
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ектодермална дисплазија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025

Релативно ретка болест, ектодермална дисплазија, је генетски поремећај праћен поремећајем функционалности и структуре дериватних елемената спољашњег слоја коже. Обично су погођени коса, нокатне плоче, зуби, жлездани систем (слузокожа, зној и лој). Болест је сложена и може се јавити у неколико облика. Лечење је углавном корективно, симптоматско: нажалост, нема говора о потпуном опоравку. [ 1 ]
Епидемиологија
Варијације ектодермалне дисплазије укључују Крист-Сименс-Туренов синдром, Клустонов синдром, Рап-Хоџкинов синдром и ЕЕЦ синдром. Патологију је први описао средином 19. века др Турен. Године 1913. и 1929. овај опис су допунили стоматолог Крист и дерматолог Сименс, 1968. Рап и Хоџкин, а 1970. Рудигер.
У медицинској литератури, болест се чешће налази под називом ектодермална дисплазија и одговара међународном кодирању Q82.4 (ICD-10).
До данас, лекари не могу дати тачну стопу инциденције. Међутим, сматра се да се синдром јавља у приближно једном случају од 5-10 хиљада. [ 2 ]
Етиолошка хетерогеност болести је добро позната, са три генетска типа наследног преношења: аутозомно рецесивно, доминантно и X-везано рецесивно (последње је најчешће). [ 3 ]
Тренутно су идентификована три гена у различитим хромозомима, што омогућава откривање ове болести коришћењем генетско-молекуларних метода. Број могућих мутација је већи од шездесет.
Ектодермална дисплазија најчешће погађа дечаке, што је повезано са наслеђивањем повезаним са полом. Девојчице често имају благи облик патологије или асимптоматски.
Патологија је регистрована у различитим земљама света међу представницима било које расе. Може се спорадично појавити код клинички здравих парова, или се манифестовати у породичном облику (посебно често - ако су родитељи у блиском сродству).
Узроци ектодермална дисплазија
Једини узрок ектодермалне дисплазије је мутација одређеног наследног генског фактора. Конкретно, најчешћи поремећај је поремећај гена EDA, локализованог на X хромозому. Овај ген је одговоран за кодирање протеинске супстанце ектодисплазин-А, чија абнормална структура подразумева кршење формирања елемената ектодерма. Тренутно, тачне карактеристике протеинске супстанце и механизам развоја мутационих поремећаја нису разјашњени.
Х-везана болест има своје карактеристике: проблем се чешће јавља код мушкараца, али и жене могу бити не само носиоци, већ имају и појединачне знаке синдрома, мада у благом степену. На пример, пацијенти са ектодермалном дисплазијом могу имати прекомерну сувоћу коже, боре, проређивање и суву косу, као и деформацију зуба. Могући су проблеми са млечним жлездама и брадавицама. Такви знаци указују на могућност непотпуне доминације мутација гена EDA.
Међу осталим врстама мутација, могу се разликовати промене у гену EDAR, који је одговоран за кодирање рецептора за фактор туморске некрозе. Овај ген је локализован на хромозому II и наслеђује се аутозомно рецесивно. Тачан процес развоја патологије није разјашњен.
Ако говоримо о ретким варијантама ектодермалне дисплазије, оне настају под утицајем генских мутација у TDARADD, одговорних за кодирање протеинског рецептора за егзодисплазин-А, локализованог на хромозому I. Патогенетски механизми нису у потпуности проучени. [ 4 ]
Фактори ризика
Најзначајнији фактори ризика који доводе до рођења детета са ектодермалном дисплазијом су дефекти:
- ген EDA који кодира ектодисплазин А, мапиран на хромозом Xq12-q13.1;
- EDAR ген који кодира рецептор фактора туморске некрозе, члана EDAR суперфамилије, мапиран на хромозом 2q11-q13;
- Ген TDARADD који кодира ектодисплазин-А, протеин повезан са рецептором, мапиран на хромозом 1q42.2-q43.
Наследна предиспозиција за ектодермалну дисплазију може се посумњати испитивањем породичне историје.
