Делимични (селективни) недостатак хормона хипофизе

Делимични недостатак хормона хипофизе може бити рани знак генерализованије патологије хипофизе. Пацијенте треба прегледати на друге недостатке хормона хипофизе, а снимање треба да укључује преглед турског седла у одговарајућим интервалима како би се открио тумор хипофизе.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Обрасци

Изоловани недостатак хормона раста

Изоловани недостатак хормона раста (ГР) одговоран је за многе случајеве патуљастог раста хипофизе. Иако постоје изоловани случајеви аутозомно доминантног наслеђивања потпуног недостатка ГР услед оштећења структурног гена ГР, такви генски дефекти вероватно чине минималан број случајева.

[ 6 ], [ 7 ]

Изоловани недостатак гонадотропина

Изоловани недостатак гонадотропина јавља се код оба пола и треба га разликовати од примарног хипогонадизма. По правилу, пацијенти имају еунухоидни тип грађе. Пацијенти са примарним хипогонадизмом имају повишене нивое лутеинизујућег хормона (ЛХ) и фоликулостимулишућег хормона (ФСХ), док су нивои ових хормона код недостатка гонадотропина на доњој граници нормале, ниски или се уопште не могу мерити. Иако већина случајева хипогонадотропног хипогонадизма укључује недостатак и ЛХ и ФСХ, у ретким случајевима је оштећена секреција само једног од њих. Изоловани недостатак гонадотропина треба разликовати од секундарне хипогонадотропне аменореје, која се развија као резултат физичког преоптерећења, поремећаја у исхрани или неуропсихијатријског стреса. И, иако разјашњење анамнезе у оба случаја може помоћи у постављању дијагнозе, у неким случајевима диференцијална дијагноза може бити тешка.

Специфични недостатак гонадотропин-ослобађајућег хормона

Код Калмановог синдрома, специфичан недостатак гонадотропин-ослобађајућег хормона (ГнРХ) повезан је са дефектима средње линије лица, укључујући аносмију и расцеп усне или непца, као и губитак вида боја. Ембриолошке студије су показале да се неурони који производе ГнРХ развијају на специфичан начин у епителу олфакторне плакоде [локално задебљање ембрионалног хранљивог слоја које формира примордијалне ћелијске кластере из којих се развијају ћелијске структуре, а затим мигрирају у септално-преоптичко подручје хипоталамуса рано у свом развоју]. Утврђено је да најмање неколико случајева Кс-повезаног облика болести има дефекте у гену који се налази на Кс хромозому под називом KALIG-1 (ген 1 интервала Калмановог синдрома), који кодира адхезионе протеине који олакшавају неуроналну миграцију. Терапија гонадотропин-ослобађајућим хормоном није индикована у овом случају.

Изоловани недостатак АЦТХ

Изоловани недостатак АЦТХ је редак. Слабост, хипогликемија, губитак тежине и смањена аксиларна и пубична длакавица указују на дијагнозу. Утврђени су ниски нивои стероидних хормона у плазми и урину, који се враћају у нормалу тек уз лечење АЦТХ. Нема клиничких или лабораторијских знакова других хормонских недостатака. Лечење је терапија замене кортизола, као код Адисонове болести.

Изоловани недостатак тиреостимулирајућег хормона хипофизе

Изоловани недостатак тиреостимулирајућег хормона (ТСХ) хипофизе је вероватан када су присутни клинички знаци хипотиреозе, нивои ТСХ у плазми нису повишени и нема недостатка других хормона хипофизе. Нивои ТСХ у плазми мерени имунотестом ензима нису увек испод нормале, што указује да је секреција ТСХ биолошки неактивна.

Изоловани недостатак пролактина

Изоловани недостатак пролактина је редак код жена које престану да доје након порођаја. Забележавају се ниски нивои пролактина који се не повећавају након стимулације (провокациони тестови), као што је тест тиротропин-ослобађајућег хормона. Прописивање пролактина није индиковано у овом случају.