Метаболизам протеина: протеини и потребе за протеинима

Протеин је један од главних и виталних производа. Сада је постало очигледно да је коришћење протеина за потрошњу енергије ирационално, јер разградња аминокиселина производи многе киселинске радикале и амонијак, који нису равнодушни према дечјем телу.

Шта је протеин?

У људском телу нема резерви протеина. Тек када се ткива распадају, протеини се у њима разлажу, ослобађајући аминокиселине које се користе за одржавање протеинског састава других, виталнијих ткива и ћелија. Стога је нормалан раст тела без довољне количине протеина немогућ, јер их масти и угљени хидрати не могу заменити. Поред тога, протеини садрже есенцијалне аминокиселине које су неопходне за изградњу новоформираних ткива или за њихово самообнављање. Протеини су компонента разних ензима (дигестивних, ткивних итд.), хормона, хемоглобина и антитела. Процењује се да око 2% протеина мишићног ткива чине ензими који се стално обнављају. Протеини делују као пуфери, учествујући у одржавању сталне реакције околине у различитим течностима (крвна плазма, цереброспинална течност, цревни секрети итд.). Коначно, протеини су извор енергије: 1 г протеина, када се потпуно разгради, производи 16,7 kJ (4 kcal).

Критеријум азотне равнотеже се већ дуги низ година користи за проучавање метаболизма протеина. То се ради одређивањем количине азота који долази из хране и количине азота који се губи фецесом и излучује урином. Губитак азотних супстанци фецесом користи се за процену степена варења протеина и њихове ресорпције у танком цреву. Разлика између азота у храни и његовог излучивања фецесом и урином користи се за процену степена његове потрошње за формирање нових ткива или њихово самообнављање. Код деце одмах након рођења или код деце мале тежине и незреле деце, сама несавршеност система асимилације било ког протеина из хране, посебно ако то није протеин мајчиног млека, може довести до немогућности искоришћења азота.

Време развоја функција гастроинтестиналног тракта

Старост, месеци	ФАО/СЗО (1985)	УН (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Код одраслих, количина излученог азота је обично једнака количини азота унетог храном. Насупрот томе, деца имају позитиван азотни биланс, односно количина азота унета храном увек премашује његов губитак фецесом и урином.

Задржавање азота из хране, а самим тим и његово коришћење од стране организма, зависи од узраста. Иако се способност задржавања азота из хране одржава током целог живота, она је највећа код деце. Ниво задржавања азота одговара константи раста и брзини синтезе протеина.

Брзина синтезе протеина у различитим старосним периодима

Старосни периоди	Узраст	Брзина синтезе, г/(кг • дан)
Новорођенче са малом порођајном тежином	1-45 дана	17.46
Дете у другој години живота	10-20 месеци	6,9
Одрасли	20-23 године	3.0
Старији човек	69-91 година	1,9

Својства протеина хране која се узимају у обзир при одређивању нутритивних стандарда

Биорасположивост (апсорпција):

• 100 (Нпост - Ноут) / Нпост,

Где је Npost примљени азот; Next је азот излучен фецесом.

Нето искоришћеност (NPU %):

• (Нпш-100 (Нсн + Нвч)) / Нпш,

Где је Nпш азот из хране;

Нст - фекални азот;

Нмч - азот у урину.

Однос ефикасности протеина:

• Повећање телесне тежине по 1 г конзумираног протеина у стандардизованом експерименту на младунцима пацова.

„Резултат“ аминокиселина:

• 100 АКБ / АКЕ,

Где је Akb садржај дате аминокиселине у датом протеину, мг;

АКЕ - садржај дате аминокиселине у референтном протеину, мг.

Да бисмо илустровали концепт „скора“ и концепт „идеалног протеина“, представљамо податке о карактеристикама „скора“ и искоришћењу неколико протеина из хране.

