Миотонички синдром

Миотонички синдром је феномен заснован на спором опуштању мишића након њихове активне контракције. Миотонички феномен је посебно изазван брзим покретима изведеним са значајним напором. Након њега, фаза опуштања се одлаже за 5-30 секунди. Код праве миотоније, пацијент има највеће потешкоће са првим покретима; поновљени покрети се изводе слободније и после неког времена могу се нормализовати.

Дакле, споро опуштање код миотоније повезано је са повећаним тонусом, чије је смањење значајно одложено. У ширем смислу, миотонички синдром се схвата као свака поремећена релаксација повећаног мишићног тонуса која се не односи ни на пирамидални ни на екстрапирамидални хипертонус и може бити пролазна или трајна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Узроци миотоничног синдрома

1. Томпсонова миотонија и (ређе) Бекерова миотонија.
2. Ојленбургова парамиотонија.
3. Неуромиотонија (Ајзаков синдром).
4. Синдром крутог човека.
5. Енцефаломијелитис са ригидношћу.
6. Дистрофична миотонија.
7. Шварц-Јампелов синдром.
8. Пседомиотонија код хипотиреозе.
9. Тетанус (тетанус).
10. Псеудомиотонија код цервикалне радикулопатије.
11. Угриз црног удовичког паука.
12. Малигна хипертермија.
13. Неуролептички малигни синдром.
14. Тетанија.

Миотонија Томпсони

Класичан пример миотоничног синдрома је Томпсонова миотонија, која је наследна болест са аутозомно доминантним (ретко аутозомно рецесивним - Бекерова болест) наслеђивањем и почиње у било ком узрасту, али најчешће у раном детињству или адолесценцији. Код одојчета, почетни симптоми су обично приметни мајци: први покрети сисања су спори, а затим постају енергичнији; након пада током игре, дете не може дуго да устане; да би узело предмет од детета, потребно је на силу отпустити му прсте итд. У школи пацијент не може одмах да почне да пише или брзо да устане од стола и оде до табле. Ова деца не учествују у играма које захтевају брзе покрете. Грчеви у мишићима потколенице су прилично типични. Споро опуштање мишића понекад је праћено њиховим миотоничним спазмом. Пасивни покрети и вољни покрети који се изводе са мало напора или споро нису праћени миотоничним спазмом. Миотонични спазми се могу приметити у различитим групама: у мишићима руку и ногу, врата, жвакаћим, окуломоторним, мишићима лица, у мишићима језика и трупа. Хладноћа појачава манифестације миотоније; алкохол ублажава. Стање тоничног спазма код миотоније се у већини случајева мери у секундама и готово никада не траје дуже од једног или два минута. Доста често се пацијенти жале на бол у различитим деловима тела.

Томпсонова миотонија се карактерише атлетском грађом и израженом хипертрофијом (понекад мање или више селективном по локацији) попречно-пругастих мишића. Вредан тест за откривање миотоније је ходање уз степенице. Приликом ходања по равном поду, тешкоће се јављају посебно често након дужег периода одмора, као и при промени темпа или природе покрета. Миотонички грчеви у рукама отежавају писање, руковање и друге манипулације. Миотонички феномен се може манифестовати у артикулацији при изговарању првих неколико речи (нејасан говор); током гутања (први покрети гутања). Понекад су први покрети жвакања отежани итд. Код неких пацијената, миотонички грч се примећује у мишићима орбикулариса окули. Покушај отварања очију након чврстог жмиркања је отежан; настали грч се постепено елиминише, понекад после 30-40 секунди.

Карактеристична манифестација миотоније је повећање механичке и електричне ексцитабилности мишића: такозвана „перкусиона миотонија“ и „миотонички феномен“ у ЕМГ студијама. При ударцу неуролошким чекићем, на месту ударца се формира карактеристично удубљење, приметно у делтоидним, глутеалним, бутним и телећим мишићима, а посебно у мишићу језика. Најједноставнији феномен је аддукција палца при ударцу чекићем по еминенцији палца. Још један јасан знак је оштро стискање прстију у песницу, након чега пацијент не може одмах да је отпусти. Трајање миотоничне „јаме“ одражава тежину миотоније у целини. Примећено је да се након спавања миотонички симптоми могу привремено појачати. Ток болести након почетног периода пораста је углавном стационаран.

