Пренатално тестирање помаже у откривању ризика од рака код мајке

Штетне варијанте гена BRCA1 значајно повећавају ризик од развоја рака дојке, јајника и панкреаса током живота, али већина људи не зна да их носе.

У новој студији објављеној у часопису „American Journal of Obstetrics and Gynecology“, истраживачи са Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) и New York-Presbyterian испитали су изводљивост укључивања BRCA1 тестирања у пренатални скрининг за носиоце. Истраживачи су открили да такав приступ није само исплатив, већ може и да идентификује људе са повећаним ризиком у време када скрининг за рак и друге превентивне стратегије могу да им спасу животе.

Важна ствар за мајке које се тестирају

Људи који наследе варијанту гена BRCA1 имају неколико опција за смањење ризика од рака, као што су побољшани скрининг и хируршка интервенција. Међутим, већина пацијената сазнаје да су носиоци BRCA1 тек након што им је већ дијагностикован рак. Један од изазова је проналажење времена када ће генетско тестирање имати највећи утицај. Трудноћа и акушерство могу понудити јединствен прозор за скрининг и идентификацију пацијената пре него што развију рак.

„Многи пацијенти посећују свог педијатра као деца, али када постану млади одрасли, следећи лекар кога посете може бити њихов гинеколог када су трудне“, рекла је др Шајан Диун, чланица Свеобухватног центра за рак Херберта Ирвинга (HICCC), ванредна професорка акушерства и гинекологије на Медицинском центру Ирвинг Универзитета Колумбија (CUIMC) и прва ауторка рада.

„Пренатални скрининг носилаца укључује генетско тестирање које се првенствено спроводи ради идентификације мутација које утичу на фетус или трудноћу, али такође пружа погодно време за тестирање мајки.“

Студија моделирања показује исплативост тестирања BRCA1 током акушерске неге

Студија је моделирала клиничку путању хипотетичке кохорте од 1.429.074 трудница које би могле бити тестиране на BRCA1 у Сједињеним Државама да је то додато пренаталном скринингу носилаца. Овај број пацијенткиња је изабран на основу претходних истраживања која су показала да 39 процената трудница пролази проширени скрининг носилаца.

Модел је започео са пацијентима у доби од 33 године, на основу просечне старости пренаталног тестирања носилаца у Сједињеним Државама, и пратио их је до 80. године, пратећи примарни исход исплативости тестирања на BRCA1 током пренаталног тестирања носилаца, као и секундарне исходе као што су позитивност на BRCA1 мутацију, случајеви рака, смртни случајеви од рака и директни медицински трошкови.

Тим је открио да је додавање BRCA1 тестирања резултирало идентификацијом додатних 3.716 BRCA1-позитивних пацијенткиња, спречавајући 1.394 случаја рака дојке и јајника и 1.084 смртних случајева. У поређењу са непостојањем BRCA1 тестирања, додавање BRCA1 пренаталном скринингу носилаца било је исплативо, са повећаним односом трошкова и ефикасности од 86.001 долара по добитку прилагођеном квалитету живота.

„Људи често имају фаталистички став према генетици рака и верују да је само сазнање да имају генетски ризик или предиспозицију за развој рака знак да ће дефинитивно добити и умрети од болести“, рекла је др Мелиса Фреј, кодиректорка Програма за генетику и персонализовану превенцију рака и ванредна професорка акушерства и гинекологије на Медицинском факултету Веил Корнел.

„Кључно је разумети да коришћење генетике рака за разумевање ризика особе од развоја рака током живота не повећава ризик те особе - уместо тога, здравственим радницима даје алате који су им потребни за спречавање рака и спасавање живота“, рекао је др Фреј, који је такође главни аутор рада и гинеколошки онколог у медицинском центру NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Ширење ван BRCA1

Иако су посматрали само BRCA1, истраживачи верују да би додавање других наследних гена рака током пренаталног скрининга за носиоце — као што су BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 и PALB2 — такође могло бити исплативо. Др Диун напомиње да типични панели који се дају пацијентима на гинеколошко-онколошким клиникама Универзитета Колумбија траже мутације у више од 70 гена.

„За генетске компаније, додавање додатних гена подразумева минимално повећање трошкова“, рекао је др Диун, који је такође гинеколошки онколог у Медицинском центру Ирвинг Универзитета Њујорк-Пресбитеријан/Колумбија. „Очекивао бих да ће бити још веће користи ако би сви ови гени били интегрисани. Могли бисмо да идентификујемо људе са другим мутацијама и потенцијално их спречимо да развију друге врсте рака.“

Тренутно, ниједан пренатални тест за скрининг носилаца гена на тржишту не укључује BRCA1 или друге наследне гене рака дојке и јајника. Др Диун и др Фреј су у преговорима са генетичким компанијама о укључивању ових гена у њихове производе за жене које су трудне или планирају трудноћу.

Истраживачи се надају да ће потом покренути проспективно клиничко испитивање како би показали изводљивост и прикупили повратне информације од пацијената и лекара о процесу.