Нова генетска варијанта може заштитити од Алцхајмерове болести

Истраживачи још увек нису сигурни шта заправо узрокује Алцхајмерову болест, врсту деменције која погађа око 32 милиона људи широм света.

Међутим, они знају да генетика игра улогу, посебно одређене генетске варијанте које укључују мутацију или промену у ДНК гена која узрокује да он делује другачије.

Проналажење и проучавање генетских варијанти код Алцхајмерове болести тренутно је главна област истраживања. На пример, научници су открили да генетске варијанте у гену APOE и мијелоидних ћелија 2 (TREM2) могу бити повезане са Алцхајмеровом болешћу.

И студија часописа „Trusted Source“ објављена у марту 2024. године идентификовала је 17 генетских варијанти повезаних са Алцхајмеровом болешћу у пет геномских региона.

Научници са Колеџа лекара и хирурга Вагелос на Универзитету Колумбија у Њујорку идентификовали су раније непознату генетску варијанту која помаже у заштити од Алцхајмерове болести, смањујући шансе особе да развије болест до 71%.

Какву улогу фибронектин игра у здрављу мозга?

У овој студији, научници су се фокусирали на варијанту пронађену у гену који експресује фибронектин. Фибронектин је адхезивни гликопротеин који се може наћи на површини ћелија и у крви и помаже у обављању одређених ћелијских функција.

Фибронектин се такође може наћи у крвно-можданој баријери, где помаже у контроли онога што улази и излази из мозга.

Претходне студије показују да људи са Алцхајмеровом болешћу имају веће концентрације фибронектина у крви у поређењу са онима без њих.

Истраживачи верују да су људи са мутацијом у гену фибронектина заштићени од Алцхајмерове болести јер то помаже у спречавању превише накупљања фибронектина у крвно-можданој баријери.

„Ови резултати су нам дали идеју да терапије усмерене на фибронектин и имитирају заштитну варијанту могу пружити снажну заштиту од ове болести код људи“, наводи се у саопштењу за штампу ко-водећи истраживач студије, др Ричард Маје, шеф Одељења за неурологију и психијатрију и епидемиологију на Универзитету Колумбија.

„Можда ћемо морати много раније да почнемо са чишћењем амилоида, и мислимо да се то може урадити путем крвотока“, предложио је. „Зато смо веома узбуђени због открића ове варијанте фибронектина, која би могла бити добра мета за развој лекова.“

Варијанта гена повезана са смањењем ризика од Алцхајмерове болести за 71%

Истраживачи су такође открили да је варијанта заштитног гена фибронектина пронађена код људи који никада нису развили симптоме Алцхајмерове болести, иако су наследили е4 облик гена АПОЕ, за који су претходне студије показале да значајно повећава ризик од развоја болести.

Научници су анализирали генетске податке неколико стотина људи старијих од 70 година који су такође били носиоци варијанте гена APOEe4. Учесници студије су били из различитих етничких група, а неки су имали Алцхајмерову болест.

Комбинујући резултате своје студије са реплицираним студијама спроведеним на Универзитету Станфорд и Универзитету у Вашингтону, научник је открио да варијанта гена фибронектина смањује ризик од Алцхајмерове болести за 71% код људи који носе варијанту гена APOEe4.

У истом саопштењу за штампу цитираном горе, др Каган Кизил, ванредни професор неуролошких наука на Колеџу лекара и хирурга Вагелос Универзитета Колумбија и један од вођа студије, објаснио је:

„Алцхајмерова болест може почети са амилоидним наслагама у мозгу, али манифестације болести су резултат промена које се јављају након појаве наслага. Наши резултати показују да се неке од ових промена јављају у васкуларној мрежи мозга и да ћемо моћи да развијемо нове терапије које имитирају заштитни ефекат гена како бисмо спречили или лечили болест.“

„Постоји значајна разлика у нивоима фибронектина у крвно-можданој баријери између когнитивно здравих људи и људи са Алцхајмеровом болешћу, без обзира на њихов APOEe4 статус“, додао је Кизил.

„Све што смањује вишак фибронектина требало би да пружи извесну заштиту, а лек који то чини могао би бити значајан корак напред у борби против ове исцрпљујуће болести“, предложио је.

Резултати би на крају могли довести до нових третмана за Алцхајмерову болест.

Студија је објављена у часопису Acta Neuropathologica.