Плава (плава) склера: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Плава склера може бити симптом бројних системских болести.

„Плава склера“ је најчешће знак Лобштајн-Ван дер Хевеовог синдрома, који спада у групу конституционалних дефеката везивног ткива, узрокованих вишеструким оштећењима гена. Тип наслеђивања је аутозомно доминантан, са високом (око 70%) певетрантношћу. Ретко се јавља - 1 случај на 40-60 хиљада новорођенчади.

Кључни симптоми синдрома плаве склере су: губитак слуха, билатерална плава (понекад плава) обојеност склере и повећана крхкост костију. Најконстантнији и најизраженији симптом је плаво-светлоплава обојеност склере, примећена код 100% пацијената са овим синдромом. Плава склера је узрокована чињеницом да пигмент хороидеје просијава кроз истањену и посебно провидну склеру. Студије су забележиле проређивање склере, смањење броја колагенских и еластичних влакана, метахроматско обојење главне супстанце, што указује на повећање садржаја мукополисахарида, што указује на незрелост фиброзног ткива код синдрома плаве склере, и перзистенцију ембрионалне склере. Постоји мишљење да плаво-светлоплава боја склере није узрокована њеним проређивањем, већ повећаном провидношћу као резултатом промене колоидно-хемијских својстава ткива. На основу тога, предложен је најтачнији термин за описивање овог патолошког стања: „провидна склера“.

Плаве склере код овог синдрома се одређују одмах након рођења; интензивније су него код здравих новорођенчади и уопште не нестају до 5-6 месеца, као што се обично дешава. Величина очију се, у већини случајева, не мења. Поред плавих склера, могу се приметити и друге аномалије ока: предњи ембриотоксон, хипоплазија ириса, зонуларна или кортикална катаракта, глауком, слепило за бојење боја, замућење рожњаче итд.

Други симптом синдрома „плаве склере“ је крхкост костију, која је комбинована са слабошћу лигаментно-артикуларног апарата, примећена код приближно 65% пацијената. Овај симптом се може појавити у различито време, на основу чега се разликују 3 врсте болести.

• Први тип је најтежа лезија, код које се преломи јављају у материци, током порођаја или убрзо након рођења. Ова деца умиру у материци или у раном детињству.
• Код друге врсте синдрома „плаве склере“, преломи се јављају у раном детињству. Прогноза за живот у таквим ситуацијама је повољна, иако због бројних прелома који се јављају неочекивано или уз мало напора, остају дислокације и сублуксације, унакажене деформације скелета.
• Трећи тип карактерише појава прелома у узрасту од 2-3 године; број и опасност од њиховог настанка се временом смањује до периода пубертета. Примарним узроцима крхкости костију сматрају се екстремна порозност костију, недостатак кречњачких једињења, ембрионална природа кости и друге манифестације њене хипоплазије.

Трећи знак синдрома „плаве склере“ је прогресивни губитак слуха, што је последица отосклерозе и неразвијености лавиринта. Губитак слуха се развија код приближно половине (45-50% пацијената).

С времена на време, типична тријада синдрома „плаве склере“ комбинује се са различитим аномалијама мезодермалног ткива, од којих су најчешће конгениталне срчане мане, расцеп непца, синдактилија и друге аномалије.

Лечење синдрома плаве склере је симптоматско.

Плава склера се може јавити и код пацијената који пате од Елерс-Данлосовог синдрома, болести са доминантним и аутозомно рецесивним наслеђивањем. Елерс-Данлосов синдром почиње пре 3. године и карактерише га повећана еластичност коже, крхкост и рањивост крвних судова и слабост зглобно-лигаментног апарата. Ови пацијенти често имају микрокорнеу, кератоконус, сублуксацију сочива и одвајање мрежњаче. Слабост склере понекад доводи до њене руптуре, укључујући и мање повреде очне јабучице.

Плава склера такође може бити знак Лоуовог окулоцереброреналног синдрома, аутозомно рецесивног поремећаја који погађа само дечаке. Пацијенти имају катаракту са микрофталмом од рођења, а 75% пацијената има повишен интраокуларни притисак.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]