Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Нови тест идентификује Даунов синдром код нерођеног детета
Последње прегледано: 01.07.2025
Даунов синдром је један од уобичајених облика патологије узрокованих генетским дефектима.
Деца рођена са таквим поремећајима могу се појавити у било којој породици, било да је то породица обичних људи или високих званичника (Кенеди, де Гол).
Када се женски и мушки хромозоми споје, у свакој ћелији тела детета се формира додатни 21. хромозом, што је узрок овог синдрома.
До сада су лекари у недоумици и не могу да наведу тачан узрок ове генетске аномалије, у којој дете није потпуно ментално здраво. Вероватноћа рођења таквог детета не зависи од нивоа богатства или начина живота родитеља, а околина не утиче на генетске кварове.
Раније је било тешко утврдити присуство ове озбиљне болести, али професор Кирос Николаидес са Кингс колеџа у Лондону и група специјалиста развили су нову технологију анализе крви која ће омогућити да се присуство синдрома открије код трудница већ у дванаестој недељи.
Стручњаци су спровели клиничка испитивања у којима је учествовало 2.049 жена и успели су да идентификују све случајеве Дауновог синдрома код фетуса у дванаестој недељи.
Научници се надају да ће овом технологијом спасити хиљаде живота, јер се тренутно десетине жена које су у ризику од рађања деце са генетским абнормалностима суочавају са избором да се подвргну инвазивном тесту. Овај избор није лак, јер тест није толико безопасан. У просеку, од 10.000 жена, 527 спада у ризичну групу, и њима се препоручује да се подвргну инвазивном тесту.
Статистика показује да свака стота жена која се подвргне тестирању губи дете као резултат побачаја.
Нови метод дијагностиковања синдрома одређује присуство генетских абнормалности код нерођене бебе са тачношћу до 99%, посебно зато што нема такве нежељене ефекте, а будућу мајку не мучи избор да ли ће изгубити дете или родити бебу са Дауновим синдромом.
Тест се ради рутинским тестом крви како би се утврдило да ли постоји додатни хромозом.
„Водећи сам истраживач у овој области последњих 20 година, и резултати које сада имамо су једноставно спектакуларни“, каже др Николаидес. „То значи да са 99% сигурности можемо рећи да ли ембрион има генетску абнормалност. Његова нешкодљивост такође значи да се може тестирати у трудноћама које нису у ризику, тако да можемо размишљати о његовој широкој употреби. Инвазивни тестови ће тако бити ствар прошлости и неће узроковати штету.“
[