Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Нунанов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Медицински стручњак за чланак

Педијатријски генетичар, педијатар
, Медицински уредник
Последње прегледано: 04.07.2025

Нунанов синдром је добио име по аутору који је описао ову болест 1963. године. Јавља се са учесталошћу од 1 на 1000-2500 новорођенчади.

Шта узрокује Нунанов синдром?

Нунанов синдром је наследна аутозомно доминантна болест. У 50% случајева, молекуларно-генетска верификација мутација гена PTPN11 је могућа.

Симптоми Нунановог синдрома

Новорођенчад имају заостајање у расту (дужина при рођењу је 48 цм) са нормалном телесном тежином. Урођене срчане мане (валвуларна стеноза плућне артерије, дефект вентрикуларног септума), крипторхизам код дечака у 60% случајева, комбинована деформација грудног коша дијагностикују се од рођења. Различити дефекти фактора згрушавања крви (до 50%) и дисплазија лимфног система су чести. Ментална ретардација се јавља код 1/3 пацијената.

Како препознати Нунанов синдром?

Нунанов синдром се дијагностикује на основу комбинације ниског раста, широког или испупченог врата, деформитета грудног коша, урођених срчаних мана и необичног фенотипа лица (фронтално испупчење, хипертелоризам, ротиране уши са опуштеним пршљеновима).

Лечење Нунановог синдрома

Хируршко лечење

  • Поремећаји коагулације крви се налазе у 20% случајева (недостатак фактора XI, фон Вилебрандова болест, дисфункција тромбоцита).
  • Примећена је повећана инциденца конгениталног хилоторакса и хилоперикарда.
  • Хипоплазија или аплазија лимфних судова се открива у 20% случајева у облику генерализоване или периферне лимфостазе, лимфангиектазије плућа или цревног зида; током кардиохируршких интервенција и оштећења торакалног лимфног канала развија се хилоперикардијум или хилоторакс.
  • Малигна хипертермија је могућа током анестезије, вероватноћа је мала (1-2%), али с обзиром на озбиљност ове компликације, препоручује се опрез током анестезије. Индикована је употреба дартролена.

Каква је прогноза за Нунанов синдром?

Одређује се спектром идентификованих урођених мана и присуством менталне ретардације.


Портал иЛиве не пружа медицинске савјете, дијагнозу или лијечење.
Информације објављене на порталу служе само као референца и не смију се користити без савјетовања са специјалистом.
Пажљиво прочитајте правила и смернице сајта. Такође можете контактирати нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Сва права задржана.