
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ектодермалне дисплазије: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Ектодермална дисплазија је група наследних болести узрокованих абнормалним развојем ектодерма, а комбинована је са различитим променама у епидермису и кожним додацима.
Узроци и патогенеза ектодермалне дисплазије нису у потпуности утврђени. Тренутно је у литератури описано неколико десетина дерматоза ектодермалног порекла. Општеприхваћено је да су следећа два облика класична: анхидротични и хидротични. Анхидротични облик се често наслеђује на X-везани рецесиван начин, ређе на аутозомно рецесиван начин. Описани су породични случајеви болести. Хидротични облик ектодермалне дисплазије се наслеђује на аутозомно доминантан начин. Неки научници сматрају да под утицајем рендгенских зрака, вирусних инфекција и хемијских једињења може доћи до кршења дисулфидних веза у фракцији Л-кератинског матрикса.
Симптоми ектодермалне дисплазије. Оба облика ектодермалне дисплазије развијају се убрзо након рођења или у раном детињству, а пуна клиничка слика се формира до пубертета.
Анхидротична ектодермална дисплазија (Крист-Сименсов синдром) је хетерогена болест, у већини случајева наслеђена рецесивно, повезана са X хромозомом, локализација гена - Xql2-ql3. Потпуна клиничка слика, укључујући основне знаке као што су анхидроза, хипотрихоза и хиподонција, примећује се, уз ретке изузетке, само код мушкараца.
Анхидротични облик ектодермалне дисплазије јавља се претежно код мушкараца. Карактеристични знаци су следећа тријада: хипо- или анхидроза, хипотрихоза, хиподонција. У почетку, пацијенти осећају поремећену терморегулацију због хипо- или аплазије знојних жлезда. Пацијенти са анхидротичним обликом пате од хипертермије, која може имати озбиљне последице ако се случајеви не препознају. Постоји смањење или одсуство знојења по целој кожи, са изузетком локализације апокриних жлезда, где може бити очувано у већој или мањој мери. Приликом прегледа, примећује се изражена сувоћа и проређивање коже. Неки пацијенти имају ихтиозиформно љуштење, фоликуларну хиперкератозу, једва приметну кератодерму дланова и табана. Коњунктивитис, ларингитис, фарингитис, ринитис и стоматитис се развијају због сувоће. Трепавице и обрве су ретке, нема длака у пубичном пределу и пазуху. Велусна длака обично није захваћена. Изглед пацијената је карактеристичан: уморан, сенилан израз лица, низак раст, велика квадратна лобања са истакнутим чеоним туберкулима, масивна брада, обрве, високе и широке јагодице, упале образе, испупчене усне, велике штрчеће уши (сатирске уши), седласти нос, проређивање косе до алопеције. Зуби касно ничу, дуго остају у млечној фази, постоји велики размак између горњих секутића, могу бити непотпуни или чак потпуно одсутни, често деформисани. Ментални развој код већине пацијената је нормалан, понекад се откривају знаци смањене интелигенције, губитка слуха, подложности инфекцијама. Код жена се болест јавља у благом облику у виду благих зубних аномалија, фокалних поремећаја знојења, слабог развоја млечних жлезда.
Хидротична ектодермална дисплазија (Клаустонов синдром) се наслеђује аутозомно доминантно и карактеришу је два главна симптома: хипотрихоза и абнормалности ноктију. Сматра се да је биохемијски дефект смањење броја дисулфидних веза у фракцији α-кератинског матрикса.
Код ектодермалне хидротичне дисплазије, главни знаци су дистрофија ноктију и хипотрихоза, у мањој мери - палмоплантарна кератоза, поремећај пигментације. Знојење обично није поремећено. Промене на ноктима су главни, најчешћи, а понекад и једини знак болести. Нокатне плоче споро расту, задебљане су, крте, лако се ломе, смеђе су боје, деформисане, местимично атрофиране. Ивице ноктију су као изједене, расцепљене, уздужно испругане. Може доћи до онихолизе.
Коса је танка, сува, лако се ломи, проређена, понекад до тачке потпуне алопеције. Може се приметити увијена коса, крхкост чворовасте косе, цепање, губитак обрва и трепавица, редак раст длака у пазуху и пубису. Постоје жаришта хипо- и депигментације, понекад подсећају на витилигинозне мрље. Открива се задебљање терминалних фаланги, промене на зубима су обично одсутне или су безначајне. Са годинама се појава ксратодерме појачава.
Хистопатологија. Код анхидротичног облика дисплазије постоји одсуство знојних жлезда, нормална структура фоликула длаке и лојних жлезда. Код хидротичне дисплазије примећује се хипоплазија длаке и лојних жлезда.
Патоморфологија. Хистолошки преглед открива истањивање епидермиса, хиперкератозу са формирањем рожнатих чепова у устима фоликула длаке, хипоплазију фоликула длаке и лојних жлезда. У анхидротичном облику, знојне жлезде су одсутне, у хидротичном облику - у границама нормале. Међутим, знаци знојења који се јављају током лечења тигазоном пацијената са анхидротичном ектодермалном дисплазијом указују на то да је број знојних жлезда само смањен и/или су функционално неисправне (сопствена запажања). Промене на коси код оба типа ектодермалне дисплазије су сличне. Увијене су, измењене према типу нодуларне трихорексије. Често су длаке мањег пречника од нормалног, примећује се асиметрија фоликула длаке, пролиферација ћелија њиховог спољашњег коренског омотача. Међу ћелијама које пролиферирају, постоје дискератотичне; Примећује се ново формирање фоликула длаке из ћелија спољашњег коренског омотача. Унутрашњи коренски омотач је задебљан и деформисан. Скенирајућа електронска микроскопија открила је смањење пречника длаке, промену њеног облика од округлог до збијеног; Љуске кутикуле су атрофичне или одсутне. Ексфолијација ћелија кутикуле је приметнија према врху длаке. Медула длаке има грубу влакнасту структуру. Аномалије кератинизације су могуће узроковане генетском променом у аминокиселинској секвенци у протеинима кортекса и медуле длаке, што доводи до поремећаја оксидације тиолних група између полипептида филамената кортекса длаке.
Диференцијална дијагноза се мора спровести са прогеријом, конгениталним сифилисом, конгениталном пахионихијом.
Лечење ектодермалне дисплазије је симптоматско. Потребно је заштитити пацијенте са анхидротским обликом од прегревања.
Шта треба испитати?
Како испитивати?