Свеобухватна генетска и молекуларна дијагностика нам омогућава да проценимо генетски ризик од развоја овог синдрома код детета.
Патогенеза
Патогенетске карактеристике развоја ове болести су слабо схваћене. Познато је да се ектодермална дисплазија јавља као резултат мутационих промена у одређеним генима. Узрок најчешћег облика патологије је оштећење гена EDA, локализованог на X хромозому. Овај ген је одговоран за кодирање протеинског агенса названог ектодисплазин-А. Патолошке промене у његовој структури узрокују абнормални развој ектодермалних деривата. Нажалост, до данас, ни функционална страна овог протеинског агенса ни патогенеза промена у мутацији гена EDA нису довољно проучене.
Главна карактеристика ектодермалне дисплазије је да се клинички поремећаји не јављају само код мушких пацијената, већ и код жена: носилачко стање се манифестује блажим патолошким променама. Посебно се примећују сува коса и кожа, рано појављивање бора, закривљеност и други стоматолошки поремећаји.
Поред тога, типични Крист-Сименс-Туренов синдром је узрокован мутационим променама у гену EDAR, одговорном за кодирање једног од рецептора за фактор туморске некрозе. Овај ген је локализован на хромозому II и наслеђује се аутозомно рецесивно. Патогенетске карактеристике нису проучаване ни у овом случају. [ 5 ]
Позната је и ређа варијанта анхидротског типа ектодермалне дисплазије, са аутозомно доминантним начином наслеђивања. Узрок су мутационе промене у гену TDARADD, који кодира протеинску супстанцу-рецептор за егзодисплазин-А и локализован је на хромозому I. Највероватније су патогенетске карактеристике у овом случају идентичне чешћем типу болести, повезаном са полом.
За вашу информацију: ектодерм је један од три клицина слоја (друга два су мезодерм и ендодерм). Ектодерм је спољашњи слој који се формира током треће недеље ембрионалног развоја и узрокује формирање коже и додатака (коса, нокти), ректалног и оралног епитела, зубне глеђи, сочива и рожњаче и знојних жлезда. Код људи са ектодермалном дисплазијом, неке или све структуре ектодерма су или одсутне или не функционишу правилно.
Симптоми ектодермална дисплазија
Клиничку слику ектодермалне дисплазије одређује низ бројних поремећаја који погађају ектодерм и знојне жлезде. Лојне и апокрине жлезде су такође погођене, али су ови дефекти мање изражени. Други жлездани системи - посебно, сузни, дигестивни, назални, бронхијални - имају знаке атрофије. Типични знаци: атрофични процеси, хипоплазија коже, хипоплазија млечних жлезда и брадавица.
У пределу лица налазе се боре, проређивање капака, поремећаји периорбиталне пигментације, папуле, екзематозни осипи и палмарна хиперкератоза. Фронтални туберкули и суперцилијарни лукови су јасно истурени напред, мост носа је заглађен, нос је мали и седластог облика, носна крила су хипопластична, усне су пуне и истурене, а образи удубљени.
Коса је ретка, често са ћелавим мрљама, карактерише је сувоћа и светле нијансе.
Зуби су неправилног облика, често конусни и шиљати. Неки зуби су потпуно одсутни (очњаци су увек присутни).
Ушне шкољке су такође деформисане: обично су мале, високо постављене, а ушни увојак има неправилан облик.
Што се тиче органа вида, може се приметити замућење сочива, миопија, блефарокоњунктивитис, смањено сузење и појава течног стакластог тела.
Неки пацијенти пате од потпуног губитка слуха. Постоји склоност ка заразним болестима и поремећајима терморегулације.
Први знаци
Прве манифестације ектодермалне дисплазије се често откривају већ у неонаталном периоду. Међутим, ово се може десити и касније, јер клиничка слика код мале деце није увек изражена и погоршава се током година.