Вредности „аминокиселинских резултата“ и „нето искоришћења“ неких протеина хране

Протеини	Скор	Одлагање
Кукуруз	49	36
Просо	63	43
Пиринач	67	63
Пшеница	53	40
Соја	74	67
Цело јаје	100	87
Мајчино млеко	100	94
Кравље млеко	95	81

Препоручени унос протеина

Узимајући у обзир значајне разлике у саставу и нутритивној вредности протеина, прорачуни обезбеђености протеинима у раном узрасту се врше само и искључиво за протеине највише биолошке вредности, сасвим упоредиве по нутритивној вредности са протеинима људског млека. Ово се односи и на препоруке дате у наставку (СЗО и МЗ Русије). У старијим старосним групама, где је укупна потреба за протеинима нешто мања, а у односу на одрасле, проблем квалитета протеина се задовољавајуће решава обогаћивањем исхране са неколико врста биљних протеина. У цревном химусу, где се мешају аминокиселине различитих протеина и албумини крвног серума, формира се однос аминокиселина близак оптималном. Проблем квалитета протеина је веома акутан када се једе готово искључиво једна врста биљних протеина.

Општа стандардизација протеина у Русији се донекле разликује од санитарне стандардизације у иностранству и у комитетима СЗО. То је због неких разлика у критеријумима за оптимално обезбеђивање. Током година, ови ставови и различите научне школе су се приближиле. Разлике су илустроване следећим табелама препорука усвојених у Русији и у научним комитетима СЗО.

Препоручени унос протеина за децу млађу од 10 година

Индикатор	0-2 месеца	3-5 месеци	6-11 месеци	1-3 године	3-7 година	7-10 година
Укупни протеини, г	-	-	-	53	68	79
Протеини, г/кг	2,2	2.6	2,9	-	-	-

Безбедни нивои уноса протеина код мале деце, г/(кг • дан)

Старост, месеци	ФАО/СЗО (1985)	УН (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2,64	2,04
2-3	2.12	1,53
3^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1,51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1,02
12-18	1,26	1,00
18-24	1.17	0,94

Узимајући у обзир различиту биолошку вредност биљних и животињских протеина, уобичајено је да се стандардизација спроводи и по количини коришћених протеина и по животињским протеинима или њиховом уделу у укупној количини конзумираних протеина дневно. Пример је табела о стандардизацији протеина М3 Русије (1991) за децу старијих узрасних група.

Однос биљних и животињских протеина у препорукама за конзумацију

Веверице	11-13 година		14-17 година
	Дечаци	Девојке	Дечаци	Девојке
Укупни протеини, г	93	85	100	90
Укључујући животиње	56	51	60	54

Заједничка експертска група ФАО/СЗО (1971) сматрала је да је безбедан ниво уноса протеина, у смислу протеина крављег млека или беланца, 0,57 г/кг телесне тежине дневно за одраслог мушкарца и 0,52 г/кг за жену. Безбедан ниво је количина неопходна за задовољавање физиолошких потреба и одржавање здравља скоро свих чланова дате популационе групе. За децу је безбедан ниво уноса протеина виши него за одрасле. То се објашњава чињеницом да се самообнављање ткива одвија енергичније код деце.

Утврђено је да апсорпција азота од стране организма зависи и од количине и од квалитета протеина. Ово последње се правилније разуме као аминокиселински састав протеина, посебно присуство есенцијалних аминокиселина. Потребе деце и за протеинима и за аминокиселинама су знатно веће него код одраслих. Израчунато је да детету треба приближно 6 пута више аминокиселина него одраслој особи.

Потребе за есенцијалним аминокиселинама (мг на 1 г протеина)

Аминокиселине	Деца			Одрасли
	До 2 године	2-5 година	10-12 година
Хистидин	26	19	19	16
Изолеуцин	46	28	28	13
Леуцин	93	66	44	19
Лизин	66	58	44	16
Метионин + цистин	42	25	22	17
Фенилаланин + тирозин	72	63	22	19
Треонин	43	34	28	9
Триптофан	17	11	9	5
Валин	55	35	25	13

Табела показује да потребе деце за аминокиселинама нису само веће, већ и да се њихов однос потреба за виталним аминокиселинама разликује од оног код одраслих. Концентрације слободних аминокиселина у плазми и пуној крви се такође разликују.

