Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Леженов синдром (синдром делеције кратког крака хромозома 5): узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
[ Шта узрокује Леженов синдром?
Једноставна делеција кратког крака хромозома 5 јавља се током гаметогенезе и присутна је у свим испитиваним ћелијама, мада се повремено детектује мозаицизам. Понекад се делеција јавља током формирања прстенастог хромозома 5 или се јавља de novo као резултат неуравнотежене транслокације. У 10-15% случајева, делеција 5p се налази код детета од родитеља који је носилац реципрочне транслокације.
Симптоми Леженовог синдрома
- Одложени физички и психомоторни развој.
- Микроцефалија.
- Хипертелоризам.
- Монголоидни облик очију и микрогенија.
- Тешки респираторни проблеми од рођења.
- Тешкоће са храњењем током периода новорођенчади.
- Конгениталне срчане мане (15-30%, најчешће отворени дуктус артериозус).
- Ингуиналне киле (25-30%).
Како препознати Леженов синдром?
Дијагноза Леженовог синдрома заснива се на клиничким знацима и карактеристичном „мачијем плачу“. Лабораторијска дијагностика Леженовог синдрома заснива се на цитогенетском тестирању, које верификује делецију кратког крака хромозома 5.
Лечење Леженовог синдрома
Леженов синдром се лечи симптоматски. Индиковано је генетско саветовање.
Каква је прогноза за Лежеунов синдром?
Леженов синдром има повољну прогнозу за живот у одсуству тешких урођених срчаних мана. Ментална ретардација различитог степена тежине.