Основни симптоми који се могу користити за сумњу на присуство патологије су често следећи:
- успоравање раста на позадини релативно велике главе;
- сува, танка коса, претежно „велус“ коса са спорим растом и слабом пигментацијом, кратке и ретке трепавице и обрве или њихово потпуно одсуство;
- рана алопеција, до потпуног губитка косе;
- типичан изглед типа „старчевог лица“, истурени фронтални део, обрве и туберкули, проширене јагодице, удубљени мост носа, мали седласти нос и хипопластична крила, удубљени образи, истурене „рибље“ усне, „тешка“ брада, неправилан облик ушних шкољки;
- одложена ницање зуба (од једне до три године), поремећај уобичајеног редоследа ницања, дуг период задржавања млечних зуба, одсуство неких зуба; [ 6 ]
- конична зубна конфигурација, зашиљене резне ивице, заглађена површина кутњака;
- поремећаји зуба и угриза;
- неразвијене пљувачне жлезде, слаба саливација, сува уста, промуклост;
- прекомерна сувоћа коже, рано појављивање бора, што је посебно приметно на лицу;
- поремећаји пигментације, неправилно функционисање лојних жлезда, папуларни осип;
- коњунктивитис, фотофобија;
- неразвијене млечне жлезде или њихово одсуство;
- недовољно развијене мукозне жлезде у респираторном и дигестивном систему, што узрокује честе бронхитис, ринитис, синуситис и гастроинтестиналне патологије;
- периодично нагло повећање температуре повезано са неправилним преносом топлоте због поремећаја знојних жлезда;
- ређе – ментална ретардација, олигофренија (чешће, развој интелигенције одговара норми);
- поремећена социјална адаптација и оријентација, укоченост и изолација;
- проблеми са говором повезани са абнормалним растом зуба и сувим слузокожом орофаринкса;
- ослабљен вид;
- мало или нимало знојења.
Тријада код анхидротичне ектодермалне дисплазије
Анхидротска варијанта ектодермалне дисплазије манифестује се тријадом основних знакова:
- оскудан раст длака типа атрихозе или хипотрихозе; [ 7 ], [ 8 ]
- неправилна конфигурација зуба (често конична, шиљаста), или неразвијеност и одсуство зуба;
- поремећаји лучења зноја као што су хипохидроза и анхидроза, што је често узроковано одсуством знојних жлезда као таквих.
Због присуства анхидрозе, пацијент има додатне симптоме као што су преосетљивост на високе температуре и редовни рецидиви хипертермије, што представља стварну опасност по људски живот. Кожа је истанјена и сува. Многи пацијенти пате од хроничног блефарокоњунктивитиса, „синдрома сувог ока“ и стања сличних астми. [ 9 ]
Обрасци
Различите комбиноване манифестације и њихов интензитет одређују поделу ектодермалне дисплазије на неколико типова, који се могу назвати независним облицима патологије. Главни типови су: синдром Крист-Сименс-Турена, синдром Клустона, синдром Рап-Хоџкина и синдром ЕЕЦ-а.
Крист-Сименс-Туренов синдром, или анхидротична ектодермална дисплазија, карактерише се потпуном дисфункцијом знојних жлезда, као и јединственим фенотипом структуре лица: дете има истурено чело, танке и ретке обрве, ретке кратке трепавице, боре. Типични су поремећај периорбиталне пигментације, седласти облик носног моста и хипоплазија вилице. Коса може бити депигментисана или слабо пигментирана.
Неки стручњаци су веровали да се потпуно развијена анхидроза још увек ретко открива код пацијената, а код већине пацијената систем за излучивање зноја је слаб, али и даље функционише. Ово мишљење је узето у обзир и довело је до тога да су лекари временом почели да користе исправнији назив: хипохидротични облик болести. Хипохидротична ектодермална дисплазија је генетски поремећај формирања ектодермалног слоја. Патологију карактеришу поремећаји у формирању елемената ектодерма као што су кожа и коса, жлезде (знојне, лојне) и зуби. Болест се састоји од три подтипа, који се симптоматски практично не разликују, јер је главни клинички знак оштећено знојење (углавном хипохидроза). Говоримо о Крист-Сименс-Туреновом синдрому са X-везаним типом наслеђивања, као и о аутозомно рецесивној и аутозомно доминантној ектодермалној дисплазији. Постоји и неколико ређих подтипова који су праћени тешким имунодефицијенцијом – такозвана конгенитална анхидротична ектодермална дисплазија са имунодефицијенцијским стањем.