Описана је и такозвана ремитентна миотонија (миотонија која се појачава вишком калијума); њене клиничке манифестације су сличне Томпсоновој болести. Миотонија је генерализована, манифестује се и у мишићима лица. Карактеристична су флуктуације у тежини миотоније из дана у дан (повећава се након интензивног физичког напора или након уноса великих количина калијума храном). Миотонички феномен се открива на ЕМГ-у; у биопсији мишића се не налази патологија.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Парамиотонија Ојленбург

Ојленбургова парамиотонија је редак аутозомно доминантан поремећај који се назива конгенитална парамиотонија. Пацијенти се осећају здраво када се не хладе. Често се откривају добро развијени мишићи и повећана механичка ексцитабилност мишића („јамица“ на језику, симптом палца). Након општег хлађења (ретко након локалног хлађења), развија се спазам мишића, који подсећа на миотоничне. Првенствено су захваћени мишићи лица (орбикуларни мишић ока, мишић уста, жвакаћи, а понекад и екстраокуларни мишићи). Карактеристично је и захваћеност мишића дисталних делова руку. Као и код миотоније, након оштре контракције ових мишића, долази до оштре тешкоће у опуштању. Међутим, за разлику од Томпсонове миотоније, код поновљених покрета овај спазам се не смањује, већ се, напротив, појачава (укоченост).

Већина пацијената убрзо након мишићног спазма развија парезу, па чак и парализу погођених мишића, која траје од неколико минута до неколико сати или чак дана. Ове парализе се развијају на позадини хипокалемије или хиперкалемије. Веома ретко, пацијенти са конгениталном парамиотонијом показују сталну мишићну слабост и атрофију. Биопсија мишића открива благе знаке миопатије. Активност ензима у крви је нормална.

[ 9 ]

Неуромиотонија

Неуромиотонија (Ајзаков синдром, псеудомиотонија, синдром константне активности мишићних влакана) почиње у било ком узрасту (обично између 20-40 година) константним повећањем мишићног тонуса (укочености) у дисталним деловима руку и ногу. Постепено се процес шири на проксималне делове удова, као и на мишиће лица и ждрела. Мишићи трупа и врата су ређе и у мањој мери захваћени. Као резултат константне мишићне хипертоничности, која не нестаје током спавања, почињу да се формирају контрактуре флексорних мишића. Карактеристично је константно велико споро фасцикуларно трзање (миокимија) у мишићима руку и ногу. Активни покрети могу повећати напетост мишића (подсећају на грчеве). Механичка ексцитабилност мишића није повећана. Тетивни рефлекси су смањени. Болест споро напредује са тенденцијом ка генерализацији процеса. Ход на ограничен, крут начин - ход „армадила“. ЕМГ - спонтана неправилна активност у мировању.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Синдром крутог човека

Синдром укоченог човека обично почиње у трећој или четвртој деценији живота са подмуклим почетком укочености аксијалне мускулатуре, посебно у врату и доњем делу леђа. Постепено, напетост мишића се шири са аксијалних на проксималне мишиће. У узнапредовалим фазама, постоји тенденција (ретко) да се захвате дистални екстремитети и, повремено, лице. Симетрична, константна напетост мишића се обично налази у екстремитетима, трупу и врату; мишићи су чврсти на палпацију. Ригидност трбушног зида и параспиналних мишића доводи до карактеристичне фиксне хиперлордозе у лумбалној регији, која перзистира и у мировању. Овај постурални феномен је толико типичан да у његовом одсуству дијагнозу треба довести у питање. Покрет је отежан због јаке ригидности. Напетост у мишићима грудног коша може отежати дисање.

На позадини крутости мишића, сваки изненадни стимулус сензорне или емоционалне природе изазива болне (болне) грчеве мишића. Провоцирајуће стимулусе могу значити неочекивана бука, оштри звуци, активни и пасивни покрети у удовима, додир, страх, па чак и гутање и жвакање. Ригидност се смањује током спавања, анестезије и примене бензодиазепина или баклофена. Међутим, чак ни током спавања, хиперлордоза се не елиминише, што може бити веома изражено (лекареве руке слободно пролазе испод параспиналних мишића када пацијент лежи).

Приближно једна трећина пацијената са синдромом крутих особа развија дијабетес мелитус типа I и друге аутоимуне болести (тиреоидитис, мијастенија, пернициозна анемија, витилиго, итд.), што нам омогућава да претпоставно класификујемо ову болест као аутоимуну. То потврђује и чињеница да 60% пацијената има веома висок титар антитела на глутаминску киселину декарбоксилазу.

Варијанта синдрома крутог човека је „синдром трзаја укоченог човека“, код кога се, поред сталне мишићне напетости, примећују брзи, изражени (ноћни и дневни) миоклонични трзаји аксијалних и проксималних мишића удова. Миоклонични трзаји се обично јављају на позадини болести која постоји већ неколико година и реагују на диазепам. Ови пацијенти често имају миоклонус осетљив на стимулус.

