Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Генетске везе пронађене између инфламаторне болести црева и Паркинсонове болести
Последње прегледано: 02.07.2025
Истраживачи са Медицинског факултета Икан на Маунт Синају направили су значајно откриће идентификовањем генетских веза између инфламаторне болести црева (ИБЦ) и Паркинсонове болести (ПБ). Њихова студија, објављена у часопису Genome Medicine, истиче потенцијал заједничких терапијских стратегија за борбу против ова два сложена поремећаја.
Тим који су предводили др Мелтем Есе Карс, постдокторски сарадник на Институту за персонализовану медицину Чарлса Бронфмана, професор генетике и геномских наука Јувал Итан и професор генетике и геномских наука Инга Питер на Медицинском факултету Икан на Маунт Синају, користили су напредне технике геномске анализе како би истражили генетско преклапање између ИБД и ПД. Њихови резултати указују на мутације у гену LRRK2 као заједнички елемент који повезује ова два стања и идентификују нове гене који су вероватно погођени код људи са ИБД и ПД.
Др Карс је објаснио суштину својих налаза: „Открили смо да су инфламаторна болест црева и Паркинсонова болест узроковане одређеним уобичајеним генетским факторима, укључујући варијанте у LRRK2 и другим генима који су раније били непознати у овој комбинацији стања. Ово би могло радикално да промени начин на који приступамо овим болестима, омогућавајући терапијама да циљају оба стања истовремено.“
Методе и резултати студије
Студија је анализирала податке из биобанке Mount Sinai BioMe, британске биобанке и кохорте од 67 пацијената којима су дијагностиковане и ИБД и ПД из данске националне биобанке. Ова комбинована база података омогућила је истраживачима да испитају ретке генетске варијанте са великим утицајем и идентификују нове гене и биолошке путеве који доприносе коморбидитету ИБД-а и ПД.
„Наша студија не само да генетски повезује ове две болести, већ и поставља темеље за нове облике лечења и могуће стратегије превенције које би могле смањити терет ових болести на пацијенте“, рекла је др Мелтем Еце Карс.
Нове методе и приступи
Истраживачи су користили разне рачунарске методе како би идентификовали значајне повезаности између варијанти гена LRRK2 и истовремене појаве ИБД и ПД, укључујући приступ хетерогене кластер анализе, за који су показали да је веома ефикасан у откривању гена у малим кохортама које није могуће анализирати традиционалним методама асоцијације гена. Њихова анализа је такође идентификовала неколико путева повезаних са имунитетом, упалом и аутофагијом, системом ћелијске рециклаже тела, који су укључени у оба стања.
Ови налази имају потенцијалне импликације у више области медицине, што сугерише да би разумевање генетских фактора могло довести до циљанијих терапија. Студија истиче важност генетских истраживања у развоју персонализованих приступа медицини који би могли побољшати лечење пацијената са ИБД и ПД.
Импликације ових налаза превазилазе тренутне парадигме лечења: „Идентификовањем заједничких генетских основа ИБД-а и ПД-а, отварамо пут иновативним третманима, било да се ради о развоју нових циљева лекова или пренамени постојећих лекова који би потенцијално могли да се позабаве узроцима ових стања“, рекла је др Мелтем Еце Карс.
Утицај на будућа истраживања
Резултати ове студије могу такође утицати на будуће правце истраживања подстицањем интегрисанијег приступа проучавању болести које могу изгледати неповезано, али деле заједничке генетске путеве.