Откривено ново генетско објашњење за срчане болести

Нова студија објављена у часопису Nature Genetics, коју су водили научници са Универзитетског колеџа у Лондону (UCL), Империјал колеџа у Лондону и Лабораторије медицинских наука MRC-а, открила је да дилатативна кардиомиопатија (DCM) може бити узрокована комбинованим ефектима стотина или хиљада гена, а не једном „неисправном“ генетском мутацијом како се раније мислило.

---

Шта је дилатативна кардиомиопатија?

Дипломатска миокардна кичмена болест (ДКМ) је стање у којем се срце увећава и ослабљује, смањујући његову способност да ефикасно пумпа крв. Погађа до 260.000 људи (1 од 250) у Великој Британији и водећи је узрок трансплантације срца.

Раније се сматрало да је диплопијска мишићна болест (ДЦМ) узрокована дефектним копијама једног гена које се преносе кроз породице. Међутим, више од половине пацијената нема ову генетску мутацију.

---

Кључни налази студије

1. Кумулативни утицај гена:

   • Око четвртине до трећине ризика од развоја диплоида мишићне куге (ДКМ) може се објаснити малим ефектима многих генетских разлика распоређених по целом геному.
   • Ово указује на сличности између дипломијског мишића коронарне мозне болести (ДЦМ) и чешћих болести као што је коронарна болест срца, где више гена колективно утиче на ризик.

2. Полигенски ризик:

   • Научници су развили полигенски скор ризика како би проценили вероватноћу развоја дипломијског мишићно-комплексног облика (ДКМ) на основу комбинованог ефекта многих гена.
   • Људи са највећим полигеним ризиком (горњих 1%) имају четири пута већи ризик од развоја диплоидне мишићне кесе (ДЦМ) него људи са просечним ризиком.

3. Ризик у присуству мутација:

   • Код пацијената са ретким мутацијама, ризик од развоја болести се повећава на 7,3% (у поређењу са 1,7% код пацијената са ниским полигенским ризиком).

4. Откриће нових гена:

   • Идентификовано је осамдесет геномских региона и 62 гена повезаних са DCM, од којих већина раније није била описана.

---

Практична примена резултата

1. Побољшана дијагностика:

   • Полигенски резултати ризика могу помоћи лекарима да прецизније предвиде ризик од болести код пацијената и њихових породица.
   • Ово је посебно корисно за оне чија је болест узрокована комбинованим ефектима гена, а не једном мутацијом.

2. Идентификација група високог ризика:

   • Пацијенти са високим полигенским ризиком могу се пажљивије пратити и имати приступ клиничким испитивањима превентивних третмана.

3. Потенцијални нови лекови:

   • Проучавање гена повезаних са диклофенак-цирозом (ДЦМ) могло би да расветли биолошке процесе који леже у основи болести и помогне у развоју нових третмана.

---

Коментари истраживача

• Др Том Ламбурс (УЦЛ):
  „Наши налази мењају разумевање генетике дипломизоване мишићне кестозе: болест није узрокована једном мутацијом већ интеракцијом многих гена. Ово отвара нове могућности за предвиђање и превенцију ризика.“

• Професор Џејмс Вер (Империјал колеџ Лондон):
  „Надамо се да ће наша открића побољшати тачност генетског тестирања и повећати број пацијената којима се може дати генетско објашњење за њихову болест.“

• Професор Метин Авкиран (Британска фондација за срце):
  „Ови резултати пружају јаснију слику индивидуалног ризика за пацијенте и могли би да чине основу за персонализовано праћење и лечење дипломиране миокардне карциноме.“

---

Будући правци истраживања

1. Интеграција полигенских ризичних резултата у генетско тестирање.
2. Даља истраживања улоге новоидентификованих гена у развоју ДЦМ.
3. Развој персонализованих метода лечења и праћења.

Студија представља важан корак напред у разумевању дипломатичне мишићне кестозе (ДЦМ), отварајући пут прецизнијој дијагнози и развоју нових терапија за хиљаде пацијената.