Микроцефалија

Микроцефалија је изузетно тешка неизлечива патологија коју карактерише неразвијеност лобање, недовољно функционисање мозга, слабоумност и друге психонеуролошке аномалије. У многим случајевима, микроцефалија узрокује развој олигофреније. Често је патологија комбинована са другим малформацијама централног нервног система, спастичном парализом и конвулзијама.

Епидемиологија

Стопа инциденције је приближно два случаја на десет хиљада новорођенчади.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци микроцефалија

Болест је повезана са конгениталним малформацијама нервног система.

Узроци развоја микроцефалије укључују радиоактивни утицај на тело, интраутерине инфективне патологије, генетску предиспозицију, токсичне факторе, хромозомске абнормалности. Узрок патологије може бити употреба алкохола или дрога од стране будуће мајке током периода ношења детета.

[ 8 ]

Симптоми микроцефалија

• потпуно или делимично одсуство corpus callosum-а (нервна влакна која повезују десну и леву хемисферу).
• абнормално широке вијуге мозга.
• веома уске или танке вијуге целог мозга или његових појединачних сегмената.
• атипична локализација ткива.
• Лисенцефалија - заглађивање вијуга мождане коре.

Спољашњи знаци микроцефалије укључују несразмеран однос између величине тела и лобање и прерано затварање фонтанеле.

Микроцефалија код новорођенчади

Микроцефалија код новорођенчади се манифестује у облику разних неуролошких поремећаја и напада. Поред менталне ретардације, постоје и поремећаји моторних функција који се манифестују касније. Код новорођенчади са микроцефалијом, волумен лобање је смањен при рођењу и накнадно се не повећава, иако развој дела лица може одговарати нормама. Као резултат тога, величина главе није пропорционална величини тела, чело има раван облик, кожа главе је наборана. Временом, разлика између величине главе и тела постаје израженија, док су и показатељи висине и тежине такође знатно мањи од нормалних.

Обрасци

• Конгенитална микроцефалија је абнормално мали развој лобање и недовољан развој мозга у односу на нормалну величину тела.
• Примарна микроцефалија се развија као резултат трауматских фактора у првом или другом тромесечју трудноће.
• Секундарни се јавља као резултат негативних утицаја на фетус у трећем тромесечју трудноће, током порођаја или у првим месецима након рођења.

Секундарна микроцефалија се јавља када је фетус изложен штетним факторима у трећем тромесечју трудноће, као и током порођаја и првих месеци живота. Такви фактори могу укључивати феталне инфекције, недостатак кисеоника, трауму, употребу алкохола или дрога од стране будуће мајке. Поред недовољне тежине мозга, пацијенткиње имају жаришта разарања (цисте, поренцефалија), хеморагије, запаљенске процесе, подручја дистрофије или некрозе ткива. Коморе мозга су обично проширене. При рођењу, пречник главе можда није значајно смањен, али касније се њен развој успорава, лобања добија асиметричне облике, примећују се знаци церебралне парализе (ЦП), а знаци менталне ретардације су тешки. Прогноза исхода болести је незадовољавајућа.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Дијагностика микроцефалија

Микроцефалија је једна од најтежих патологија за дијагностиковање у пренаталном периоду.

Смањење обима главе одраслих на четрдесет осам центиметара или мање са масом мозга испод деветсто до хиљаду грама омогућава нам да говоримо о дијагнози микроцефалије. Маса мозга деце која пате од микроцефалије креће се од двеста педесет до деветсто грама. Обим главе је тридесет до четрдесет центиметара. Међутим, забележени су случајеви нижих показатеља тежине и запремине мозга.

Микроцефалију је тешко дијагностиковати ултразвуком због недостатка општих критеријума за ову патологију. Дијагноза се може претпоставити ако је обим главе фетуса смањен за 2 СД и 3 СД, промена односа пречника главе и дужине фемура је мања од два и по перцентила. Треба напоменути да је понекад процена резултата мерења обима главе фетуса проблематична због недостатка тачних информација о гестацијској старости или због кршења у формирању скелетног система.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Третман микроцефалија

Не постоји специфичан третман. У свим случајевима, терапија је симптоматска и усмерена је на одржавање живота пацијената. Микроцефалија се не може лечити и има неповољну прогнозу за развој и исход. По правилу, пацијенти са овом дијагнозом се налазе у посебним установама за пацијенте са малформацијама мозга.

Прогноза

Исход болести је у свим случајевима незадовољавајући, јер је таква патологија неизлечива. Терапија одржавања даје безначајне резултате, пацијенти су под надзором у посебним установама за особе са менталним инвалидитетом.

Очекивани животни век са микроцефалијом

Очекивани животни век код микроцефалије је обично кратак због недовољног развоја и функционисања мозга. Најчешће, људи који пате од ове патологије умиру као последица заразних лезија.

[ 18 ], [ 19 ]