трудноће.

МоМ ПАРР-А – шта је то?

Да би се утврдио степен ризика од хромозомских абнормалности, стручњаци не користе толико директно PAPP-A индикаторе, већ MoM прорачун.

МоМ служи као коефицијент који указује на ниво одступања индикатора перинаталног скрининга од просечног индикатора за одређену недељу трудноће.

Како израчунати МоМ?

Да би се то урадило, потребно је поделити ПАПП-А индикатор са просечном вредношћу која одговара недељи трудноће.

Норма MoM PAPP-A се сматра индикатором близу јединице, али може варирати у распону од 0,5 – 2,5, а у случају вишеструких трудноћа – до 3,5 MoM.

Нема потребе за бригом унапред: добијени резултати само указују на то да ли трудница спада у ризичну групу за могућност развоја хромозомских абнормалности. Уколико такав ризик постоји, ток трудноће ће се посебно пажљиво пратити, спроводећи неопходне прегледе и тестове.

Наравно, само ви имате право да одлучите да ли ћете урадити одређени тест. На крају крајева, чак и након откривања хромозомских абнормалности код фетуса, медицина их не може излечити или исправити. Потврда степена ризика само даје будућој мајци могућност да одлучи: да настави трудноћу и буде спремна на све, или да је прекине. Наравно, у неким случајевима тестови могу бити лажно позитивни, али нажалост, нико не може гарантовати резултат.

Савет: Без обзира да ли пристајете да урадите PAPP тест или не, консултујте се са добрим генетичарем који ће утврдити потребу за даљим додатним тестирањем.