Диференцијална дијагноза се врши са Исаковим синдромом, код кога се миокимија детектује на ЕМГ-у. Понекад је потребно искључити спастичност код пирамидалног синдрома (међутим, код синдрома ригидне особе нема високих рефлекса) и ригидност код прогресивне супрануклеарне парализе (овде постоје симптоми који подсећају на паркинсонизам и дистонију). Тешки мишићни грчеви нас често терају да разликујемо болест од тетануса, али тризмус није карактеристичан за синдром ригидне особе. Електромиографија нам омогућава да разликујемо овај синдром не само од Исаковог синдрома, већ и од различитих врста миопатије и мишићне дистрофије.

[ 14 ], [ 15 ]

Прогресивни енцефаломијелитис са ригидношћу

Прогресивни енцефаломијелитис са ригидношћу (или „субакутни миоклонични спинални неуронитис“) такође се манифестује ригидношћу аксијалних и проксималних мишића и болним мишићним грчевима, које такође изазивају сензорни и емоционални стимулуси. Могућа је блага плеоцитоза у цереброспиналној течности. У неуролошком статусу, понекад се открива блага церебеларна атаксија како болест напредује. МРИ може искључити ову болест.

[ 16 ]

Дистрофична миотонија

Дистрофична миотонија (или миотонична дистрофија) је вероватно најчешћи облик миотоније и карактеришу је три главна синдрома:

1. миотонички тип поремећаја кретања;
2. миопатски синдром са карактеристичном расподелом амиотрофија (оштећење мишића лица, врата, дисталних делова руку и ногу);
3. укљученост ендокриног, аутономног и других система у процес (мултисистемске манифестације).

Старост појаве болести и њене манифестације су веома варијабилне. Миотонички поремећаји су израженији у флексорима прстију (хватање предмета је најтеже); код поновљених покрета, миотонички феномен се смањује и нестаје. Слабост и атрофија мишића, по правилу, јављају се касније. Утичу на мишиће лица, посебно на жвакаће мишиће, укључујући темпоралне, стерноклеидомастоидне мишиће и мишиће који подижу горњи капак, периоралне мишиће; развија се типичан изглед: амимија, полуспуштени капци, наглашене темпоралне јаме, дифузна атрофија мишића лица, дизартрија и низак, туп глас. Често се примећује атрофија дисталних делова руку и перонеалне мишићне групе на ногама.

Типичне су катаракте; код мушкараца - атрофија тестиса и импотенција; код жена - инфантилизам и рана менопауза. Код 90% пацијената, на ЕКГ-у се откривају неке абнормалности, пролапс митралног залистка и моторичка дисфункција гастроинтестиналног тракта. МРИ често открива кортикалну атрофију, дилатацију комора, фокалне промене у белој маси и абнормалности у темпоралним режњевима. Често се открива хиперинсулинемија. Ниво ЦПК је обично нормалан. ЕМГ показује карактеристична миотонична пражњења. Биопсија мишића показује разне хистолошке абнормалности.

[ 17 ], [ 18 ]

Шварц-Џампелов синдром

Шварц-Џампелов синдром (хондродистрофична миотонија) почиње у првој години живота и манифестује се оштрим тешкоћама у опуштању контрахованих мишића у комбинацији са повећаном механичком и електричном ексцитабилношћу мишића. Понекад се примећују спонтане контракције мишића и грчеви. Неки мишићи су хипертрофирани и густи при палпацији у мировању. Болне контракције се примећују у удовима, трбушним мишићима и у лицу (миотонички блефароспазам; болне контракције мишића гркљана, језика, ждрела, које понекад могу изазвати асфиксију). Веома често се откривају разне скелетне аномалије - патуљасти раст, кратак врат, кифоза, сколиоза, асиметрија лица, ретрогнатија итд. По правилу, постоји кашњење у менталном развоју. ЕМГ - миотонична пражњења.

[ 19 ], [ 20 ]

Псеудомиотонија код хипотиреозе

Овај синдром се манифестује спором контракцијом и подједнако спором релаксацијом мишића, што се јасно открива већ при изазивању тетивних рефлекса, посебно Ахиловог рефлекса. Мишићи су едематозни. На ЕМГ-у нема типичних миотоничких пражњења; понекад су видљиви накнадни потенцијали након вољне контракције. Правовремена дијагноза хипотиреозе је важна за препознавање псеудомиотоније код хипотиреозе.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Тетанус

Тетанус је заразна болест. Тризм („закључане вилице“) је први симптом тетануса у 80% случајева. Након тризмуса, а понекад и истовремено са њим, јавља се напетост у мишићима потиљка и контракција мишића лица (facies tetanica): чело се набора, очни прорези се сужавају, уста се растежу у гримасу смеха („сардонични осмех“). Један од кардиналних знакова тетануса је дисфагија. Са повећаном напетошћу у потиљачним мишићима, прво постаје немогуће нагнути главу напред, затим се глава забацује уназад (опистотонус). Развија се грч мишића леђа; мишићи трупа и стомака су напети, постају веома истакнути. Стомак добија тврдоћу попут даске, трбушно дисање је отежано. Ако укоченост захвата и удове, онда у овом положају цело тело пацијента може добити облик стуба (ортотонус), по чему је болест добила име. Грчеви су веома болни и јављају се готово континуирано. Било који спољашњи стимуланс (додир, куцање, светлост итд.) изазива опште тетаничне грчеве.