Потреба за леуцином, фенилаланином, лизином, валином и треонином је посебно велика. Ако узмемо у обзир да је за одраслу особу витално 8 аминокиселина (леуцин, изолеуцин, лизин, метионин, фенилаланин, треонин, триптофан и валин), онда је за децу млађу од 5 година хистидин такође есенцијална аминокиселина. За децу у прва 3 месеца живота додају им се цистин, аргинин, таурин, а за превремено рођене бебе и глицин, односно 13 аминокиселина је за њих витално. Ово се мора узети у обзир приликом планирања исхране деце, посебно у раном узрасту. Само због постепеног сазревања ензимских система током раста, потреба за есенцијалним аминокиселинама код деце постепено се смањује. Истовремено, код прекомерног преоптерећења протеинима, аминоацидемија се лакше јавља код деце него код одраслих, што се може манифестовати кашњењем у развоју, посебно неуропсихичким.

Концентрација слободних аминокиселина у крвној плазми и пуној крви деце и одраслих, мол/л

Аминокиселине	Крвна плазма		Пуна крв
	Новорођенчад	Одрасли	Деца узраста 1-3 године	Одрасли
Аланин	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
А-аминобутерна киселина	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Аргинин	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Аспарагин	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Аспарагинска киселина	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Валин	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Хистидин	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Глицин	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Глутамин	0,486-0,806	0,527	-	-
Глутаминска киселина	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Изолеуцин	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Леуцин	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Лизин	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Метионин	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Орнитин	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Пролин	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Спокојно	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Таурин	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Тирозин	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Треонин	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Триптофан	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Фенилаланин	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Цистин	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Деца су осетљивија на гладовање него одрасли. У земљама где постоји оштар недостатак протеина у исхрани деце, морталитет у раном узрасту се повећава за 8-20 пута. Пошто је протеин неопходан и за синтезу антитела, онда се, по правилу, са његовим недостатком у исхрани деце често јављају разне инфекције, које, заузврат, повећавају потребу за протеинима. Ствара се зачарани круг. Последњих година је утврђено да недостатак протеина у исхрани деце у прве 3 године живота, посебно дугорочни, може изазвати неповратне промене које трају доживотно.

За процену метаболизма протеина користи се низ индикатора. Дакле, одређивање садржаја протеина и његових фракција у крви (плазми) је сумарни израз процеса синтезе и разградње протеина.

Садржај укупних протеина и њихових фракција (у г/л) у крвном серуму

Индикатор	Код мајке	Крв из пупчане врпце	Код деце узраста
			0-14 дана	2-4 недеље	5-9 недеља	9 недеља - 6 месеци	6-15 месеци
Укупни протеини	59,31	54,81	51,3	50,78	53,37	56,5	60,56
Албумини	27,46	32,16	30.06	29,71	35,1	35,02	36,09
Α1-глобулин	3,97	2.31	2.33	2,59	2.6	2.01	2.19
Α1-липопротеин	2.36	0,28	0,65	0,4	0,33	0,61	0,89
А2-глобулин	7.30	4,55	4,89	4,86	5.13	6,78	7,55
Α2-макроглобулин	4.33	4,54	5.17	4,55	3,46	5,44	5,60
Α2-хаптоглобин	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1.17
Α2-церулоплазмин	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-глобулин	10,85	4,66	4.32	5.01	5.25	6,75	7,81
Б2-липопротеин	4,89	1.16	2,5	1,38	1,42	2.36	3.26
Β1-сидерофилин	4,8	3.33	2,7	2,74	3.03	3,59	3,94
Б2-А-глобулин, У	42	1	1	3,7	18	19,9	27,6
Β2-М-глобулин, У	10,7	1	2,50	3.0	2,9	3,9	6.2
Γ-глобулин	10,9	12,50	9,90	9,5	6.3	5,8	7,5

Ниво протеина и аминокиселина у телу

Као што се може видети из табеле, укупан садржај протеина у крвном серуму новорођенчета је нижи него код мајке, што се објашњава активном синтезом, а не једноставном филтрацијом протеинских молекула кроз плаценту од мајке. Током прве године живота, укупан садржај протеина у крвном серуму се смањује. Посебно ниски показатељи се примећују код деце узраста од 2-6 недеља, а почев од 6 месеци, примећује се постепено повећање. Међутим, у основношколском узрасту, садржај протеина је нешто нижи од просека код одраслих, а ова одступања су израженија код дечака.

