Албинизам

Албинизам (окулокутани албинизам) је наследни дефект у производњи меланина, што доводи до широко распрострањене хипопигментације коже, косе и очију; недостатак меланина (а самим тим и депигментација) може бити потпун или делимичан, али су погођени сви делови коже. Захваћеност очију узрокује страбизам, нистагмус и оштећење вида. Дијагноза је обично очигледна, али је неопходан преглед ока. Не постоји ефикасан третман осим заштите коже од сунчеве светлости.

Постоје два облика албинизма: окулокутани и окуларни. Окулокутани облик може бити тирозин негативан или тирозин позитиван и наслеђује се аутозомно рецесивно повезано са X хромозомом.

[ 1 ]

Окулокутани албинизам

Тирозин негативни албинизам

Ови албиноси не производе меланин, што резултира светлом косом и веома бледом кожом.

Ирис је провидан, трансилуминиран, симптом „ружичастих“ очију.

Фундус ока

• Недостатак пигмента са сумњиво великим хороидалним судовима.
• Хипоплазија крвних судова перимакуларних аркада.
• Хипоплазија фовее и оптичког живца.
• Рефракционе грешке, оштрина вида <6/60.

Нистагмус је обично хоризонталног облика клатна, повећава се на јаком светлу. Амплитуда се смањује са годинама.

Хијазма са смањеним бројем укрштених влакана. Патологија визуелних путева: од латералног геникулског тела до визуелног кортекса.

Тирозиназа-позитиван албинизам

Код овог облика албинизма синтетишу се различите количине меланина, а боја косе и коже може варирати од веома светле до нормалне.

• Ирис је плав или тамносмеђ, трансилуминација.
• Очно дно показује различите степене хипопигментације.
• Оштрина вида је смањена због фовеалне хипоплазије.

Повезани синдроми

• Синдром Цбедиак-Хигашија је абнормалност белих крвних зрнаца коју карактеришу рекурентне гнојне инфекције и рана смрт.
• Хермански-Пудлак синдром је лизозомска болест складиштења ретикулоендотелног система, коју карактерише склоност ка хематомима услед дисфункције тромбоцита.

Очни албинизам

Окуларни албинизам карактерише претежно захваћеност очију, са мање приметним променама у боји коже и косе.

Тип наслеђивања очног албинизма је X-везан, ређе аутозомно рецесиван.

Женски носиоци су асимптоматски, са нормалним видом, делимичном трансилуминацијом ириса и фино диспергованом зоном депигментације и гранулације пигмента на средњој периферији. Мушки пацијенти имају хипопигментисане ирисе и очне длаке.

[ 2 ]

Облици албинизма

Окулокутани албинизам је група ретких наследних поремећаја код којих меланоцити не производе меланин или га производе у недовољним количинама, што резултира патологијама ока и коже. Окуларни албинизам је смањење пигментације мрежњаче, страбизам, нистагмус, смањена оштрина вида, монокуларни вид. Ови поремећаји настају као резултат патологије видног тракта централног нервног система. Окуларни албинизам се може јавити поред кожних лезија.

Постоје четири главна генетска облика албинизма, који имају различите фенотипове. Сви облици су аутозомно рецесивни.

Тип I је узрокован одсуством (тип IA; 40% свих случајева) или недовољним количинама (тип IB) тирозиназе. Тирозиназа катализује неколико корака у синтези меланина.

Тип ИА - класични тирозиназа-негативни албинизам: кожа и коса су млечно беле боје, очи су плаво-сиве.

Тип ИБ - поремећај пигментације може бити изражен или благо приметан.

Тип II (50% свих случајева) је последица мутације у P гену. Функција P протеина још увек није схваћена. Распон фенотипова поремећаја пигментације варира од минималног до умереног. Излагањем сунцу могу се формирати пигментирани невуси и лентигини, који се могу увећати и потамнити.

Тип III се јавља само код црних пацијената. Узрокован је мутацијама у гену протеина повезаног са тирозиназом, који је одговоран за синтезу меланина. Кожа је смеђа, коса црвена.

Тип IV је изузетно редак облик код кога је генетски дефект у гену који кодира транспорт протеина.

У групи наследних болести, окулокутани албинизам је праћен повећаним крварењем. Код Чедијак-Хигаши синдрома, број тромбоцита се смањује, што резултира хеморагијском дијатезом. Пацијенти развијају стање имунодефицијенције због кршења грануларности и структуре леукоцита. Развија се прогресивна неуролошка дегенерација.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Како препознати албинизам?

Дијагноза свих врста албинизма је очигледна прегледом коже, али је потребно осигурати да је ирис провидан, пигментација мрежњаче смањена, оштрина вида смањена и да су присутни поремећаји покрета ока (страбизам и нистагмус).

Лечење албинизма

Не постоји лечење албинизма. Пацијенти су у ризику од развоја рака коже и требало би да избегавају сунчеву светлост, носе сунчане наочаре са УВ филтером и користе крему за сунчање са SPF > 30.