Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Алфа таласемија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 06.07.2025
Алфа таласемија је група болести уобичајених у југоисточној Азији, Кини, Африци и Медитерану. Две скоро идентичне копије гена алфа глобина налазе се на хромозому 16. У 80 до 85 процената случајева алфа таласемије, један или више од ова четири гена су изгубљени. Код преосталих пацијената, ови гени су задржани, али не функционишу.
Клиничке манифестације алфа-таласемије корелирају са степеном оштећења синтезе алфа-глобинских ланаца, али су обично мање изражене него код β-таласемије. То је, прво, због чињенице да присуство четири алфа-глобинска гена подстиче формирање адекватног броја алфа ланаца док се не изгубе три или четири гена. Значајан дисбаланс ланаца хемоглобина настаје само ако су погођена три од четири гена. Друго, агрегати β-ланаца (β1-тетрамери се формирају са недостатком алфа-ланца) су растворљивији од алфа4 тетрамера, и стога чак и код пацијената са значајно оштећеном синтезом алфа-глобина код алфа-таласемије, хемолиза је много слабија, а еритропоеза ефикаснија него код β-таласемије.
Алфа-таласемија (алфа-тал) је хемолитичка анемија узрокована недостатком у синтези алфа-глобина као резултат губитка или оштећења једног или више гена алфа-глобина. Смањена синтеза алфа ланаца доводи до акумулације слободних γ- и β-ланаца и формирања тетрамера-γ4 ( Hb Bart-ов) и нестабилног β4 ( Hb H) из њих са накнадним убрзањем уништавања црвених крвних зрнаца. Имајући веома висок афинитет за кисеоник, ови тетрамери не могу да обављају функцију транспорта кисеоника. Стога, клиничку слику тешког алфа-тала карактерише комбинација хипохромне анемије, хемолизе и дефектног транспорта кисеоника због различитих количина физиолошки неефикасног хемоглобина у црвеним крвним зрнцима. Као резултат тога, степен ткивне хипоксије значајно премашује очекивани за одговарајући степен анемије.
Постоје 4 групе клиничких алфа-талних синдрома:
- тиха кочија;
- минимална промена алфа таласемије;
- хемоглобинопатија Х;
- алфа таласемични хидропс феталис.
Тежина фенотипске манифестације алфа-тала је директно пропорционална смањењу синтезе алфа-глобина.
Тихи носачи (алфа-тал-2 хетерозиготи)
Фенотипски, тихи носиоци алфа-тала се мало разликују од здраве деце. MCV је обично унутар 78-80 fL, док MCH може одговарати доњој граници нормале. Сви остали хематолошки параметри су нормални. Неки тихи носиоци могу чак имати нормалне вредности MCV у распону од 80-85 fL. У крви неких од њих, мале количине Hb Bart-а (<2%) се детектују у неонаталном периоду, који нестаје током првих месеци живота.
Мала алфа-таласемија-2 (асимптоматско носиоство) - узрокована је губитком два алфа-глобинска гена на различитим хромозомима (транс-форма). Налази се код становника Азије, Африке и Медитерана. Хематолошки параметри се не разликују од норме; нема клиничких манифестација. У неонаталном периоду одређује се повећана количина Hb Bart - 0,8-5%. Код одраслих са a-таласемијом-2, патолошке фракције HbH хемоглобина H Bart нису детектоване, садржај HbA2 и HbF је нормалан.
[