Научници су декодирали геном људске заметне ћелије

Геном људске репродуктивне ћелије је први пут декодиран. Група научника са Универзитета Станфорд објавила је успешан завршетак скоро деценијског процеса декодирања целог генома сперматозоида. Резултати њиховог рада објављени су 20. јула у часопису Cell.

Према писању часописа ScienceNews, 91 мушка гамета која је постала предмет студије изолована је из семене течности вође групе, професора биоинжењеринга и примењене физике на Универзитету Станфорд, Стивена Квејка. Током рада спроведена је упоредна анализа генома сваке од полних ћелија и претходно потпуно декодираног генома Квејкових соматских ћелија, што је омогућило нови поглед на механизме мутације и рекомбинације гена - два основна процеса која резултирају индивидуалним људским геномом.

Претходне студије су показале да рекомбинацију гена (размену родитељског генетског материјала током репродукције) покреће протеин под називом PRDM9, који се везује за ланац ДНК на местима где може доћи до размене. Међутим, Квејков тим је открио да се рекомбинација често дешава без PRDM9, унутар транспозона (скачућих гена) - мобилних делова ДНК који се могу кретати по геному - где нема места за везивање протеина. Ови налази, каже Квејк, сугеришу да су транспозони важнији за еволуцију него што се раније мислило.

Користећи информације добијене паралелним секвенцирањем сваког генома сперматозоида, Квејк и његов тим су креирали персонализовану мапу рекомбинације која им омогућава да процене секвенцу, учесталост и друге карактеристике сваке рекомбинације и генске мутације. Открили су да је сваки гамет потпуно јединствен по степену и учесталости генских мутација и рекомбинационих догађаја, и да је ова варијација била нешто израженија него што се очекивало.

„Раније нисмо имали начина да региструјемо све мутације и рекомбинације које се јављају у герминативним ћелијама појединца“, рекао је за FoxNews.com коаутор Квејкове књиге, професор Бери Бер, директор лабораторије за вантелесну оплодњу (ИВФ) на Универзитету Станфорд. „Сада имамо јаснију слику ових процеса, што нам омогућава да креирамо индивидуалну генетску мапу и пратимо промене током времена.“ Резултати, нагласио је Бер, веома су важни за проучавање узрока неплодности код мушкараца. „Индивидуалне генетске мапе ће нам помоћи да коначно разумемо шта фундаментално разликује 'добру' сперму од 'лоше' сперме“, приметио је Бер.

Нагласио је да налази, посебно они који се тичу стопе мутација у мушким гаметама, пружају нову перспективу на мушку неплодност. „Спреман сам да се кладим да ће се ускоро доказати веза између броја и врсте мутација у сперми и мушке плодности“, рекао је Бер. „Ово само по себи даје огроман допринос разумевању узрока мушке неплодности, који су много мање познати од узрока женске неплодности.“

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]