Хепатоцеребрална дистрофија

Вилсон-Коноваловова болест или хепатоцеребрална дистрофија је наследна патологија, у којој се примећује оштећење јетре и нервног система. Болест је наслеђена аутосомним рецесивним типом, док је ген патогена смештен у к-арму тринаесте хромозома.

У етиологији болести главну улогу игра поремећај метаболизма бакра. Бакар у прекомерним количинама се акумулира у ткивима јетре, у мозгу, у уринарном систему, на рожњачи. Стопа инциденце је 0,3: 10,000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Узроци хепатоцеребралне дистрофије

Појава болести је последица наследног поремећаја метаболизма бакра. У структурама тела, стручњаци показују значајно повећање садржаја бакра. У исто време, излучивање бакра кроз уринарни систем се повећава. У исто време, његов садржај у крви се смањује.

Откази у механизму расподеле микроелемента настају због генетски зависног смањења броја церулоплазмина - специфичног плазма протеина који садржи бакар. Бакар, који улази у крвоток из хране, не може остати у крви, јер је садржај протеина који садржи бакар смањен. Као резултат, бакар је присиљен да се акумулира у различитим органима и ткивима и излучује се бубрезима у великим количинама.

Акумулација бакра у бубрежном ткиву изазива поремећај система за филтрацију уринарног система, што доводи до појаве аминоацидурије (аминокиселине).

Повреде можданих функција, оштећење јетре и рожњаче такође су повезане с повећаном акумулацијом бакра у њима.

[7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми хепатоцеребралне дистрофије

Болест се манифестује чешће у доби од 10 до 25 година. Главни симптоми патологије су мишићна слабост, тресење и повећана деменција. Слабост мишића може се манифестовати у различитим степенима. Понекад карактеристичан Паркинсонов синдром обухвата цео мускулатурни систем. Лице узима облик маске, виси висока доња вилица, покушаји говора су нејасни, глас постаје, такав је, странац, глув. У исто време, гутање може бити поремећено, због опуштања мишића грчева. Повећава саливацију. Моторна активност је инхибирана. Руке и стопала могу замрзавати у нестандардним и чак чудним позицијама.

На позадини мишићне слабости, присутан је запазни тремор, посебно изражен у горњим екстремитетима (тзв. Крилима). Такви покрети могу нестати током периода одмора и изненада се појављују када су руке бочно или подигнуте до нивоа рамена. Тремење се може појавити с једне стране или два по једно, као и на прстима у облику грчева.

У касним стадијумима болести може доћи до епилептичких напада, пацијент може пасти у кому. Постоји смањење менталних способности, све до значајних менталних поремећаја.

Сензитивност коже и удова не трпи. Тетива рефлекси може да се повећа још више - понекад може поправити Бабински рефлекс (абнормално продужење палца са намерним стимулацију пете).

Карактеристична карактеристика хепатоцеребралне дистрофије, која је директни симптом болести код приближно 65% пацијената, је тзв. Каисер-Флеисцхер рожњачки прстен. То је пигментирана линија смеђе-зеленкаста нијанса која се креће дуж задњег региона рожњаче која се граниче с сцлера. Таква линија се може посматрати током нормалног прегледа или помоћу прорезног осветљивача.

Могуће је видети развој анемије, тромбоцитопеније и других кварова крви у лабораторији - све ово је последица поремећаја функције јетре.

Дијагноза хепатоцеребралне дистрофије

Са типичном клиничком слику, дијагноза болести није тешка. Евалуација наслеђем, знакова субкортикалним лезија (дистонија, хиперкинетички симптоми), Каисер-Флеисцхер ринг - све то даје могућност Реие сумња дистрофије. Потврдите дијагноза може бити смањен одређивањем количине церулоплазмина (спуштање карактеристика - мање од 1 мол / л) у крвној плазми и повећани уринарна екскреција система бакра (повећање од више од 1.6 микромола или 50 уг / дан).

Главни знаци дијагнозе:

• симптоми истовременог оштећења мозга и јетре;
• нежељена наследност аутосомалним рецесивним типом;
• почетне манифестације болести након 10 година живота;
• екстрапирамидални поремећаји (тресење, слабост, неадекватан положај тела и екстремитета, спастицни бол, поремећаји покрета, гутање, смањење менталних способности);
• екстра-нервни поремећаји (бол у горњем десном квадранту, тенденција крварења, болови у зглобовима, оштећење зуба и десни);
• присуство рожњачког прстена;
• пад нивоа церулоплазмина;
• повећано излучивање бакра кроз бубреге;
• ДНК дијагностика.

Диференцирају болест мишићном дистонијом, паркинсонизмом, мултиплом склерозом.

[12], [13], [14], [15]

Лечење хепатоцеребралне дистрофије

Лечење болести се заснива на чињеници да се манифестују патолошки поремећаји у телу, као последица повећане количине бакра у крвотоку. Препоручује се да се придржавате исхране која обезбеђује искључивање из исхране хране високе количине бакра. Под забраном пада чоколада, производи с какао, било каквим орасима и печуркама, јетром.

Терапија лековима обезбеђује дуготрајну употребу д-пенициламина, од 1,2 до 2 г лекова сваког дана. До данас овај третман је најефикаснији: постојано је клирално побољшање, а понекад и потпуна инвазија симптома. Таква терапија обично се прати узимањем лекова са високим садржајем витамина Б6, јер се његов садржај у ткивима током лечења смањује.

Лечење пенициламином (синоним - курренил) се врши према следећој схеми:

• Први пут одредити 150 мг лека сваког дана недељно;
• током друге недеље узимају 150 мг дневно;
• онда је недељно дневна количина лека увећана за 150 мг. Ово се ради док излучивање бакра бубрезима достигне 1-2 г.

Након побољшања стања пацијента, прописана је дозу задржавања од 450 до 600 мг дневно. Количина витамина Б6 узетог у овом тренутку треба да буде од 25 до 50 мг дневно.

Ако се током терапије су изражени нежељене реакције (алергије, мучнина, бубрежних болести итд), време да откаже пенициламина а потом пребачен у мала доза лека заједно са 20 мг преднизолон дневно (за 10 дана).

Ако пацијент има неодобравање пенициламина, онда је цинк сулфат прописан у количини од 200 мг три пута дневно.

Спречавање хепатоцеребралне дистрофије

Пошто је хепатоцеребрална дистрофија хередитарна патологија, на жалост је немогуће спречити и спречити. Током медицинског генетичког саветовања, родитељи који су имали бебу са дистрофијом касније су саветовали да не покушавају да имају децу. Хетерозиготне носиоци мутираног гена могу се детектовати коришћењем биохемијских тестова: бројањем серумског церулоплазмина, и степен амино киселина излучивања путем бубрега и бакра.

Важно је да је најраније откривање болести могуће, што ће пацијенту омогућити да остану активни дуго времена и да успоравају развој неповратних посљедица у мозгу. Редовна употреба пенициламина је врста гаранције за продужење животног века пацијента.

Прогноза хепатоцеребралне дистрофије

Специјалисти препознају ток болести као несумњиво напредовање. Трајање пуног живота пацијента може зависити од броја и обима симптома и од времена лечења. Просјечни животни век пацијената у одсуству лијечења је око 6 година, ау агресивном малигном току болести - неколико мјесеци, па чак и недјеље.

Хепатоцеребрална дистрофија има најповољнију прогнозу само ако је лечење било прописано и пре појављивања знакова оштећења јетре и нервног система.