Узроци недиференциране дисплазије везивног ткива

Недиференцирана дисплазија везивног ткива је мултифакторијална болест, најчешће повезана са аномалијом колагена или других протеина везивног ткива (еластин, фибрилин, колагеназе). 42 гена учествују у синтези 27 врста колагена, код 23 од њих је описано више од 1300 мутација. Разноврсност мутација и њихове фенотипске манифестације компликују дијагностику. С обзиром на широку заступљеност везивног ткива у телу, ова група поремећаја често компликује ток болести органа и система. Кожа, мишићно-скелетни систем, срчани залисци, сви слојеви зида једњака (осим епитела) су мезенхималног порекла. Предшколски и основношколски узраст се издвајају као критични периоди за формирање инсуфицијенције везивног ткива. Главни циљни органи су кожа, мишићно-скелетни систем, кардиоваскуларни, нервни системи. Степен промена на унутрашњим органима је уско зависан од броја спољашњих манифестација UCTD.

Недиференцирана дисплазија везивног ткива је генетски хетерогена група која служи као основа за формирање разних хроничних болести. Постоје стечени облици који настају као резултат утицаја различитих неповољних фактора на фетус током његовог интраутериног развоја. Подаци о родослову указују на акумулацију таквих патологија у породицама болесне деце као што су остеохондроза, остеоартроза, проширене вене, хемороиди итд. Идентификовани су многи фенотипски знаци ДКТ и микроаномалије, које се могу поделити на спољашње, откривене током физичког прегледа, и унутрашње, односно оштећење централног нервног система и патологија органа. Прогностички фактори генеалошке историје за формирање ДКТ су присуство знакова код сродника 1. и 2. степена и браће и сестара деформитета грудног коша, пролапса митралног залистка, хипермобилности зглобова, хиперекстензибилности коже, патологије кичме, миопије. Антенатални критеријуми за неповољну прогнозу: старост мајке преко 30 година, неповољан ток трудноће, акутне болести мајке у првом тромесечју.

Недиференцирана дисплазија везивног ткива дијагностикује се у случајевима када се скуп фенотипских карактеристика пацијента не уклапа ни у један од диференцираних синдрома. Узрок се сматра мултифакторским ефектима на фетус током интраутериног развоја, способним да изазову дефекте у генетском апарату. Диференцијација структура везивног ткива као што су кичма, кожа, срчани залисци, велики судови јавља се истовремено са развојем фетуса, стога је највероватнија комбинација диспластичних промена у овим системима.

Недиференцирана дисплазија везивног ткива игра главну етиолошку улогу у развоју неуроциркулаторне дисфункције. Према нашим подацима, око трећине деце прегледане због неуроциркулаторне дисфункције има комплекс знакова ЦСТД-а. Почетна позадина за њен развој је слабост субендотелног слоја крвних судова, развојне аномалије и слабљење лигаментног апарата пршљенова; због тога су хеморагије и повреде вратне кичме честе током порођаја. Јувенилна остеохондроза и висока стопа раста током пубертета повећавају поремећаје снабдевања крвљу у вертебробазиларном базену. Учесталост алергијских болести је висока, међу којима преовладава бронхијална астма.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]