Клаустонов синдром је хидротични тип ектодермалне дисплазије. Дефинишући симптоми патологије су исте лезије зуба, косе и знојног система, али у нешто мањој мери. Хиподонција се налази у пределу доњих секутића, других кутњака и горњих очњака. Лезије ноктију се манифестују у облику хипоплазије, дистрофије, аплазије са паронихијом. Број знојних жлезда је смањен, уз непромењене лојне жлезде. Могућа је хипотрихоза и ћелавост. Начин наслеђивања је аутозомни и аутозомно доминантни.
Рап-Хоџкинов синдром се назива и хипохидротична ектодермална дисплазија, праћена расцепом усне, алвеоларног наставка, меког и тврдог непца. Карактеристичним манифестацијама се сматрају следеће: хипохидроза и хипотрихоза, патолошке промене на ноктима, хиподонција или олигодонција у комбинацији са расцепом горње усне, алвеоларног наставка, меког и тврдог непца. Уобичајени симптоми су такође удубљени мост носа, сужавање носа, микрогнатија горње вилице, мала уста, смањени гениталије. Синдром се наслеђује аутозомно доминантно.
ЕЕЦ синдром је тек недавно идентификован као засебан поремећај, познатији као комбиновани синдром ектродактилије, ектодермалне дисплазије са расцепом непца и усне. Карактеристични симптоми укључују дефекте стопала и шака, расцеп усне, а понекад и расцеп језика. Ови знаци су присутни на позадини ослабљеног знојења, хипотрихозе и алопеције, хипоплазије ноктију, суве и хипопигментисане коже, коњунктивитиса, фотофобије итд. Типичне су и зубне аномалије, касна ерупција и вишеструки каријес. На позадини физичких дефеката, ментални развој је обично адекватан. Начин наслеђивања је аутозомно доминантан, али се јављају и рецесивно наслеђене варијанте.
Ектодермална дисплазија код деце
Упркос чињеници да је ектодермална дисплазија конгенитална болест, није увек могуће дијагностиковати је код новорођенчета: често се дијагноза поставља тек након неколико година (често за 2-3 године). Лекари истичу потребу за раном дијагнозом, јер не само да будући начин живота, већ понекад и живот пацијента директно може зависити од тога. Симптоми патологије су различити, али нису увек приметни. Неки од њих су чешћи, док су други ређи. [ 10 ] И родитељи и лекари треба да буду упозорени следећим знацима:
- хипоплазија знојних жлезда са хипо- или анхидрозом, поремећаји терморегулације, честе епизоде хипертермије, безразложна грозница, редовно прегревање;
- хипотрихоза, реткост, депигментација и танкоћа косе, скраћивање обрва и трепавица (или њихово одсуство);
- трајна или пролазна ћелавост (потпуна или локализована);
- касно ницање зуба са кршењем његовог редоследа;
- недовољан број зубаца, абнормална конфигурација зубаца (често конусних, шиљатих са шиљатом ивицом) или одсуство зубаца;
- малоклузија, понекад покретљивост зуба, велики интердентални простори;
- ниско причвршћивање горњег лабијалног френулума, оштро изражене букалне тетиве, плитак орални вестибулум;
- недовољно развијен максиларни алвеоларни процес;
- на рендгенском снимку се виде скраћени корени зуба, проширени пародонтални простори, спљоштени кондиларни наставци мандибуле;
- хипоплазија слузокоже у устима, што резултира недовољним саливацијом и промуклошћу;
- склоност ка гљивичном стоматитису, хеилитису;
- типично „старчево лице“ са истакнутим фронталним делом, удубљеним мостом носа, малим седластим носом, удубљеним образима, пуним, нејасним, конвексним уснама и неправилно обликованим ушима;
- танка, сува, наборана кожа, понекад са папуларним осипом;
- недовољна функција сузних жлезда, честе инфламаторне болести (кератитис, блефаритис, итд.);
- дефекти усне и непца;
- лезије ноктију, паронихија;
- дефекти стопала и/или руку, хиперкератоза дланова и стопала;
- недовољан развој млечних жлезда и брадавица (понекад њихово одсуство);
- имунодефицијенција, екцем;
- склоност ка респираторним и дигестивним болестима, као и крварењу из носа.
