Хориоидна дистрофија

Дистрофични процеси у хороидеји могу бити наследни или секундарни по природи, на пример, последица претходних инфламаторних процеса.

Према локализацији, могу бити генерализовани или фокални, на пример, лоцирани у макуларној регији мрежњаче. Код хороидалне дистрофије, мрежњача, посебно пигментни епител, увек је укључена у патолошки процес.

Патогенеза наследне хороидалне дистрофије заснива се на генетски одређеној абиотрофији (одсуство васкуларних слојева) и секундарним променама фоторецептора и пигментног епитела.

Главни офталмоскопски знак ове болести је атрофија хороидеје, праћена променама у пигментном епителу мрежњаче са акумулацијом пигментних гранула и присуством металног рефлекса. У почетној фази атрофије хориокапиларног слоја, велики и средњи судови изгледају непромењени, али је већ примећена дисфункција фоторецептора мрежњаче, узрокована поремећајем у исхрани њених спољашњих слојева. Како процес напредује, судови постају склеротични и добијају жућкасто-белу боју. У завршној фази болести, мрежњача и хороидеја су атрофични, судови нестају и само мали број великих хороидалних судова је видљив на позадини склере. Сви знаци дистрофичног процеса су јасно видљиви флуоресцентном ангиографијом (ФА).

Атрофија хороидеје је уобичајена карактеристика многих наследних дистрофија мрежњаче и пигментног епитела.

Постоје различити облици генерализованих хороидних дистрофија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Хороидеремија

Хороидеремија је наследна дистрофија хороидеје. То је ретка болест код мушкараца. Већ у раним фазама, уз знаке атрофије хороидеје, примећују се промене у фоторецепторима, углавном у штапићима на средњој периферији мрежњаче.

Тип наслеђивања је X-везан, генски локус је Xq21.

• Све ћерке болесног оца су носиоци. 50% синова жена носилаца су болесни. 50% ћерки жена носилаца су такође носиоци.
• Болестан отац не може пренети ген на своје синове.
• Код женских носилаца постоје минималне промене, подручја периферне атрофије и пегавости у RPE слоју. Оштрина вида, периферна поља и електроретинограм су нормални.
• Манифестује се као никталопија у првој деценији живота.

Како процес напредује, ноћни вид се смањује, открива се концентрично сужавање видних поља, ЕРГ је субнормалан. Централни вид је очуван до касне фазе болести.

Офталмоскопски се код мушких пацијената открива широк спектар промена - од атрофије хориокапила и мањих промена у пигментном епителу мрежњаче до потпуног одсуства хороидеје и спољашњих слојева мрежњаче. У првој или другој деценији живота промене се изражавају у појави патолошког рефлекса током офталмоскопије, формирању жаришта атрофије хороидеје и пигментног епитела мрежњаче у облику новчића и акумулацији пигмента у облику фанула или коштаних тела.

Дијагноза се може поставити на основу података породичне анамнезе, резултата прегледа пацијената и чланова њихове породице, ЕРГ и студија видног поља.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• На средњој периферији постоје подручја хороидалне атрофије и атрофије РПЕ.
• Дифузна атрофија хориокапилариса и РПЕ са очувањем средњих и великих крвних судова.
• Атрофија средњих и великих хороидних крвних судова са излагањем доње склере.

У поређењу са примарним ретиналним дистрофијама, фовеа је очувана дуго времена; оптички диск и крвни судови мрежњаче остају релативно нормални.

• Електроретинограм. Скотопски електроретинограм није регистрован, фотопични је оштро субнормалан.
• Електроокулограм је субнормалан.
• ФАГ средњег стадијума хороидеремије открива пуњење крвних судова мрежњаче и великих хороидалних судова, али не и хориокапиларних судова. Хипофлуоресценција одговара интактној фовеи, околна зона хиперфлуоресценције - са „коначним“ дефектима.

Прогноза је изузетно неповољна, али већина пацијената задржава вид до шесте деценије живота, упркос његовом наглом паду.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Централна ареоларна хороидална дистрофија

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан, локус гена је на стр. 17. Манифестује се у 3. деценији живота као постепено билатерално смањење централног вида.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• Неспецифична грануларност у фовеи.
• Демаркирана подручја атрофије РПЕ и атрофије хориокапиларног слоја у макули.
• Споро ширећа зона „географске“ атрофије са визуелизацијом великих хороидних крвних судова.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је нормалан.

Прогноза је неповољна: слабе визуелне функције - до 6.-7. деценије живота.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Дифузна хороидална атрофија

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Манифестује се у 4.-5. деценији живота као смањење централног вида или никталопија.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• Парапапиларна и перицентрална атрофија РПЕ и хориокапилариса.
• Постепено ширење зона како би се обухватио цео фундус.
• Атрофија већине великих хороидних крвних судова и транслуценција склере.
• Ретинални судови су нормалног калибра или благо сужени.
• Електроретинограм је субнормалан.

Прогноза је лоша због раних промена у макули.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Хеликална парапапиларна хориоретинална дегенерација

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Манифестује се у детињству.

Симптоми

• Билатералне, споро ширеће, језичасте, јасно дефинисане траке хориоретиналне атрофије које потичу од оптичког диска.
• Фокуси могу бити одвојени, периферни, кружни.
• Електроретинограм од нормалног до патолошког.

Прогноза варира: код младих људи ток може бити тежак, док је код старијих особа повољнији.

Пигментна паравенска ретинохороидална атрофија

Пигментна паравенска ретинохороидална атрофија је ретка болест, обично се случајно открива код младих мушкараца. Тип наслеђивања није поуздано познат, описана су оба типа, повезана са X хромозомом, па чак и повезана са Y хромозомом.

Симптоми

• Билатерално таложење пигмента у облику „коштаних тела“ дуж великих крвних судова мрежњаче.
• Суседна, ограничена подручја хориоретиналне атрофије која се могу налазити око оптичког диска.
• Електроретинограм је обично нормалан.

Прогноза је добра јер су макуларне промене ретке.