Амауротски идиотизам

Амауротски идиотизам је ретка прогресивна болест. Карактерише га постепено смањење вида до потпуног слепила и деградација интелигенције све док се не појави идиотизам. Као резултат тога, пацијент развија дубоки маразмус са фаталним исходом. Болест је први описао офталмолог др Тау пре више од 130 година. Тау је приметио посебну трансформацију очног дна. Већ је описано више од 500 случајева болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Епидемиологија

Епидемиологија болести бележи породичну природу. У породицама где постоје пацијенти са амауротском идиотијом, крвни бракови су опасни из истог разлога. У ризику су и особе канадско-француског или јеврејског порекла.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Узроци амауротски идиотизам

Упркос бројним подацима прикупљеним о болести, научници тренутно настављају да траже одговоре на многа питања о узроцима, патогенези, па чак и манифестацијама амауротске идиоције.

Постоје претпоставке да је болест наследна. Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван. Најчешће су погођени мали мозак и потиљачни режњеви можданих хемисфера, са тешким последицама и компликацијама за цело тело: атрофија оптичких нерава, нервна влакна могу изгубити своје мембране, а везе између нервних ћелија могу се распасти.

Већина стручњака признаје да клинички знаци болести могу бити прилично разноврсни и да се поклапају са годинама у којима је амауротска идиотија почела да се развија код пацијента.

Током проучавања узрока болести, примећен је одређени образац: болест често погађа децу из исте породице, због чега се користи назив „породична амауротска идиотија“. Према студијама, чији су резултати објављени када су тек почињали са проучавањем болести, од 64 случаја амауротске идиотије, 37 је пронађено у 13 породица (свака породица је имала 2-5 болесне деце). Вреди напоменути да су у таквим породицама болесни имали апсолутно здраву браћу и сестре. Данас се сматра да фактор рецесивног наслеђивања игра велику улогу у развоју болести. Стога је могуће објаснити учесталост појаве случајева болести у истим породицама. Приликом анализе фактора наслеђа као узрока амауротске идиоције, не сме се ограничити на присуство клинички изражених знакова у породицама пацијената (и у узлазној и у бочној линији), већ се морају узети у обзир и рудиментарни, на пример, карактеристична одступања у функционисању визуелног апарата (фамилијарни хороидитис, пигментна ретинална дистрофија итд.).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Патогенеза

Анатомска основа за развој болести сматра се специфичним распадом ганглијских ћелија, који се јавља као резултат кршења метаболизма липида унутар ћелије.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Симптоми амауротски идиотизам

Први знаци конгениталног облика јављају се у првим данима или недељама живота. Беба се рађа са хидроцефалусом или микроцефалијом, пати од нападаја, парализе и респираторне дисфункције. Дете умире након неколико месеци.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Фазе

Инфантилни облик се развија од 4-6 месеци. Овај облик амауротских идиопатија карактерише се фамилијарном природом. Вид брзо опада: беба не може да фиксира поглед, не посматра предмете. На фундусу се појављује такозвана „трешњина коштица“ - црвенкаста мрља у макуларној регији, која је окружена сиво-белим ободом. Затим атрофирају оптички живци, а дете потпуно губи способност вида. Оријентација, заштитни рефлекси, као и способност кретања, постепено се губе. Пацијенти снажно реагују на звучне стимулусе - трзају се од звука који је тих за здраву особу, могу се приметити конвулзије због повећаног мишићног тонуса. У завршној фази болести развија се општа атрофија, исцрпљеност тела и повећан тонус свих екстензорних мишића. Прогноза болести је такође разочаравајућа: пацијент умире годину и по до две након почетка болести.

Касни дечји облик почиње са 3-4 године. Прогресивна болест се смењује са фазама ремисије. Постепени губитак интелигенције праћен је нападима, поремећајем координације и екстрапирамидалним поремећајима. Овај облик карактерише и атрофија оптичког живца. Смрт наступа 6-8 година након почетка амауротске идиоције.