Различите комбинације знакова и њихов интензитет одређују појединачне варијанте тока ектодермалне дисплазије.
Компликације и посљедице
Пацијенти са ектодермалном дисплазијом треба да избегавају било какве неконтролисане термичке ефекте. Одојчадима је потребно стално праћење телесне температуре. Старијој деци треба обезбедити неопходне превентивне и расхладне мере - посебно редовно пијење хладних напитака, влажење одеће, коришћење клима уређаја.
Неопходно је што раније почети са негом усне дупље и зуба – како би се одржала њихова функционалност и оптимизовао изглед. Помоћ ортодонта се често састоји од постављања корективних плочица и подизања синуса, а затим и уградње зубне имплантације. Могућа је и потпорна зубна протетика. [ 11 ]
За хипохидротични облик ектодермалне дисплазије са имунодефицијенцијом, потребни су лекови за подршку имунолошком систему, као и интензивна терапија за заразне болести или трансплантација хематопоетских матичних ћелија.
Ако се патолошки синдром не открије у раном детињству, поремећена терморегулација може изазвати оштећење мозга, што ће на крају довести до смрти. Уз адекватну и благовремену дијагнозу и компетентан третман, пацијенти имају могућност да воде нормалан живот без негативног утицаја на његово трајање. [ 12 ]
Дијагностика ектодермална дисплазија
Дијагноза ектодермалне дисплазије се често поставља након периодичних случајева грознице или касног ницања зуба. Дисфункција и одсуство знојних жлезда потврђује се биопсијом коже или неинвазивном конфокалном микроскопијом. Такође је могуће проучавати графитне отиске дланова и стопала.
Квалитет функције знојног система процењује се нумеричком евалуацијом знојења изазваног пилокарпином. Да би се потврдила дијагноза, спроводе се генетски тестови и испитује се наследна анамнеза.
Генетска евалуација подразумева директно секвенцирање секвенце гена EDA ради откривања мутација.[ 13 ]
Процена наследне анамнезе се врши уз утврђивање објективног статуса мајке. Често она има одређене знаке који указују на носиоство патологије. Такви знаци укључују суву кожу, проређену ослабљену косу, неразвијене млечне жлезде.
Генетске студије носилаштва поремећеног облика EDA гена су често проблематичне због честих лажно негативних резултата. Стога се користе друге методе генетског истраживања за доказивање носилаштва, посебно мултиплекс лигазна реакција.
Инструментална дијагностика која се спроводи код пацијената са сумњом на ектодермалну дисплазију може укључивати следеће процедуре:
- ултразвучни преглед и електрокардиографија;
- биопсија коже за процену стања знојних жлезда;
- микроскопија структуре косе;
- Рентгенски снимак вилица ради утврђивања квалитета зубних рудимента.
Лабораторијски тестови попут комплетне крвне слике могу указати на промену нивоа еозинофила и анемију, али такве промене нису специфичне за ектодермалну дисплазију.
Диференцијална дијагноза
Анхидротска ектодермална дисплазија се разликује, пре свега, од хидротичне варијанте болести (Клостонов синдром). Симптоми ове две патологије имају много тога заједничког, али код хидротичне форме, знојне жлезде функционишу, тако да ксеродерма и хипертермија могу бити одсутне. Такође се прави разлика између свих постојећих типова ектодермалне дисплазије и одређених облика ихтиозе. [ 14 ]
Кога треба контактирати?
