
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгениталне аномалије су десет пута чешће код деце са неуроразвојним поремећајима
Последње прегледано: 02.07.2025

Деца са неуроразвојним поремећајима пријављују конгениталне аномалије, као што су срчани и/или уринарни дефекти, најмање десет пута чешће од друге деце.
Ово је један од резултата анализе коју је спровео Универзитетски медицински центар Радбауд на основу података више од 50.000 деце. Захваљујући овој новој бази података, сада је много јасније који су здравствени проблеми повезани са одређеним неуроразвојним поремећајем, а који нису. Студија је објављена у часопису Nature Medicine.
Два до три процента популације има неуроразвојне поремећаје, као што су аутизам или интелектуални инвалидитет. Ови поремећаји су често праћени другим здравственим проблемима или су део основног синдрома, што захтева додатну медицинску пажњу детета. До сада није било познато колико често се ови додатни здравствени проблеми јављају.
„Чудно је“, каже клинички генетичар Берт де Врис. „Зато што омета правилну бригу о овој посебној групи деце.“
Де Врис и колеге су прикупили медицинске податке од више од 50.000 деце са неуроразвојним поремећајима. Почели су са подацима од скоро 1.500 деце са неуроразвојним поремећајима која су током протекле деценије посетила Одељење за клиничку генетику у Универзитетском медицинском центру Радбауд.
„Међутим, ово је била релативно мала група деце. Да би се извукли закључци о целој групи, потребан је већи број“, објашњава Де Врис.
Зато је медицински истраживач Лекс Дингеманс претражио целокупну медицинску литературу о неуроразвојним поремећајима. „То је био огроман задатак, почевши од првог релевантног рада професора Пенроуза из Лондона 1938. године“, каже Дингеманс.
Пронашао је више од 9.000 објављених студија. На крају, око седамдесет чланака садржало је довољно корисних, висококвалитетних података за идентификацију додатних здравствених проблема код деце са неуроразвојним поремећајима, стварајући базу података са више од 51.000 деце.
Анализа ових података пружила је нове увиде. Прво, утврђено је да деца са неуроразвојним поремећајима имају најмање десет пута више конгениталних аномалија од друге деце у општој популацији, као што су абнормалности срца, лобање, уринарног тракта или кука. Поред тога, база података мапира медицинске последице нових синдрома.
Дингеманс објашњава: „За многе синдроме који узрокују неуроразвојне поремећаје, поставља се питање у којој мери су други здравствени проблеми повезани са њима. Сада када знамо број ових проблема код деце са неуроразвојним поремећајима, можемо много боље утврдити шта је заправо део синдрома, а шта није.“ Ово отвара могућности за боље управљање или чак лечење деце.
Неуроразвојни поремећаји су генетске природе. Тренутно је познато више од 1.800 гена који су узрок.
„Да бисмо добро разумели ове генетске узроке, користимо глобалне базе података које обједињују ДНК податке од више од 800.000 људи“, каже Лисенка Висерс, професорка транслационе геномике. „Наша база података то допуњује. Она омогућава истраживачима широм света да повежу генетско знање са појавом специфичних здравствених проблема код неуроразвојних поремећаја.“