Уз нижи садржај укупних протеина, примећен је и нижи садржај неких његових фракција. Познато је да је синтеза албумина у јетри 0,4 г/(кг-дан). Уз нормалну синтезу и елиминацију (албумин делимично улази у цревни лумен и поново се користи; мала количина албумина се излучује урином), садржај албумина у крвном серуму, одређен електрофорезом, износи око 60% серумских протеина. Код новорођенчета, проценат албумина је чак релативно већи (око 58%) него код мајке (54%). Ово се очигледно објашњава не само синтезом албумина од стране фетуса, већ и његовим делимичним трансплацентарним преносом од мајке. Затим, у првој години живота, долази до смањења садржаја албумина, паралелно са садржајем укупних протеина. Динамика садржаја γ-глобулина је слична динамики албумина. Посебно ниске вредности γ-глобулина примећују се током прве половине живота.

Ово се објашњава разградњом γ-глобулина примљених трансплацентално од мајке (углавном имуноглобулина повезаних са β-глобулином). 

Синтеза сопствених глобулина детета сазрева постепено, што се објашњава њиховим спорим повећањем са годинама. Садржај α1, α2- и β-глобулина се релативно мало разликује од садржаја код одраслих.

Главна функција албумина је нутритивна и пластична. Због мале молекулске тежине албумина (мање од 60.000), они имају значајан утицај на колоидно-осмотски притисак. Албумини играју значајну улогу у транспорту билирубина, хормона, минерала (калцијума, магнезијума, цинка, живе), масти итд. Ове теоријске премисе се користе у клиници у лечењу хипербилирубинемије, карактеристичне за неонатални период. За смањење билирубинемије, индиковано је уношење чистог албуминског препарата како би се спречили токсични ефекти на централни нервни систем - развој енцефалопатије.

Глобулини са високом молекулском тежином (90.000-150.000) су сложени протеини који укључују различите комплексе. α1- и α2-глобулини укључују муко- и гликопротеине, што се огледа у инфламаторним болестима. Главни део антитела су γ-глобулини. Детаљније проучавање γ-глобулина показало је да се састоје од различитих фракција, чија је промена карактеристична за низ болести, односно имају и дијагностичку вредност.

Проучавање садржаја протеина и такозваног спектра, односно протеинске формуле крви, нашло је широку примену у клиници.

Код здраве особе преовлађују албумини (око 60% протеина). Однос глобулинских фракција је лако запамтити: α1- 1, α2-2, β-3, y-4 делови. Код акутних инфламаторних болести, промене у протеинској формули крви карактеришу се повећањем садржаја α-глобулина, посебно због α2, уз нормалан или благо повећан садржај y-глобулина и смањену количину албумина. Код хроничне упале, примећује се повећање садржаја y-глобулина уз нормалан или благо повећан садржај α-глобулина, смањење концентрације албумина. Субакутна упала карактерише се истовременим повећањем концентрације α- и γ-глобулина уз смањење садржаја албумина.

Појава хипергамаглобулинемије указује на хронични период болести, хипералфаглобулинемије - на погоршање. У људском телу, протеини се хидролитички разлажу пептидазама на аминокиселине, које се, у зависности од потребе, користе за синтезу нових протеина или се деаминацијом претварају у кето киселине и амонијак. Код деце се садржај аминокиселина у крвном серуму приближава вредностима типичним за одрасле. Тек у првим данима живота примећује се повећање садржаја неких аминокиселина, што зависи од врсте исхране и релативно ниске активности ензима који учествују у њиховом метаболизму. У том смислу, аминоацидурија код деце је већа него код одраслих.

Код новорођенчади се у првим данима живота примећује физиолошка азотемија (до 70 ммол/л). Након максималног повећања до 2.-3. дана живота, ниво азота се смањује и до 5.-12. дана живота достиже ниво одрасле особе (28 ммол/л). Код превремено рођених беба, ниво резидуалног азота је већи, што је телесна тежина детета мања. Азотемија у овом периоду детињства повезана је са ексцизијом и недовољном функцијом бубрега.