Поред генерализованог тетануса, описан је и такозвани локални тетанус („паралитички тетанус лица“).

Диференцијална дијагноза тетануса се спроводи са тетанијом, беснилом, хистеријом, епилепсијом, менингитисом и тровањем стрихнином.

Псеудомиотонија код цервикалне радикулопатије

Ово је редак синдром који се примећује код оштећења корена C7. Такви пацијенти се жале на тешкоће у отварању шаке након хватања предмета. Палпација шаке открива напетост мишића („псеудомиотонија“), која настаје због парадоксалне контракције флексора прстију при покушају активирања екстензора прстију.

Ујед црне удовице може бити праћен повећаним мишићним тонусом, трзањем и грчевима у подручју уједа.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Малигна хипертермија

Малигна хипертермија је наследна болест која се преноси аутозомно доминантним путем, а заснива се на повећаној осетљивости на неке супстанце које се користе за анестезију. Јавља се спор (сатима) или брз пораст телесне температуре, тахикардија, аритмија, тахипнеја, мишићне фасцикулације, повећан мишићни тонус. Развија се генерализована ригидност мишића и тешка метаболичка ацидоза, миоглобинурија. Без лечења развијају се епилептични напади, а може доћи и до смрти. Дијагноза није тешка, јер постоји јасна веза са анестезијом. Ниво ЦПК прелази нормалне вредности за око 10 пута.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Неуролептички малигни синдром (НМС)

НМС је опасна компликација неуролептичке терапије, која се манифестује хипертермијом, ригидношћу мишића и повећаним нивоима креатин фосфатазе (КФП). Синдром је обично праћен поремећајима свести (конфузија, ступор) и аутономним поремећајима: тахикардијом, аритмијом, хиперхидрозом. Најчешћа и најопаснија компликација је рабдомиолиза, која се манифестује акутним дифузним распадом мишићног ткива, што доводи до изузетно високих нивоа КФП, хиперкалемије, миоглобинемије и акутне бубрежне инсуфицијенције, што захтева привремену дијализу.

У диференцијалној дијагнози неуролептичког малигног синдрома препоручује се искључивање других могућих узрока рабдомиолизе (компресионе повреде, злоупотреба алкохола, топлотни удар, продужена имобилизација), као и малигне хипертермије, тешких дистоничних спазма, смртоносне кататоније, серотонинског синдрома.

Понекад се неуролептички малигни синдром мора разликовати од инфективних лезија централног нервног система, алергијских реакција на лекове, хипертиреозе, тетаније, па чак и Паркинсонове болести.

[ 42 ]

Тетанија

Тетанија одражава очигледну или латентну инсуфицијенцију паратироидних жлезда (хипопаратиреоидизам) и манифестује се синдромом повећане неуромускуларне ексцитабилности. Очигледни облик се примећује код ендокринопатије и јавља се са спонтаним грчевима мишића. Латентни облик најчешће изазива неурогена хипервентилација (на слици трајних или пароксизмалних психовегетативних поремећаја) и манифестује се парестезијом у удовима и лицу, као и селективним грчевима мишића („карпопедални грчеви“, „рука акушера“) и емоционалним поремећајима. Могу се приметити тризам и грч других мишића лица. У тежим случајевима могу бити захваћени мишићи леђа, дијафрагме, па чак и гркљана (ларингоспазам). Откривају се Хвостеков симптом и Трусо-Бансдорфов симптом и други слични симптоми. Могући су и низак ниво калцијума (постоје и нормокалцемијске неурогене варијанте) и повећан ниво фосфора у крви.

Диференцијална дијагноза: потребно је искључити болести паратироидних жлезда, аутоимуне процесе, психогене поремећаје нервног система.

Дијагностички тестови за миотонички синдром

Општи и биохемијски тестови крви, тестови урина, студије нивоа електролита и ЦПК у крви; одређивање нивоа хормона штитне жлезде и паратироидних жлезда; ЕМГ; проучавање брзине проводљивости побуђења дуж нерва; биопсија мишића; проучавање миотоничког феномена (клинички и електромиографски); генетска анализа и друге, по индикацији, дијагностичке студије (цереброспинална течност, соматосензорни евокирани потенцијали, МРИ кичмене мождине и кичме итд.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]