Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мутација фактора V (Лајденска мутација, резистенција на протеин C)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Мутација фактора V постала је најчешћи генетски узрок тромбофилије у европској популацији.
Ген фактора V налази се на хромозому 1, поред гена антитромбина. Мутација у гену доводи до тога да се аминокиселина аргинин замењује глутамином на позицији 506 у фактору V. Ово је тачка где активирани протеин C делује на фактор V. Због замене аминокиселина, фактор V не активира протеин C и као резултат тога, фактори Va и VIIIa се не разграђују, што заузврат доводи до тромбозе.
Код мутације фактора V постоји доживотни ризик од тромбозе, али у старијој доби него код недостатка антитромбина III и протеина C и S. Ризик од тромбозе код резистенције на протеин C је изузетно висок. Међу пацијентима са овом компликацијом, Лајденска мутација чини 25-40%. Код ове мутације, ризик од тромбозе је скоро 8 пута већи него без мутације, а код хомозиготног носаштва - скоро 90 пута.
Тромбоза се често јавља као одговор на провоцирајуће факторе, од којих је један трудноћа.
Према М. Купферминцу и др. (1999), 25–50% пацијенткиња са абрупцијом плаценте носи ген Лајденске мутације. Дијагноза Лајденске мутације фактора V најчешће се спроводи одређивањем АПТТ без и са активираним протеином Ц. Ако се АПТТ незнатно промени уз додатак активираног протеина Ц, онда имамо посла са резистенцијом на активирани протеин Ц. Међутим, код пацијенткиња са сличним акушерским компликацијама, АПТТ може бити промењен због присуства АПС. Стога је рационалније одредити мутацију гена помоћу PCR методе.
[ Лечење мутације фактора V (Лајденска мутација, резистенција на протеин C)
До данас не постоје контролисане, рандомизоване студије о ефикасности лечења носилаца ове мутације.
- Акутна тромбоза током трудноће - интравенски натријум хепарин у дози од 10.000-15.000 ИУ сваких 8-12 сати под контролом АЧТТ-а, курс од 5-10 дана, узимајући у обзир тежину стања, затим прелазак на хепарин мале молекулске тежине - натријум далтепарин у дози од 5000-10.000 ИУ 2 пута дневно, калцијум надропарин у дози од 0,4-0,6 мл 2 пута дневно; натријум еноксапарин у дози од 40-60 мг 2 пута дневно.
- Трудноћа компликована тромбофилијом и историјом тромбоемболијских компликација - интравенски натријум хепарин или хепарин мале молекулске тежине у нижим дозама него у присуству тромбоемболијских компликација.
- У одсуству тромбоемболијских компликација, али у присуству мутације и тромбофилије - хепарин мале молекулске тежине у профилактичким дозама током целе трудноће.
- Након порођаја - натријум хепарин, затим варфарин 2-3 месеца након порођаја, јер је то време највећег ризика од тромбоемболије.
Који су тестови потребни?