Садржај протеина у храни значајно утиче на ниво резидуалног азота у крви. Тако, са садржајем протеина од 0,5 г/кг у храни, концентрација урее је 3,2 ммол/л, са 1,5 г/кг - 6,4 ммол/л, са 2,5 г/кг - 7,6 ммол/л. Донекле, излучивање крајњих производа метаболизма протеина урином служи као индикатор који одражава стање метаболизма протеина у организму. Један од важних крајњих производа метаболизма протеина - амонијак - је токсична супстанца. Неутралише се:

• излучивањем амонијумових соли кроз бубреге;
• конверзија у нетоксичну уреу;
• везивање са α-кетоглутарном киселином за глутамат;
• везивање са глутаматом под дејством ензима глутамин синтетазе до глутамина.

Код одраслих, продукти метаболизма азота се излучују урином, углавном у облику нискотоксичне урее, коју синтетишу ћелије јетре. Код одраслих, уреа чини 80% укупне количине излученог азота. Код новорођенчади и деце у првим месецима живота, проценат урее је нижи (20-30% укупног азота у урину). Код деце млађе од 3 месеца живота излучује се 0,14 г/(кг • дан) урее, 9-12 месеци - 0,25 г/(кг • дан). Код новорођенчади, значајна количина укупног азота у урину је мокраћна киселина. Деца млађа од 3 месеца живота излучују 28,3 мг/(кг • дан), а одрасли - 8,7 мг/(кг • дан) ове киселине. Њен вишак садржаја у урину је узрок инфаркта бубрега изазваног мокраћном киселином, који се примећује код 75% новорођенчади. Поред тога, тело малог детета излучује протеински азот у облику амонијака, који у урину износи 10-15%, а код одрасле особе - 2,5-4,5% од укупног азота. То се објашњава чињеницом да код деце у прва 3 месеца живота функција јетре није довољно развијена, па прекомерно оптерећење протеинима може довести до појаве токсичних метаболичких производа и њиховог накупљања у крви.

Креатинин се излучује урином. Излучивање зависи од развоја мишићног система. Превремено рођене бебе излучују 3 мг/кг креатинина дневно, доношене бебе излучују 10-13 мг/кг, а одрасле особе излучују 1,5 г/кг.

Поремећај метаболизма протеина

Међу различитим конгениталним болестима заснованим на поремећајима метаболизма протеина, значајан удео чине аминоацидопатије, које се заснивају на недостатку ензима који учествују у њиховом метаболизму. Тренутно је описано више од 30 различитих облика аминоацидопатија. Њихове клиничке манифестације су веома разноврсне.

Релативно честа манифестација аминоацидопатија су неуропсихијатријски поремећаји. Кашњење у неуропсихијатријском развоју у облику различитих степена олигофреније карактеристично је за многе аминоацидопатије (фенилкетонурија, хомоцистинурија, хистидинемија, хиперамонемија, цитрулинемија, хиперпролинемија, Хартнупова болест итд.), што потврђује њихова висока преваленција, која премашује ону у општој популацији за десетине и стотине пута.

Конвулзивни синдром се често јавља код деце која пате од аминоацидопатија, а конвулзије се често јављају у првим недељама живота. Често се примећују флексорни грчеви. Посебно су карактеристични за фенилкетонурију, а јављају се и у случајевима поремећаја метаболизма триптофана и витамина Б6 (пиридоксина), глицинозе, леуцинозе, пролинурије итд.

Често се промене мишићног тонуса примећују у облику хипотензије (хиперлизинемија, цистинурија, глициноза итд.) или, обрнуто, хипертензије (леуциноза, хиперурикемија, Хартнупова болест, хомоцистинурија итд.). Промене мишићног тонуса могу се периодично повећавати или смањивати.

За хистидинемију је карактеристичан одложени развој говора. Поремећаји вида се често налазе код аминоацидопатија ароматичних и аминокиселина које садрже сумпор (албинизам, фенилкетонурија, хистидинемија), таложење пигмента - код алкаптонурије, дислокација сочива - код хомоцистинурије.

Промене на кожи код аминоацидопатија нису неуобичајене. Поремећаји (примарни и секундарни) пигментације карактеристични су за албинизам, фенилкетонурију, а ређе за хистидинемију и хомоцистинурију. Нетолеранција на инсолацију (опекотине од сунца) у одсуству сунчања примећује се код фенилкетонурије. Пелагроидна кожа је карактеристична за Хартнупову болест, а екцем за фенилкетонурију. Крхкост косе примећује се код аргинин-сукцинатне аминоацидурије.

