Дијагноза урођених мана

Развој урођених мана повезан је са генетским факторима и хромозомским абнормалностима. Урођене мане могу значајно утицати на каснији живот детета или одредити квалитет живота.

Конгенитални дефекти укључују:

• Генетски поремећаји: Даунов синдром и трисомија 18.
• Наследне болести: анемија српастих ћелија, цистична фиброза.
• Структурне абнормалности: конгениталне срчане мане и дефекти неуралне цеви, укључујући спину бифиду.

Труднице и њихови партнери треба сами да одлуче да ли ће се тестирати на урођене мане. Ако се одлучите за то, разговарајте са генетичарем. Психолог вам може помоћи да донесете праву одлуку или вас упутити другом специјалисти.……..

Конгениталне мане - дијагностика

Тестирање на урођене мане у првом тромесечју

То укључује:

• Тест нухалне транслуценције. Користећи ултразвук, овај тест открива накупљање поткожне течности на задњем делу врата фетуса у првом тромесечју трудноће. Повећање ширине је знак ране урођене мане. Овај тест може да изврши само лекар који је прошао посебну обуку.
• Крвни тестови за β-хЦГ и PAPP-A у првом тромесечју. Тест мери количине две супстанце у крви, наиме, бета хуманог хорионског гонадотропина (β-хЦГ) и протеина плазме А повезаног са трудноћом (PAPP-A). β-хЦГ је хормон који производи плацента, а његови високи нивои указују на одређене урођене мане. PAPP-A је протеин у крви, а његови ниски нивои такође указују на присуство мана. Лекар који лечи дете упоређује нивое ових супстанци према узрасту и другим факторима и одређује ризик од урођених мана код детета.

Тестирање у првом тромесечју се ради између 10. и 13. недеље трудноће, у зависности од врсте теста. Понекад се наручује неколико тестова истовремено. Тест нухалне транслуценције се често ради истовремено са анализом крви.

• Узимање биопсије хорионских ресица (ХВС) је тест који се ради да би се испитале ћелије у плаценти у 10. до 12. недељи трудноће. Лекар узима узорке плаценте користећи трансвагинални пластични катетер. Резултати овог теста могу открити хромозомске урођене мане као што је Даунов синдром и наследне болести као што су анемија српастих ћелија и цистична фиброза. Међутим, он не тражи дефекте неуралне цеви.

Ово тестирање обавља високо обучени стручњак, тако да се ризик од превременог порођаја сматра 1 према 400, према једној студији.

Тестирање у другом тромесечју

То укључује:

• Трострука или четворострука биохемијска анализа крви. Ови тестови мере количину три или четири супстанце у крви труднице. Троструки скрининг проверава нивое алфа-фетопротеина (АФП), хуманог хорионског гонадотропина (хЦГ, бета-хЦГ, б-хЦГ, хумани хорионски гонадотропин, ХЦГ) и врсту слободног естриола (некоњуговани естриол). Овај скрининг мери нивое три супстанце и хормона инхибина А. Специјалиста упоређује нивое ових супстанци са годинама и другим факторима и одређује ризик од урођених мана код детета.
• Ултразвук. Лекар види слику фетуса у развоју на екрану. Изводи се између 18-20 недеље трудноће како би се идентификовале одређене карактеристике које су повезане са хромозомским абнормалностима (Даунов синдром). Ултразвук помаже у идентификацији структурних промена у органима, наиме, срцу, кичми, трбушној дупљи или другим органима.

Скрининг у другом тромесечју се ради између 15. и 20. недеље трудноће. Троструки и четвороструки тестови крви се називају и проширени АФП тестови. У неким случајевима се ради свеобухватни скрининг. Комплетан извештај о резултатима се даје након тестова у другом тромесечју.

• Амниоцентеза (пункција амнионске кесе) се изводи ради откривања хромозомских промена анализом ћелија амнионске течности. Поступак се изводи трансплацентално - бира се најтањи део плаценте - између 15-20 недеље трудноће. Амниоцентезом се утврђују дефекти неуралне цеви (спина бифида).

Откривање урођених мана - тачност тестирања

Ниједан тест није 100% тачан. Понекад се деси да дете са негативним резултатима скрининга ипак има урођене мане. То се назива лажно негативан резултат теста. Али се такође дешава да резултати теста одступају од норме, али дете нема развојну аномалију.

Стога, скрининг само одређује могући ризик од развоја патологије код фетуса. Ако резултати указују на повећан ризик, лекар ће прописати додатне тестове: узорак хорионских ресица или амниоцентезу за тачну дијагнозу.

Скрининг у првом тромесечју трудноће открива Даунов синдром у 85% случајева. Свеобухватни скрининг гарантује дијагностичку тачност од 95%.

Ултразвук открива дефекте неуралне цеви и аненцефалију (урођено одсуство мозга) у скоро свим случајевима. Узимање биопсије хорионских ресица и амниоцентеза прецизно откривају Даунов синдром у 99% случајева.

Скрининг за урођене мане - Да ли треба да се тестирам?

Свака трудница сама доноси ову важну одлуку. Морате узети у обзир наследни фактор, године, неопходност овог поступка и шта ћете радити након што добијете резултате. Истовремено, духовна уверења и друге моралне вредности играју важну улогу у доношењу одлуке.

Неке урођене мане, као што су расцеп усне или непца, или одређена срчана обољења, могу се хируршки исправити након рођења, или понекад чак и током трудноће. Друге урођене мане се не могу исправити.

Дијагностика треба да се уради у следећим случајевима:

• Ако размишљате о прекиду трудноће у случају урођених мана.
• Имате наследну болест, као што је цистична фиброза, Теј-Саксова болест или хемофилија.
• Обавезно треба да знате да ли фетус има поремећај у развоју.
• У случају дефекта, желели бисте да знате све о бризи и васпитању детета са сметњама у развоју.
• Желите да изаберете болницу и лекара са којим ћете сарађивати ради комплетне неге и лечења вашег детета.

Дијагноза урођених мана - зашто не би требало да се подвргнете овој дијагнози?

Можете одбити дијагностику ако:

• Желите да имате бебу упркос резултатима теста. Понекад су резултати теста позитивни, али беба може бити рођена здрава. Док чекају резултате, будуће мајке су веома забринуте.
• Ова дијагностика не открива сва могућа одступања.
• Забринути сте због ризика од превременог порођаја јер биопсија хорионских ресица или амниоцентеза нису увек безбедне. Једна студија у којој су високо обучени стручњаци извели процедуру пронашла је ризик од 1:400. Друге студије су пронашле веће ризике од 2:400 и 4:400, али код мање обучених стручњака.
• Дијагностика је скупа.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]