Хиполипидемија

Хиполипидемија је смањење липопротеина у крвној плазми узроковано примарним (генетским) или секундарним факторима. Ово стање је обично асимптоматско и дијагностикује се случајно током скрининг студије нивоа липида.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци хиполипидемија

Хиполипидемија се дијагностикује када је ниво укупног холестерола:

• < 120 мг/дл (< 3,1 ммол/л) или ЛДЛ
• < 50 мг/дл (< 0,13 ммол/л).

Секундарни узроци хиполипидемије су много чешћи од примарних узрока и укључују хипертиреозу, хроничне инфекције и друге заразне и инфламаторне болести, хематолошке и друге малигне болести, малнутрицију (укључујући и ону повезану са хроничном употребом алкохола) и гастроинтестиналну малапсорпцију. Када се код пацијента који не узима лекове за снижавање липида открије неочекивани лабораторијски налаз ниског холестерола или ЛДЛ-а, треба одмах извршити дијагностичко тестирање, укључујући одређивање АСТ, АЛТ и ТСХ; негативан резултат додатног тестирања говори у прилог могућих примарних узрока који могу изазвати такво стање као што је хиполипидемија.

Постоје три главна поремећаја, позната као примарни узроци хиполипидемије, код којих једна или више генетских мутација доводе до прекомерне производње или оштећеног клиренса ЛДЛ-а.

Абеталипопротеинемија (Базин-Корнцвајгов синдром) је аутозомно рецесивни наследни поремећај узрокован мутацијом у гену за микрозомални протеин за трансфер триглицерида, посебном протеину неопходном за формирање хиломикрона и ВЛДЛ-а. Масти из исхране се не могу апсорбовати, а оба метаболичка пута липопротеина су практично одсутна у серуму. Укупни холестерол је обично < 45 мг/дл (1,16 ммол/л), ТГ < 20 мг/дл (< 0,23 ммол/л), а ЛДЛ је немерљив. Ово стање се често први пут дијагностикује код новорођенчади са синдромом малапсорпције масти, стеаторејом и кашњењем у расту и развоју. Може доћи до менталне ретардације. Пошто се витамин Е дистрибуира у периферна ткива путем ВЛДЛ-а и ЛДЛ-а, већина пацијената на крају развије тежак недостатак витамина Е. Клинички симптоми и знаци укључују визуелне промене које настају услед постепене дегенерације мрежњаче, развој сензорне неуропатије, лезије беле масе задњег фуникулара и церебеларне симптоме (некоординација, атаксија и хипертоничност мишића), што на крају доводи до смрти. Акантоцитоза црвених крвних зрнаца је карактеристичан микроскопски налаз. Хиполипидемија се дијагностикује одсуством апо Б у плазми; биопсија танког црева открива одсуство микрозомалног трансферног протеина. Лечење ове хиполипидемије укључује високе дозе (100-300 мг/кг једном дневно) витамина Е у комбинацији са дијететским мастима и другим витаминима растворљивим у мастима.

Хипобеталипопротеинемија је аутозомно доминантна наследна патологија узрокована мутацијама у гену који кодира апо Б. Хетерозиготни пацијенти имају скраћени апо Б, што доводи до убрзаног клиренса ЛДЛ. При манифестацији патологије не откривају се клинички симптоми, осим нивоа укупног холестерола < 120 мг/дл и ЛДЛ < 80 мг/дл. Ниво триглицерида је нормалан. Хомозиготни пацијенти имају краће скраћивање апо Б, што доводи до израженијег смањења нивоа липида (укупни холестерол < 80 мг/дл, ЛДЛ < 20 мг/дл) или потпуног престанка синтезе апо Б, што доводи до развоја симптома абеталипопротеинемије. Хиполипидемија се успоставља на основу детектабилних ниских нивоа ЛДЛ и апо Б; Хипобеталипопротеинемија и абеталипопротеинемија су карактеристична стања која се наслеђују током многих генерација. Хетеро- и хомозиготни пацијенти са ниским, али детектабилним ЛДЛ-Ц не захтевају никакву терапију. Ова хиполипидемија се лечи код хомозиготних пацијената са немерљивим нивоима ЛДЛ-Ц на исти начин као и абеталипопротеинемија.

Болест задржавања хиломикрона је аутозомно рецесивно стање узроковано непознатом мутацијом која доводи до недостатка секреције апо Б из ентероцита. Синтеза хиломикрона је одсутна, али синтеза VLDL остаје нетакнута. Погођена одојчад имају синдром малапсорпције масти, стеатореју и заостајање у расту, што може довести до неуролошких симптома сличних онима који се јављају код абеталипопротеинемије. Хиполипидемија се дијагностикује биопсијом танког црева код пацијената са ниским холестеролом у плазми и без постпрандијалних хиломикрона. Лечење укључује дијететску терапију (храна богата мастима и витаминима растворљивим у мастима).

[ 7 ], [ 8 ]

Третман хиполипидемија

Секундарна хиполипидемија се лечи елиминисањем основног узрока. Примарна хиполипидемија често не захтева лечење, али пацијентима са одређеним генетским абнормалностима потребне су високе дозе витамина Е.