Третман ектодермална дисплазија
Режим лечења ектодермалне дисплазије одређује се у зависности од постојећих поремећаја и подразумева употребу симптоматских средстава уз доживотну посебну негу, која се пацијенту прописује као начин живота и укључује избегавање прегревања и физичког напора. Тактика лечења такође зависи од старости пацијента. [ 15 ]
Основни правац системске терапије је употреба H1-антихистаминичких блокатора друге генерације, јер нису у стању да продру кроз крвно-мождану мембрану, погодни су за дуготрајну употребу и практични су за употребу (једном дневно). У раном детињству могу се користити H1-антихистаминички блокатори прве генерације, што је због благог седативног својства ових лекова. [ 16 ]
У случају ектодермалне дисплазије, спољашња терапијска средства се користе обавезно – за омекшавање и заштиту коже. Лекови избора могу бити:
- емолијенти са хидрофилном базом и 5% урее;
- креме на бази цирамида или вазелина са учесталошћу примене најмање 2 пута дневно (са почетком периода ремисије, пређите на употребу једном на 1-2 дана);
- медицински и козметички производи намењени за негу суве и иритиране коже.
Пацијентима са повишеним SCORAD индексом (од 20 до 40 и више од 40) се прописују активни кортикостероидни агенси споља:
- мометазон фуроат маст 0,1% дневно ноћу током 21 дана;
- може се заменити флутиказон пропионатом 0,005%.
Ако нема одговора на локалне кортикостероиде, прописују се локални инхибитори калцинеурина - на пример, такролимус маст 0,1% два пута дневно током три месеца или док симптоми не нестану.
Међу витаминским препаратима, прикладно је узимати само витамин Д3 ( холекалциферол), и то тек након процене садржаја калцидиола у крви. Холекалциферол се прописује у дози од 1000-1600 ИЈ дневно током 1-2 месеца.
Физиотерапија подразумева употребу фототерапије:
- UVA1 (340-400 nm) у акутном периоду, током рецидива или тешке фазе до 5 пута недељно током 1,5-3 месеца;
- УВБ уског појаса (311-313 нм) за хроничне облике патологије.
Пацијентима са ектодермалном дисплазијом се додатно прописују симптоматски лекови у консултацији са другим лекарима уских специјализација: стоматологом, гастроентерологом, пулмологом итд.
Лекови се користе у комбинацији са редовном применом спољашњих хидратантних дерматолошких производа, као што су:
- Радевит је дерматопротективно средство које побољшава трофику и регенерацију ткива. Има антиинфламаторна, омекшавајућа и хидратантна својства. Радевит се не користи у присуству алергија и хипервитаминозе А, Е, Д.
- Липикар је козметички производ за обнављање липида који омекшава и храни кожу. Може се користити у било ком узрасту, чак и у неонаталном периоду.
- Емолијум је комплексни емолијенс који хидрира чак и дубоке слојеве коже, обнављајући заштитни липидни слој. Садржи натријум хијалуронат, уреу, шеа путер и уље макадамије. Може се користити од рођења, уколико нема алергије на састав лека.
- Ла-Кри је ефикасан производ који садржи природна биљна уља и екстракте, лецитин и алантоин. Крема ефикасно омекшава, елиминише свраб, црвенило, љуштење коже, спречава појаву упалних елемената.
Пошто се стање пацијената са ектодермалном дисплазијом погоршава лети, што је повезано са повећањем температуре околине и повећаном сунчевом активношћу, онда у овим месецима
Превенција
Готово је немогуће спречити развој наследне ектодермалне дисплазије: могуће је само ублажити симптоме патологије. У многим случајевима, живот пацијената са генском мутацијом може се учинити што удобнијим, јер тежина клиничке слике у великој мери зависи не само од наследног фактора, већ и од његове комбинације са спољашњим условима и начином живота пацијента. Фундаментални тренутак је љубав и учешће рођака и родитеља. Након консултације са лекаром, потребно је размислити о систему рехабилитације за дете: извршити прилагођавања исхране, консултовати се са стоматологом и зубним техничарем, уравнотежити главне тачке које утичу на квалитет лечења и адаптацију пацијента у друштву.
Такође је важно утврдити присуство синдрома што је раније могуће како би се проценили ризици за дете. То се може урадити криотипизацијом - проучавањем хромозомског сета новорођенчета коришћењем анализе крви из пупчане врпце.