Јувенилни облик почиње да се манифестује са 6-10 година. Шпилмајерова амауротска идиотија напредује спорије. Промене на фундусу се поклапају са манифестацијама пигментне ретиналне дистрофије. Пацијентов вид постепено опада, као и интелигенција. Оштећене моторичке функције могу се манифестовати на различите начине и непостојано: јавља се не баш изражена парализа руку и ногу, екстрапирамидални и булбарни поремећаји. Болест доводи до смрти 10-25 година након развоја првих знакова.

Касни облик се јавља веома ретко и развија се изузетно споро. Ментално стање пацијента се мења (као органски ментални синдром), примећује се атрофија оптичких нерава и пигментна дистрофија мрежњаче. Завршна фаза се карактерише парализом и епилептиформним синдромом. Пацијент умире 10-15 година након почетка болести.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Обрасци

Постоје четири врсте амауротског идиотизма:

• Теј-Саксов синдром (јавља се у раном узрасту);
• Јански-Билиновски (појављује се код деце у каснијем узрасту);
• Шпилмајер-Вогтов синдром (јавља се код адолесцената);
• Куфса (касни облик).

Неки научници такође посебно разликују конгенитални Норман-Вуд тип.

Свака врста болести има свој скуп клиничких манифестација, али све их уједињују заједнички узроци, клиничка слика, анатомска основа и патогенеза.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Дијагностика амауротски идиотизам

Амауротски идиотизам је узрокован поремећајем метаболизма липида, услед чега се међупроизвод метаболизма липида, сфингомијелин, таложи у различитим ћелијама тела. Локација и састав наслага одређују развој специфичне клиничке слике болести.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза амауротске идиоције заснива се на специфичној клиничкој слици и карактеристичним патологијама фундуса.

Рани облик има симптоме сличне Лендинговој болести, врсти мукополисахаридозе. Лендингова болест се развија од првих месеци након рођења и доводи до смрти после 2-3 године. „Трешњина коштица“ на фундусу се јавља у 1/5 случајева, дегенеративне промене на мрежњачи и искривљена перцепција звукова (хиперкусија) практично нису карактеристичне за њу, али се примећује истовремено увећање слезине и јетре, ментални поремећаји и поремећаји кретања.

Јувенилни облик се понекад преклапа са манифестацијама Лоренс-Мун-Бидловог синдрома. Да би се ове болести разликовале, потребно је обратити пажњу на њихове друге манифестације. Лоренс-Мун-Бидлов синдром карактерише брзо повећање телесне тежине, деформација удова коју карактерише присуство додатних прстију на рукама или ногама, приметни вегетативно-трофички поремећаји и одсуство поремећаја моторичке функције.

Разноврсност симптома касне амауротске идиоције компликује дијагнозу током живота. Њене манифестације су сличне Фридрајховој атаксији, мултиплој склерози, Алцхајмеровој болести, Пиковој болести, прогресивној парализи, па чак и шизофренији.

Неки аутори инсистирају на томе да се дијагноза ове болести, посебно када су клиничке манифестације замагљене, може поуздано утврдити тек након смрти, на основу анализе хистолошких абнормалности нервног система.

Третман амауротски идиотизам

Не постоји рационалан и ефикасан третман. Данас је терапија за амауротски идиотизам усмерена искључиво на ублажавање симптома. Користе се седативи, ноотропици, антиконвулзиви и општи тоници.

За активирање циркулације крви и метаболичких процеса у мозгу, прописују се глицин, елкар, церебролизин, глутаминска киселина и пантогам.

За ублажавање конвулзивног синдрома прописују се дифенин или кармазепин.

Позитиван резултат се може постићи употребом екстраката ткива, трансфузије крви или плазме.

Превенција

Недостатак ефикасне терапије за амауротски идиоцизам нас приморава да обратимо велику пажњу на превенцију. Већ постоје методе које нам омогућавају да идентификујемо хетерозиготне носиоце патолошког гена и методе за дијагностиковање амауротског идиоцизма током трудноће. Антенатална дијагностика болести се састоји у анализи активности хексозаминидазе А у амнионској течности. Уколико се открије смањена активност ензима, препоручује се прекид трудноће. Родитељима болесног детета се саветује да престану са рађањем деце.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]