Гастроинтестинални симптоми су веома чести код аминоацидемија. Тешкоће у јелу, често повраћање, карактеристичне су за глицинозу, фенилкетонурију, тирозинозу, цитрулинемију итд. готово од рођења. Повраћање може бити пароксизмално и изазвати брзу дехидрацију и сопорозно стање, понекад кому са конвулзијама. Са високим садржајем протеина, повраћање се повећава и постаје чешће. Код глицинозе је праћено кетонемијом и кетонуријом, респираторном инсуфицијенцијом.

Често, код аргинин-сукцинатне аминоацидурије, хомоцистинурије, хиперметионинемије и тирозинозе, примећује се оштећење јетре, све до развоја цирозе са порталном хипертензијом и гастроинтестиналним крварењем.

Хиперпролинемију прате бубрежни симптоми (хематурија, протеинурија). Могу се приметити промене у крви. Анемија је карактеристична за хиперлизинемију, а леукопенија и тромбоцитопатија су карактеристичне за глицинозу. Хомоцистинурија може повећати агрегацију тромбоцита са развојем тромбоемболије.

Аминоацидемија се може манифестовати у неонаталном периоду (леуциноза, глициноза, хиперамонемија), али тежина стања се обично повећава за 3-6 месеци због значајног нагомилавања и аминокиселина и продуката њиховог поремећеног метаболизма код пацијената. Стога се ова група болести с правом може класификовати као болести складиштења, које изазивају неповратне промене, пре свега у централном нервном систему, јетри и другим системима.

Уз поремећај метаболизма аминокиселина, могу се посматрати и болести засноване на поремећају синтезе протеина. Познато је да се у једру сваке ћелије генетска информација налази у хромозомима, где је кодирана у молекулима ДНК. Ова информација се преноси транспортном РНК (тРНК), која прелази у цитоплазму, где се преводи у линеарни низ аминокиселина које су део полипептидних ланаца, и долази до синтезе протеина. Мутације у ДНК или РНК нарушавају синтезу протеина исправне структуре. У зависности од активности одређеног ензима, могући су следећи процеси:

1. Недостатак формирања финалног производа. Ако је ово једињење витално, онда следи смртоносни исход. Ако је финални производ једињење мање важно за живот, онда се ова стања манифестују одмах након рођења, а понекад и касније. Пример таквог поремећаја је хемофилија (недостатак синтезе антихемофилног глобулина или његов низак садржај) и афибриногенемија (низак садржај или одсуство фибриногена у крви), које се манифестују повећаним крварењем.
2. Акумулација интермедијарних метаболита. Ако су токсични, развијају се клинички знаци, на пример, код фенилкетонурије и других аминоацидопатија.
3. Мањи метаболички путеви могу постати главни и преоптерећени, а нормално формирани метаболити могу се акумулирати и излучивати у неуобичајено великим количинама, на пример, код алкаптонурије. Такве болести укључују хемоглобинопатије, код којих је структура полипептидних ланаца измењена. Тренутно је описано више од 300 абнормалних хемоглобина. Дакле, познато је да се одрасли тип хемоглобина састоји од 4 полипептидна ланца aapp, који укључују аминокиселине у одређеном редоследу (у α-ланцу - 141, а у β-ланцу - 146 аминокиселина). Ово је кодирано у 11. и 16. хромозому. Замена глутамина валином формира хемоглобин S, који има α2-полипептидне ланце, у хемоглобину C (α2β2) глицин је замењен лизином. Читава група хемоглобинопатија се клинички манифестује спонтаном или факторски индукованом хемолизом, променом афинитета за транспорт кисеоника хемом и често увећаном слезином.

Недостатак васкуларног или тромбоцитног фон Вилебрандовог фактора узрокује повећано крварење, што је посебно често међу шведском популацијом Оландских острва.

Ова група треба да обухвати и различите врсте макроглобулинемије, као и поремећаје синтезе појединачних имуноглобулина.

Дакле, поремећаји метаболизма протеина могу се посматрати на нивоу како његове хидролизе и апсорпције у гастроинтестиналном тракту, тако и интермедијарног метаболизма. Важно је нагласити да су поремећаји метаболизма протеина обично праћени поремећајима других врста метаболизма, будући да скоро сви ензими садрже протеинску компоненту.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]