Вероватноћа рађања болесне бебе може се утврдити уз помоћ медицинских генетичара, коришћењем ДНК теста док је дете још у мајчиној утроби. Фактори вероватноће нису само случајеви синдрома у породичној линији, већ и одређени стресови пре или током трудноће.
Употреба вантелесне оплодње омогућава да се избегне развој болести код детета већ у фази оплодње. Метода вантелесне оплодње подразумева добијање неколико ембриона: пре него што се „имплантирају“ у тело мајке, проверавају се ризици наследне патологије.
Прогноза
Нажалост, пацијенти са ектодермалном дисплазијом не могу се излечити: доступно је само симптоматско лечење синдрома. Пацијенти раног детињства могу умрети због поремећаја терморегулације и секундарне инфекције. Болест, по правилу, не утиче на животни век одраслих пацијената.
Веома је важно открити болест у раном узрасту како би се одмах започело лечење. Ово ће спречити развој комплекса, фобија код детета и побољшати социјалну адаптацију. Генерално, прописује се сложен и прилично компликован третман, који укључује специјалисте различитих медицинских профила.
Подједнако је важно пратити све препоруке лекара. Ако се све пажљиво испланира и прилагоди, пацијент ће моћи да води нормалан живот, упркос патологији. Потребно је узети у обзир да се повољнији ток болести примећује када пацијент живи у хладним и влажним климатским условима.
Ектодермална дисплазија је ретка, али сложена болест која се не може излечити. Међутим, благовремена дијагностика и квалитетна симптоматска и свеобухватна корекција омогућавају пацијентима да се реше већине болних манифестација и обезбеде адекватан и испуњен живот.
Инвалидитет због ектодермалне дисплазије
Деца са ектодермалном дисплазијом, која се манифестује вишеструким стоматолошким поремећајима у комбинацији са поремећајима других анатомских структура ектодермалног порекла, обично се препознају као деца са инвалидитетом. Међутим, у случају мањих патолошких промена, некомпликованог и благог тока болести, додељивање групе инвалидитета може бити одбијено, јер сама дијагноза ектодермалне дисплазије није безусловна основа за препознавање детета као инвалида.
Процена радне способности пацијента се врши најраније 12 месеци након дијагнозе, након спровођења неопходних мера лечења и рехабилитације. Ако након курса лечења лекари потврде трајно оштећење функционалности тела узроковано урођеним развојним манама, онда се у овом случају може очекивати додељивање групе инвалидитета која одговара тежини постојећих патологија.
Како људи живе са ектодермалном дисплазијом?
Борба против манифестација ектодермалне дисплазије наставља се код пацијената током целог живота. Пацијента прате лекари различитих специјалности: педијатар, ортодонт, терапеут и ортопед, логопед, психолог, неуролог, медицински генетичар, отоларинголог и дерматолог. По потреби траже помоћ од максилофацијалних хирурга.
На основу бројних клиничких студија и запажања, стручњаци су идентификовали листу најважнијих препорука за пацијенте који пате од ектодермалне дисплазије:
- Редовно пратите телесну температуру, стабилизујте је брисањем влажним и хладним пешкиром, туширањем, хладним напицима, климатизацијом у простору боравка. Приликом обављања физичке активности - носите влажну лагану одећу. Ако је назначено - узимајте антипиретичке лекове.
- Редовно посећујте лекаре, у зависности од присутних симптома и поремећаја. Уколико постоји недостатак лучења суза, користите посебне капи за очи. Да бисте елиминисали суву кожу, редовно наносите хидратантне креме.
- Једите само течну храну, по потреби користите вештачке препарате од пљувачке, избегавајте јести топлу и суву храну и производе.
- Обезбедите зубну протезу.
- Планирање породице треба спроводити тек након генетског саветовања.
- Поштујте мере превенције каријеса, спроведите рано реминерализујућу терапију и флуоридацију.
Пацијенти који се придржавају ових препорука живе сасвим нормалним животом, стварају породице и друштвено су активни. Истовремено, разумевање и учешће вољених особа нису од малог значаја.